Tiques e Síndrome de Tourette

Descrição Geral

Definição

Os tiques são movimentos ou vocalizações repetidos e não rítmicos.

A síndrome de Tourette é uma doença caracterizada por múltiplos tiques motores e pelo menos 1 tique vocal (pode não ocorrer ao mesmo tempo) não causados por medicação ou outros processos fisiológicos, com uma idade de início antes dos 18 anos e com uma duração superior a 1 ano.

Classificação

• Síndrome de Tourette: tiques motores e vocais por mais de 1 ano
• Perturbação de tique provisório: duração < 1 ano, diagnosticado em retrospectiva
• Tiques motores crónicos: presença de tiques motores (sem tiques vocais) por mais de 1 ano
• Tiques vocais crónicos: presença de tiques vocais (sem tiques motores) por mais de 1 ano

Epidemiologia

• Os tiques afetam 20% das crianças em todo o mundo; a forma grave (síndrome de Tourette) afeta 3-8 por 1.000 crianças.
• Prevalência menino:menina – 3:1
• Afeta principalmente crianças de 4 a 9 anos
• Muitas vezes melhora à medida que o doente envelhece e desaparece na idade adulta
• O tabagismo materno pré-natal é considerado fator de risco
• Comorbilidades:
  • POC – Perturbação Obessivo-Compulsiva
  • Depressão
  • Ansiedade
  • PHDA – Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção
  • Comportamento autolesivo

Fisiopatologia

A etiologia permanece amplamente desconhecida, embora existam várias teorias.

• Teoria da influência genética:
  • Mutação genética no período de desenvolvimento
  • Gene HDC no cromossoma 15q21-q22, transmitido em padrão autossómico dominante com penetrância incompleta
  • Acredita-se que o gene SLITRK1, no cromossoma 13q31.1, está envolvido na síndrome de Tourette, e encontra-se expresso nos:
    • Núcleos talâmico
    • Núcleo subtalâmico
    • Globo pálido
    • Corpo estriado
    • Córtex
    • Hipocampo
    • Cerebelo
  • Filhos de pais com tiques têm 45% de probabilidade de apresentar qualquer variante de tiques e 15% de probabilidade de desenvolver a síndrome de Tourette.
• Teoria autoimune:
  • Infeção anterior com estreptococos β-hemolíticos do grupo A → anticorpos para gânglios da base → perturbação neuropsiquiátrica autoimune pediátrica associada à infeção estreptocócica (PANDAS, pela sigla em inglês)
  • Outras infeções associadas:
    • Infeção pelo vírus herpes simplex
    • VIH
    • Pneumonia por micoplasma
    • Vírus varicela zoster (VZV, pela sigla em inglês)
• Teoria neurobiológica:
  • Doença das fibras da via cortico-estriatal-talâmico-cortical (CSTC, pela sigla em inglês)
  • Dopamina associada a melhoria

Apresentação Clínica

Tiques

Tiques simples:

• Movimento breve de um único músculo ou grupos musculares ou vocalização
• Movimento e vocalizações não têm significado social.
• Exemplos de tiques motores simples:
  • Piscar os olhos
  • Revirar os olhos
  • Sacudir os membros e cabeça
  • Esgar facial
  • Encolher os ombros
• Exemplos de tiques sensoriais simples:
  • Pigarrear de garganta
  • Assobio
  • Tosse
  • Grunhido
  • Sons de animais

Tiques complexos:

• Conjunto de ações simples, movimentos coordenados ou vocalizações que envolvem repetição de palavras
• Muitas vezes, movimentos ou palavras têm significado social.
• Exemplos de tiques motores complexos:
  • Saltar
  • Tocar objetos e outras pessoas
  • Copropraxia: fazer gestos obscenos em público ou tocar os genitais
  • Ecopraxia: imitar gestos dos outros
• Exemplos de tiques sensoriais complexos:
  • Coprolalia: uso de palavras obscenas em público
  • Ecolalia: repetição de palavras ditas por outros
  • Palilalia: repetição das próprias palavras

Outras características do tique:

• Curso flutuante:
  • Padrão crescente e em declínio:
    • Mais proeminente durante o stress ou fadiga
    • Menos proeminente quando o doente está envolvido em atividade
  • Sempre ausente durante o sono
• O primeiro sintoma mais comum é o tique facial (por exemplo, piscar de olhos, contração do nariz ou careta)
• Supressão voluntária: muitas vezes associada a acumulação de tensão interna que se resolve quando é permitido que tique ocorra
• Sensações premonitórias:
  • Fenómenos sensoriais que ocorrem antes do tique motor ou fónico
  • Assumem a forma de desejo, impulso, tensão, pressão, coceira ou formigueiro
  • Mais comum em adultos

Síndrome de Tourette

• Os sintomas aparecem antes dos 18 anos:
  • Normalmente aparecem em crianças em idade escolar
  • Geralmente pior por volta dos 10 anos
  • Os adultos geralmente apresentam sintomas leves que podem passar despercebidos.
• Associada a PHDA e POC
• Os tiques motores normalmente aparecem primeiro:
  • Tiques da parte superior do corpo mais comuns do que os tiques da parte inferior do corpo
  • Exemplos: piscar os olhos, fazer caretas

Diagnóstico

• O diagnóstico é clínico, e envolve a identificação da fenomenologia específica do tique.
• História clínica e exame objetivo:
  • Observar os tiques durante a entrevista e o exame objetivo.
  • Perguntar sobre o histórico médico de PHDA e POC.
  • Perguntar sobre história familiar de pertrubações de tiques.
• Diagnosticado quando o doente tem tiques motores e vocais por mais de 1 ano, começando antes dos 18 anos
• Exames de imagem e sangue podem descartar outras etiologias potenciais:
  • Ressonância Magnética Funcional:
    • Usada para demonstrar a função cerebral durante a ocorrência de tiques
    • Mostra volumes caudados reduzidos
  • TC:
    • Usado na investigação de anomalias estruturais associadas
    • Pode mostrar volumes caudados reduzidos
  • EEG: realizado durante o sono para verificar a natureza da atividade cerebral durante os tiques e distinguir de outras causas de movimento involuntário
  • PET: mostra aumento da atividade cerebral durante os tiques no tálamo e no estriado
  • Análise sanguínea: exclusão de doença crónica
  • Análise de urina: pesquisa de drogas (por exemplo, uso de estimulantes) se houver suspeita de intoxicação

Tratamento

O tratamento só é necessário quando a doença interfere na imagem, na atividade social ou na educação do doente. A maioria dos doentes melhora com educação e TCC, sem a necessidade de medicação ou estimulação cerebral profunda.

• TCC:
  • Terapia de reversão de hábitos:
    • Tratamento não farmacológico mais eficaz
    • Incluir uma descrição detalhada do tique para encontrar uma resposta concorrente
    • Reduz as probabilidades de ocorrência de tiques
  • Educação sobre tiques: compreender os tiques como uma doença neurocomportamental ajuda os doentes a lidar com a perturbação.
  • Apoio social e sistema de recompensa: um bom apoio reduz as condições psiquiátricas associadas.
  • Intervenção funcional: identifica eventos ambientais que pioram os tiques
  • Treino de relaxamento: reduz o stress que pode desencadear tiques
• Terapia farmacológica/antipsicóticos:
  • Agonista alfa-adrenérgico (por exemplo, clonidina, guanfacina)
  • Antipsicóticos de 1ª geração (por exemplo, haloperidol)
  • Antipsicóticos de 2ª geração (por exemplo, risperidona, olanzapina)
  • Inibidores do transportador vesicular de monoamina tipo 2 (VMAT2) (e.g., tetrabenazina)
  • Atualmente: os antipsicóticos de 2ª geração são o tratamento farmacológico de preferência devido ao menor número de efeitos colaterais.
• Estimulação cerebral profunda:
  • Implantação de elétrodos e passagem de corrente estimuladora para áreas selecionadas do cérebro nas quais o aumento da atividade provavelmente causa tiques
  • Inclui tálamo e globo pálido
• Tratamento de comorbilidades:
  • PHDA: estimulantes de baixa dose
  • POC: antidepressivos (por exemplo, inibidores seletivos da recaptação da serotonina (SSRIs), como fluoxetina e clomipramina)
  • Ansiedade: TCC e ansiolíticos

Diagnóstico Diferencial

• PHDA: caracterizada por atenção limitada e hiperatividade por mais de 6 meses em 2 ambientes sociais diferentes. A apresentação é classificada como predominantemente desatenta, predominantemente hiperativa ou combinada. Os doentes são diagnosticados clinicamente com base nos sintomas que duram mais de 6 meses, com início antes dos 12 anos de idade. A doença geralmente continua na idade adulta. O tratamento consiste em fármacos estimulantes com outras opções, incluindo fármacos não estimulantes (por exemplo, atomoxetina) e terapia comportamental. A doença pode causar declínio funcional.
• POC: caracterizada por pensamentos, sentimentos ou sensações intrusivos recorrentes (conhecidos como obsessões) que consomem tempo e causam sofrimento severo; aliviado parcialmente pela realização de ações repetitivas (conhecidas como compulsões). Doentes diagnosticados clinicamente pela presença de obsessões ou compulsões que consomem tempo e afetam a vida diária. O tratamento inclui TCC e fármacos (por exemplo, SSRIs).
• Perturbação desafiadora de oposição (PDO): padrão contínuo de humor raivoso/irritável, comportamento argumentativo/desafiador ou vingatividade que está presente durante pelo menos 6 meses. Este diagnóstico é frequentemente encontrado em pessoas com PHDA. Os sintomas de PDO são principalmente direcionados a figuras de autoridade, como pais ou professores.