Transposição dos Grandes Vasos

Descrição Geral

Definição

A transposição dos grandes vasos (TGV) é a comutação das origens dos grandes vasos, em que a aorta surge do ventrículo direito e a artéria pulmonar surge do ventrículo esquerdo.

Epidemiologia

• 3% de todos os casos de cardiopatia congénita e 20% das cardiopatias congénitas cianóticas
• Prevalência: aproximadamente 4 em cada 10.000 nados vivos
• Anomalias cardíacas associadas:
  • Comunicação interventricular (CIV): em 50% dos casos
  • Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo:
    • Registado em 25% dos casos
    • Estenose pulmonar, especialmente se estiver presente uma CIV
  • Artérias coronárias: origens variáveis e curso curto
  • Anomalias das válvulas mitral ou tricúspide

Etiologia

• Não completamente definida
• Atribuída a:
  • Falha no crescimento do cone subpulmonar
  • Falha na absorção do cone subaórtico
• Aumento do risco em mães diabéticas
• Não há nenhum componente genético forte, pode ser visto em alguns casos de síndrome de DiGeorge

Fisiopatologia e Apresentação Clínica

Fisiopatologia

• 2 circuitos paralelos:
  • O sangue desoxigenado regressa ao ventrículo direito e é bombeado de volta para a circulação sistémica pela aorta deslocada.
  • O sangue oxigenado regressa ao ventrículo esquerdo e é bombeado para a circulação pulmonar pela veia pulmonar deslocada.
• Tolerado bem in utero:
  • Sangue oxigenado da veia umbilical → aurícula direita
  • Aurícula direita → fossa ovalis → aurícula esquerda → ventrículo esquerdo → artéria pulmonar → canal arterial → aorta
• Após o nascimento, a separação completa dos circuitos não é compatível com a vida.
• A viabilidade depende da mistura intercirculatória de sangue:
  • Intracardíaca:
    • Foramen oval petente (FOP)
    • Comunicação interauricular (CIA)
    • Comunicação interventricular
  • Extracardíaca: persistência do canal arterial (PCA)
• Mistura de sangue:
  • Redução da concentração de oxigénio na circulação sistémica causando cianose
  • Eficaz: entre aurículas por causa do gradiente de baixa pressão
  • Menos eficaz: CIV ou PCA – o sangue é preferencialmente desviado numa direção por causa do gradiente de pressão
• Shunt preferenciais numa direção → deterioração clínica:
  • Hipoxemia/cianose em agravamento
  • Insuficiência cardíaca

Apresentação clínica

• Visível no período neonatal (primeiros 30 dias de vida)
• Cianose:
  • Grave, com o septo interventricular intacto
  • Ligeira, com CIA, FOP, ou CIV grande
  • Não responde a oxigénio suplementar
  • Não é afetado pela alimentação/choro
  • Cianose diferencial inversa:
    • Saturações pós-ductais superiores às pré-ductais
    • Se houver coartação da aorta, arco aórtico interrompido, ou hipertensão pulmonar além da TGV
• Taquipneia
• Insuficiência cardíaca:
  • Normalmente, se houver uma CIV grande concomitante
  • Dificuldade respiratória pelas 3-4 semanas de vida

Diagnóstico

Exame físico

• Cianose visível
• Frequência respiratória > 60/min
• Teste de oximetria de pulso falhado
• Sopros:
  • Sopro pansistólico da CIV
  • Sopro sistólico se houver obstrução da saída do ventrículo esquerdo
• Pulsos femorais diminuídos: se também houver coartação aórtica ou interrupção do arco

Imagiologia

• Ecocardiograma:
  • Pré-natal: nem sempre diagnóstico
  • O ecocardiograma pós-natal é o principal teste de confirmação diagnóstica:
    • Avaliar o grau de mistura auricular.
    • Comunicação interventricular
    • Anomalias das válvulas
    • PCA
    • Anatomia da artéria coronária
• Raio X do tórax: aparência clássica de “ovo preso por um fio

Outros exames

• Eletrocardiograma:
  • Geralmente não diagnóstico
  • Pode mostrar um desvio direito do eixo e hipertrofia ventricular direita.
• Cateterismo cardíaco:
  • Pode ajudar a avaliar a origem/anatomia das artérias coronárias antes da cirurgia
  • Pode ser terapêutico: septostomia auricular por balão para aumentar a mistura de sangue

Tratamento e Prognóstico

Tratamento

Médico:

• Para estabilização inicial e otimização antes da cirurgia
• Infusão intravenosa de prostaglandinas para manter o canal arterial aberto
• Septostomia auricular por balão (com cateterismo cardíaco)

Cirurgia:

• Tratamento definitivo
• Realizado nas 2 primeiras semanas de vida
• O mais comum:
  • Operação de switch arterial (OSA) + reparação do septo interventricular se necessário
  • Procedimento de Rastelli se também houver obstrução da via de saída do ventrúculo esquerdo
• As complicações pós-cirúrgicas que requerem uma avaliação regular incluem:
  • Estenose ou insuficiência arterial coronária
  • Estenose da artéria pulmonar
  • Dilatação da raiz aórtica
  • Insuficiência ventricular direita
  • Arritmias (por exemplo, flutter e fibrilhação auricular)

Prognóstico

• Se não for tratado:
  • 90% dos pacientes irão morrer no 1º ano.
  • 30% dos pacientes irão morrer na 1ª semana.
• Se tratado, elevada morbilidade com acompanhamento contínuo e diminuição da capacidade de exercício
• Maior probabilidade de haver um atraso no desenvolvimento neurológico dos bebés

Diagnóstico Diferencial

• Tetralogia de Fallot: uma cardiopatia congénita caracterizada pela ocorrência de 4 características fundamentais: aorta superior, CIV, obstrução da VSVD e hipertrofia do ventrículo direito. Os pacientes apresentam-se com com cianose e antecedentes de períodos hipóxicos. O diagnóstico é confirmado por um ecocardiograma e os pacientes são tratados cirurgicamente.
• Atresia da válvula tricúspide: cardiopatia congénita caracterizada pela falta de desenvolvimento da válvula tricúspide. Apresenta-se com cianose, respiração trabalhosa e períodos hipóxicos. No exame físico estão presentes um sopro holosistólico e um S2 único. O diagnóstico é feito por ecocardiograma e ECG.
• Truncus arteriosus: emergência da aorta e da artéria pulmonar a partir de um tronco comum sobrepondo-se a uma CIV. Sintomático desde os primeiros dias de vida, incluindo cianose, dificuldade respiratória, insuficiência cardíaca, má alimentação e sudorese excessiva. Diagnosticado por ecocardiograma.
• Drenagem venosa pulmonar anómala total: cardiopatia congénita rara em que as veias pulmonares drenam para outros locais que não a aurícula esquerda. Apresenta-se com cianose desde o nascimento, insuficiência cardíaca e problemas respiratórios. Caracterizada por um desdobramento aumentado de S2.
• Anomalia de Ebstein: cardiopatia congénita na qual há deslocamento para baixo das cúspides da válvula tricúspide causando obstrução da VSVD. Apresenta-se com cianose, arritmias e má progressão estaturo-ponderal. Diagnosticada por ecocardiograma.