Transmissão Autossómica Recessiva e Autossómica Dominante

Definições

Descrição geral

• Os humanos têm 23 pares de cromossomas:
  • 22 pares de cromossomas autossómicos
  • 1 par PAR The PAR is the attributable risk for an entire population. It represents the fraction of cases that would not occur in a population if the exposure was eliminated. Measures of Risk de cromossomas sexuais
• A transmissão autossómica refere-se aos alelos localizados nos cromossomas autossómicos.
• 1 alelo autossómico para cada gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics é transmitido por cada um dos pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome.
• Os alelos autossómicos são transmitidos igualmente para ambos os sexos.

Transmissão autossómica recessiva

Os alelos recessivos só se manifestam quando são homozigóticos, o que significa que o indivíduo herdou um alelo recessivo de cada um dos pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome.

• Numa transmissão autossómica recessiva, o portador tem que ser homozigótico para que o traço seja herdado.
• Os indivíduos heterozigóticos agem como portadores, mas não expressam o respetivo fenótipo.
• As doenças autossómicas recessivas saltam classicamente gerações, o que significa que os descendentes afetados fenotípicamente têm geralmente pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome não afetados fenotípicamente.
• As relações consanguíneas estão associadas a um maior risco de transmissão de doenças recessivas homozigóticas.

Transmissão autossómica dominante

A dominância é um conceito chave na hereditariedade Mendeliana e na genética clássica. Muitas vezes, os alelos dominantes codificam para uma proteína funcional, enquanto o alelo recessivo não o faz. Se existe um alelo dominante e recessivo num genótipo heterozigótico, apenas o alelo dominante se manifesta.

• As características dominantes são expressas tanto em estados heterozigóticos como homozigotos, o que significa que apenas 1 alelo dominante é necessário para expressar o fenótipo da doença.
• As doenças autossómicas dominantes são observadas em todas as gerações.
• Os indivíduos homozigóticos são frequentemente afetados de forma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome grave do que os heterozigóticos.

Transmissão Autossómica Recessiva

Exemplos de combinações

Se um dos pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome é homozigótico e saudável e o outro é heterozigótico para a característica, todas as crianças serão fenotípicamente saudáveis, mas 50% serão portadoras: Aa AA Amyloidosis x AA AA Amyloidosis = 50% AA AA Amyloidosis + 50% Aa AA Amyloidosis

Se ambos os pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome forem heterozigóticos para a característica, 25% das crianças terão a doença, 50% serão portadores heterozigóticos e 25% serão homozigóticos e saudáveis: Aa AA Amyloidosis x Aa AA Amyloidosis = 25% AA AA Amyloidosis + 50% Aa AA Amyloidosis + 25% aa AA Amyloidosis

Se um dos pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome é heterozigótico e o outro é homozigótico recessivo, todas as crianças serão portadoras, mas 50% terão a doença: Aa AA Amyloidosis x aa AA Amyloidosis = 50% Aa AA Amyloidosis + 50% aa AA Amyloidosis

Doenças autossómicas recessivas

• Albinismo:
  • Perturbação da biossíntese de melanina devido à ausência de tirosina-hidroxilase
  • Falta de pigmentação:
    • Pele e cabelo brancos
    • Aumento da sensibilidade à luz UV
• Fenilcetonúria:
  • Défice de fenilalanina-hidroxilase, levando à elevação da fenilalanina
  • Sinais: atraso psicomotor
  • Tratamento: uma dieta pobre em fenilalanina
• Fibrose quística:
  • Deleção de trinucleótidos no cromossoma 7, que codificam o regulador de condutância da fibrose quística transmembrana (CFTR) (transportador de cloro)
  • Os iões de cloreto não podem ser transportados e adicionados às secreções, o que torna as secreções mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome viscosas.
  • Sinais: infeções respiratórias e doenças de má absorção

Transmissão Autossómica Dominante

Exemplos de combinações

Se um dos pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome é homozigótico para a característica e o outro é homozigótico recessivo, todas as crianças serão heterozigóticas (afetadas fenotípicamente).

Se ambos os pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome forem heterozigóticos para a característica, 25% das crianças serão homozigóticas dominantes, 50% serão heterozigóticas e 25% serão homozigóticas recessivas. O fenótipo será expresso por 75% das crianças.

Se 1 dos pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome for heterozigótico para a característica, 50% das crianças serão heterozigóticas (com a doença) e os outros 50% serão homozigóticos recessivos.

Doenças autossómicas dominantes

• Polidactilia: mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome de 5 dedos numa mão
• Braquidactilia: dedos invulgarmente curtos
• Ectrodactilia: mão em garra de lagosta ou pé dividido
• Acondroplasia:
  • Distúrbios na formação de cartilagens
  • A ausência de placas de crescimento resulta em nanismo desproporcional com comprimento normal do tronco, mas com extremidades marcadamente curtas.
  • As mutações de novo são responsáveis em 80% dos casos.
• Síndrome de Marfan:
  • Mutação no gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics da fibrilina
  • Afeção da síntese do tecido conjuntivo
• Doença de Huntington:
  • Causadas por expansões repetidas do tripleto (CAG), com consequências destrutivas para os neurónios dos gânglios basais no cérebro
  • A penetrância depende do número de repetições do tripleto, o que significa que mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome repetições levam a uma idade mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome precoce de apresentação com um fenótipo mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome severo.