Muskelphysiologie

Die Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte genetische Störung, die durch eine Mutation im DMD-Gen verursacht wird. Die Mutation führt zur Produktion von abnormalem Dystrophin, was zum Untergang der Muskelfasern und folgendem Ersatz durch Fett- oder Bindegewebe führt. Betroffene Personen zeigen eine progressive proximale Muskelschwäche, die zum Verlust der Gehfähigkeit sowie Kontrakturen, Skoliose, Kardiomyopathie und Atemversagen führt. Ein deutlicher Anstieg der Kreatinkinase (CK) kann beobachtet werden. Gentests werden verwendet, um die Diagnose zu bestätigen. Die Therapie ist supportiv und zielt darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit und ihrer Komplikationen zu verlangsamen. Die DMD endet mit einer Lebenserwartung von etwa 20 Jahren tödlich.