Truncus Arteriosus

Truncus arteriosus (TA) é uma cardiopatia congénita caracterizada pela persistência de um tronco arterial cardíaco comum que não se divide em artéria pulmonar e aorta durante o desenvolvimento embrionário. Truncus arteriosus é uma malformação congénita rara com uma elevada taxa de mortalidade nas primeiras 5 semanas de vida, se não for tratada rapidamente. Os recém-nascidos podem ser assintomáticos ao nascer, mas invariavelmente desenvolvem dificuldade respiratória e insuficiência cardíaca. O diagnóstico é geralmente feito no período pré-natal através de ecografias de rotina. No caso de não ter sido feito um diagnóstico pré-natal, o TA é confirmado através de um ecocardiograma. O tratamento envolve a estabilização médica imediatamente após o nascimento, seguida de cirurgia definitiva. Com o tratamento devidamente cronometrado, o prognóstico é excelente.

Última atualização: Mar 27, 2025

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Anatomia

  • Um único tronco arterial comum dá origem ao tronco pulmonar e à aorta:
    • O local exato de onde surgem as artérias pulmonares varia (ver classificação).
  • 1 válvula associada ao tronco:
    • Válvula semilunar conhecida como válvula truncal
    • Composta por um número variável de folhetos (2-6)
    • A válvula pode ser estenótica, regurgitante, ou ambas.
  • As anomalias cardíacas associadas incluem:
    • Comunicação interventricular (CIV):
      • Sempre presente em associação ao TA
      • O tronco arterial sobrepõe-se ao defeito septal.
    • Anomalia da artéria coronária:
      • As artérias coronárias têm origem num local anormal.
      • Sem padrão definido

Embriologia

  • Desenvolvimento normal:
    • A raiz truncal única dá origem aos dois grandes vasos (aorta e tronco pulmonar comum).
    • O septo trunco-conal forma-se dentro da raiz truncal para a separar em artéria pulmonar e aorta ascendente.
    • O septo trunco-conal também se funde com as almofadas endocárdicas e o septo interventricular.
  • Desenvolvimento anormal:
    • O crescimento anormal ou ausente do septo trunco-conal faz com que a raiz truncal permaneça 1 vaso único.
    • A falha na fusão do septo trunco-conal com o septo intraventricular resulta na formação de uma CIV e anomalias valvulares associadas.

Classificação

  • Tipo 1: O lado esquerdo posterior do TA dá origem ao tronco pulmonar, que depois se ramifica nas artérias pulmonares esquerda e direita.
  • Tipo 2: Sem tronco pulmonar verdadeiro; as artérias pulmonares direita e esquerda surgem separadas diretamente da face posterior do TA.
  • Tipo 3: Sem tronco pulmonar verdadeiro; as artérias pulmonares direita e esquerda surgem separadas diretamente da face lateral do TA.
Classificação do truncus arteriosus

Classificação do truncus arteriosus (TA):
As diferentes formas de TA são classificadas com base em como e onde as artérias pulmonares surgem do tronco de saída.
No tipo 1, o lado posterior esquerdo do TA dá origem ao tronco pulmonar, que depois se ramifica nas artérias pulmonares esquerda e direita.
No tipo 2, não há um tronco pulmonar verdadeiro; as artérias pulmonares direita e esquerda surgem separadas diretamente da face posterior do TA.
O tipo 3 é semelhante ao tipo 2 porque não há um tronco pulmonar verdadeiro, mas as artérias pulmonares surgem da face lateral do TA.

Imagem por Lecturio.

Epidemiologia

  • Incidência: 5-15 por 100.000 nados vivos
  • 0,7% de todas as formas de cardiopatia congénita em nados vivos
  • 4% das cardiopatias congénitas críticas

Etiologia

  • Não é completamente compreendida
  • Postula-se que é devido ao desenvolvimento anormal das células da crista neural na região septal
  • O risco aumenta com:
    • Idade materna avançada
    • Tabagismo materno
    • Síndrome de DiGeorge

Fisiopatologia e Apresentação Clínica

Fisiopatologia

  • Um tronco arterial único resulta em:
    • Mistura de sangue oxigenado e desoxigenado
    • Sangue bombeado para a circulação sistémica e pulmonar com a mesma pressão
  • Sobrecirculação pulmonar:
    • Tanto o ventrículo direito como o esquerdo ejetam o seu débito cardíaco para o tronco comum.
    • À medida que a resistência vascular pulmonar (RVP) diminui no pós-parto:
      • Fluxo de sangue para a artéria pulmonar > fluxo de sangue para a aorta
      • O shunt esquerda-direita através da CIV aumenta devido ao diferencial de pressão.
      • Segue-se a congestão pulmonar e a insuficiência cardíaca.
  • Fisiologia de Eisenmenger:
    • Nos casos não tratados, a sobrecirculação pulmonar prolongada leva ao aumento do tónus muscular da vasculatura pulmonar.
    • O aumento do tónus vascular leva ao aumento da RVP.
    • O aumento da RVP leva à diminuição da circulação pulmonar e ao agravamento da cianose.
  • Insuficiência da válvula truncal:
    • Se a válvula é regurgitante:
      • Durante a diástole, o sangue flui de volta para o coração.
      • Resulta na redução do débito cardíaco
      • Redução do débito cardíaco causa subperfusão da artéria coronária → enfarte do miocárdio

Apresentação clínica

Os pacientes podem ser assintomáticos ao nascer, mas desenvolver sintomas nos primeiros dias de vida.

  • Cianose:
    • Inicialmente de ligeira a moderada
    • Agrava quando a PVR diminui
  • Sintomas de dificuldade respiratória e insuficiência cardíaca:
    • Dispneia
    • Grunhido
    • Letargia
    • Má alimentação
    • Hipersudorese
Recém-nascido cianótico

Cianose num recém-nascido devido a doença cardíaca congénita:
A criança na imagem apresenta cianose devido à má perfusão causada pela cardiopatia congénita (neste caso, a transposição dos grandes vasos, mas a cianose causada por uma qualquer cardiopatia congénita é semelhante). A cianose pode ser subtil e é vista mais claramente à volta dos lábios e nas pontas dos dedos.

Imagem: “Cyanotic neonate” por Jules Atkins. Licença: Public Domain

Diagnóstico

Exame objetivo

  • Exame de rastreio com oximetria de pulso não é superado (saturação persistentemente baixa)
  • Má progressão estaturo-ponderal
  • Insuficiência cardíaca:
    • Taquicardia
    • Hepatomegalia
    • Edema
  • Dificuldade respiratória:
    • Taquipneia
    • Dispneia
    • Grunhido
    • Adejo nasal
  • Pulso:
    • Pressão de pulso ampla
    • Pulsos hipercinéticos
  • Sopro:
    • S2 único, alto
    • Sopro sistólico no ápice ou no bordo esternal esquerdo
    • Insuficiência valvular truncal → sopro diastólico de alta intensidade no bordo esternal esquerdo

Imagiologia

  • Ecocardiograma:
    • A ecografia do rastreio pré-natal normalmente é suficiente.
    • Confirmação na fase pós-natal
    • O Doppler pode ser usado para avaliar a insuficiência da válvula truncal medindo o fluxo retrógrado através da válvula.
  • Radiografia do tórax:
    • Aumento das marcas vasculares pulmonares
    • Cardiomegalia
    • Sombra tímica ausente (sugerindo síndrome de DiGeorge)

Outros exames

  • Eletrocardiograma que mostra:
    • Onda P proeminente
    • Hipertrofia ventricular direita e esquerda
  • Gasimetria arterial para determinar o grau de hipoxemia e de acidose na insuficiência cardíaca
  • Níveis séricos de cálcio (síndrome de DiGeorge (hipoparatiroidismo))

Tratamento e Prognóstico

Tratamento

O tratamento inicial visa estabilizar medicamente o paciente antes da intervenção cirúrgica.

  • Tratamento médico:
    • Tratar a sobrecarga de volume → diuréticos (por exemplo, furosemida)
    • Melhorar a contratilidade miocárdica → inotrópicos (por exemplo, dopamina)
    • Reduzir a pós-carga → inibidores da ECA
    • Tratar a acidose → bicarbonato
  • Tratamento cirúrgico:
    • Tratamento definitivo
    • Realizado nas primeiras semanas de vida
    • Procedimento único de reparação que consiste em:
      • Encerramento da CIV
      • Limitação do tronco arterial comum ao ventrículo esquerdo
      • Reconstrução da artéria pulmonar e da via de saída do ventrículo direito (VSVD)

Prognóstico

  • Não tratado → < 15% com 1 ano de sobrevivência, a maioria morre < 5 semanas de vida
  • Tratados → 1 ano de sobrevivência em 100%
  • Alta morbilidade cardiovascular pós-operatória, exigindo um acompanhamento regular em cardiologia

Diagnóstico Diferencial

  • Atresia da válvula tricúspide (AVT): cardiopatia congénita caracterizada pela falta de desenvolvimento da válvula tricúspide. Apresenta-se com cianose, dificuldade respiratória, períodos hipóxicos. Sopro holossistólico, S2 único. Diagnóstico feito com ecocardiograma e ECG.
  • Tetralogia de Fallot (TF): cardiopatia congénita caracterizada pela ocorrência de 4 características fundamentais: aorta superior, CIV, obstrução da VSVD e hipertrofia do ventrículo direito. Os pacientes apresentam-se com cianose e história de períodos de hipóxia (cianose e síncope ao chorar). O diagnóstico é confirmado com um ecocardiograma e o tratamento é cirúrgico.
  • Transposição dos grandes vasos (TGV): cardiopatia congénita caracterizada pela comutação dos grandes vasos, fazendo com que a aorta tenha origem no ventrículo direito e a artéria pulmonar no esquerdo. Apresenta-se com cianose, taquipneia, insuficiência cardíaca, hipoxemia não responsiva ao oxigénio suplementar.
  • Drenagem venosa pulmonar anómala total (DVPAT): cardiopatia congénita rara em que as veias pulmonares drenam para outros locais que não a aurícula esquerda. Apresenta-se com cianose desde o nascimento, insuficiência cardíaca, problemas respiratórios. Caracterizado por um grande desdobramento de S2.
  • Anomalia de Ebstein (AE): cardiopatia congénita na qual há deslocamento para baixo das cúspides da válvula tricúspide causando obstrução da VSVD. Apresenta-se com cianose, arritmias, má progressão estaturo-ponderal. Diagnosticado por ecocardiograma.

Referências

  1. Cyanotic congenital heart disease: Lesions associated with increased pulmonary blood flow. (2020). In R. M. Kliegman, J. W. St. Geme, N. J. Blum, S. S. Shah, R. C. Tasker, & K. M. Wilson (Eds.), Nelson textbook of pediatrics (21st ed.). Elsevier. https://www.clinicalkey.es/#!/content/book/3-s2.0-B9780323529501004582
  2. Soriano, B. D., & Fulton, D. R. (2025). Truncus arteriosus. In UpToDate. Retrieved March 27, 2025, from https://www.uptodate.com/contents/truncus-arteriosus 

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