Allelic Frequencies

00:00 Jetzt geht es um die Berechnung der Allelfrequenz. Hier ist eine ganze Tabelle mit Zahlen.

00:09 Zunächst möchte ich Ihnen sagen, dass Sie die Zahlen nicht genau kennen müssen.

00:15 Dies sind Zahlen für ein Beispiel zur Berechnung der Allelfrequenz. Machen wir uns an die Arbeit.

00:22 In der linken Spalte können Sie sehen, ob wir homozygot für den CCR5-Rezeptor sind, ob eine Heterozygotie am CCR5-Rezeptor oder dann eine Homozygotie für den ΔCCR5 vorliegt, welches derjenige ist, der Schutz oder Resistenz gegen HIV bietet. Im Moment kümmern wir uns um die Population, also die Spalte mit der Anzahl der Individuen. Wir können sehen, dass es eine Anzahl von Individuen mit jedem dieser verschiedenen Genotypen in dieser speziellen Population gibt. Wenn wir nun die Allelfrequenz betrachten, da wir untersuchen, wie viele Allele jedes Typs in der Population vorhanden sind, müssen wir berücksichtigen, dass es 788 Individuen in dieser Population gibt. Wie viele Allele gibt es also tatsächlich in der gesamten Population? Genau, da haben Sie es. Wenn man diese Zahl mit zwei multipliziert, erhält man die Anzahl von Allelen.

01:26 Der Schlüssel dazu ist die Betrachtung der Allelhäufigkeit. Zunächst einmal müssen wir die Anzahl der Individuen mit zwei multiplizieren, weil jeder Mensch für jedes Merkmal zwei Chromosomen und damit zwei Allele hat.

01:39 Schauen wir uns nun an, wie wir die Häufigkeit der Allele in der Population berechnen können, basierend auf der Anzahl der Allele in der Population. Betrachten wir zunächst die reguläre CCR5-Wildtyp- Form eines Gens. Wir werden uns die Personen ansehen, die diesen Genotyp haben. Wir wissen, dass es 647 von ihnen gibt.

02:10 Wir multiplizieren das mit zwei, weil jeder von ihnen zwei Allele der gleichen Art beisteuert.

02:16 Damit ergibt sich diese Anzahl von CCR5-Allelen. Nochmals: Die Zahlen sind hier nicht das Wichtigste, es geht um die Methode zur Berechnung der Häufigkeit oder Anzahl der Allele in dieser Population. Gehen wir weiter zu der nächsten Möglichkeit oder der nächsten Alternative des Genotyps. Wir haben die Heterozygotie, die ein Wildtyp-Allel und ein mutiertes Allel hat. Sie haben jeweils eines von beiden. Bei 134 Individuen bedeutet das also, dass es 134 Wildtyp-Allele und 134 Mutationstyp-Allele gibt. Wir zählen hier nur die Gesamtzahlen auf.

03:01 Weiter geht es mit der dritten Genotyp-Option, der schützenden Form, bei der wir die CCR5-Mutante an beiden Loci haben. Auch hier multiplizieren wir die Anzahl der Individuen mit zwei, da beide Allele die Gleichen sind. Aus der homozygoten Mutationsform ergeben sich 14 mutierte CCR5-Allele.

03:29 Um nun die Gesamthäufigkeit jedes Allels zu erhalten, addieren wir, wie viele der CCR5-Wildtypen- Allele es gibt, sowohl in der homozygoten als auch in der heterozygoten Form und wir erhalten einige Summen.

03:47 Schauen wir uns nun an, wie wir diese Zahlen erhalten. Die Häufigkeit von CCR5 gibt an, wie viele CCR5-Allele durch die Gesamtzahl der Allele in der Population geteilt werden. Wir nehmen also unsere 1294 CCR5 von den homozygoten Wildtyp-Individuen. Dann nehmen wir die Anzahl von 134, die in der heterozygoten Form auftaucht. Wir addieren sie zusammen und teilen sie durch die Gesamtzahl der Allele in der Bevölkerung. Wie Sie in der Tabelle sehen, ergibt sich eine Häufigkeit von 0,906.

04:31 Nun könnten wir das ganz einfach machen und diese Frequenz einfach von eins subtrahieren.

04:37 Aber um das Ganze noch einmal selbst zu versuchen, nehmen Sie sich bitte einen Moment Zeit. Halten Sie das Video an und addieren Sie die Zahlen. Rechnen Sie selbst nach, um sich zu vergewissern, dass die Rechnung so funktioniert.

04:52 Machen Sie eine Pause. Ich sehe Sie gleich wieder. Okay, ich hoffe, Sie haben sich die Zeit genommen, das zu tun.

04:59 Wir können beweisen, dass wir die gleiche reziproke Zahl erhalten, wenn wir die Anzahl der mutierten Allele nehmen, die wir in der homozygoten Mutationsform und den mutierten Allelen der heterozygoten Form finden.

05:17 Wenn wir diese beiden Zahlen addieren, haben wir genau die richtige Anzahl zum Ausfüllen, eine runde glatte 1,00, 100%, richtig? Also, wir sind hier in guter Form.