Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico (SCEH)

Descrição Geral

Definição

A síndrome do coração esquerdo hipoplásico (SCEH) é caracterizada pelo subdesenvolvimento do lado esquerdo do coração. Os componentes da SCEH incluem:

• Ventrículo esquerdo (VE) com hipoplasia moderada, hipoplasia não-funcional ou atresia completa
• Válvula mitral (VM) com estenose ou atresia
• Válvula aórtica (VAo) com estenose ou atresia
• Aorta (Ao) ascendente com hipoplasia
• Comunicação interauricular (CIA) e foramen oval patente (FOP)

Epidemiologia

• Incidência: 2-3 em cada 10.000 nados vivos
• É responsável por 2%–3% de todas as cardiopatias congénitas
• É responsável por 25%–40% das mortes neonatais devido a causas cardíacas
• Rácio masculino-feminino 1,5:1

Variantes

Existem 3 tipos de SCEH baseados na morfologia das válvulas cardíacas:

1. Atresia aórtica e mitral (intercambiável com SCEH):
   • A forma mais severa
   • O VE está ausente ou “em forma de fenda” e não tem saída.
   • Ao ascendente curta
   • Dependente da persistência do canal arterial para qualquer hipótese de sobrevivência
2. Atresia aórtica com estenose mitral:
   • Ao ascendente hipoplásica
   • Remodelação do VE e hipertrofia relacionada com o grau de estenose
   • Output do VE mínimo
3. Estenose aórtica e mitral:
   • A forma mais ligeira
   • As válvulas estenosadas levam à hipertrofia do VE e eventual falência do débito cardíaco.

Etiologia

• Existe um componente de predisposição genética, conforme observado na taxa de recorrência de 2,5%–5% em irmãos: associado a uma maior morbilidade (atraso grave do neurodesenvolvimento) e mortalidade mais elevada.
• Associado a anomalias cromossómicas, tais como:
  • Síndrome de Turner
  • Trissomia do cromossoma 13
  • Trissomia do cromossoma 18
  • Síndrome de DiGeorge
• Postulada a ser secundária à redução do fluxo sanguíneo in utero através de uma VAo estenosada ou atrésica, o que leva ao subdesenvolvimento do VE e da Ao ascendente
• Pode também estar ligado a enfarte intra-uterino e/ou infeção

Fisiopatologia

Fisiologia e desenvolvimento cardíaco normal

• A circulação sistémica é mantida in utero através do canal arterial e do foramen oval:
  • Corpo fetal → veias cavas → aurícula direita (AD) → foramen oval → aurícula esquerda (AE) → VE → Ao
  • Também, AD → ventrículo direito (VD) → canal arterial → Ao
• Ao nascer, ocorrem alterações fisiológicas:
  • O canal arterial encerra → interrupção do fluxo de sangue do VD para a Ao → a perfusão sistémica é reduzida
  • A pressão arterial pulmonar diminui → o sangue começa a fluir do VD para a circulação pulmonar

Na SCEH

• A sobrevivência depende da persistência do canal arterial e do foramen oval ou da presença de uma CIA para manter o circuito seguinte:
  • Circulação pulmonar → AE → CIA/FOP → AD (mistura de sangue oxigenado e desoxigenado) → VD → CA patente → circulação sistémica
  • O sangue que flui através da Ao tem uma mistura de sangue desoxigenado e oxigenado, resultando em hipoxemia.
• A ausência de PCA, FOP ou CIA resulta em cianose grave, acidose, insuficiência cardiogénica e choque após o parto.
• A hipoxemia progressiva e grave e a perfusão sistémica reduzida resultam em insuficiência cardíaca e em danos nos órgãos terminais.

Apresentação Clínica

• Os bebés podem ser sintomáticos ou assintomáticos ao nascer, dependendo da presença e do tamanho de uma CIA e de um CA patente. Os septos interauriculares pequenos ou intactos estão associados a sintomas graves e rapidamente progressivos.
• Ao nascer: pele pálida ou cinzenta (“aspeto sombrio”)
• 24-48 horas após o nascimento:
  • O encerramento fisiológico do canal arterial leva ao desenvolvimento ou agravamento dos sintomas.
  • Recusa alimentar
  • Letargia
  • Sinais de dificuldade respiratória (dispneia, taquipneia, adejo nasal)
  • Sinais de choque cardiogénico (hipotensão, pulsos periféricos fracos, cianose, extremidades frias, acidose metabólica, oligúria ou anúria)
• Exame objetivo:
  • S2 único (apenas se ouve o encerramento da válvula pulmonar (VP))
  • Pré-córdio hiperativo
  • Não se ouvem sopros.
  • Hepatomegalia
  • Características dismórficas das anomalias cromossómicas associadas

Diagnóstico

• A maioria dos casos é detetada durante uma ecografia morfológica pré-natal.
• Confirmado por um ecocardiograma que mostra:
  • Coração esquerdo hipoplásico (hipoplasia do VE, válvulas mitral e/ou aórtica estenóticas/atrésicas)
  • Remodeling do VD
  • Aumento da pressão arterial pulmonar
• Os exames complementares de diagnóstico incluem:
  • Oximetria de pulso < 95%
  • Eletrocardiograma (ECG): não específico
    • Ondas P difíceis de distinguir
    • Sinais de hipertrofia do VD
  • Raio-X ao tórax: não específico
    • Cardiomegalia
    • Vasculatura pulmonar proeminente
• Para pacientes com choque cardiogénico, são necessários exames de sangue e gasimetria arterial para avaliar a presença de acidose secundária à acumulação de ácido lático.

Tratamento

Tratamento do choque emergente

• Infusão de prostaglandina E1 para manter a persistência do canal arterial
• Inotrópicos para a hipotensão
• Infusão de bicarbonato para a acidose metabólica
• Septoplastia por balão para ampliar um foramen oval pequeno ou deficiente

Tratamento cirúrgico

• O procedimento em 3 etapas inclui os procedimentos Blalock-Taussig Shunt, Glenn e Fontan
• O objetivo é criar uma via de saída maior para o VE e a circulação pulmonar que faça um bypass ao VD para que este possa ser utilizado exclusivamente para a circulação sistémica.

Prognóstico

• Se não for tratada, a SCEH é fatal nas primeiras semanas de vida.
• Boa tolerância ao exercício após a cirurgia.
• As crianças que completam as 3 fases da cirurgia têm uma taxa de sobrevivência de 90% até à idade adulta.

Relevância Clínica

As seguintes síndromes genéticas estão associadas ao desenvolvimento de SCEH:

• Síndrome de Turner: uma anomalia cromossómica que produz um cariótipo de 45 cromossomas com um fenótipo feminino X0. Apresenta níveis diminuídos de hormonas sexuais; amenorreia primária; anomalias cardíacas, renais, reprodutivas, esqueléticas e linfáticas; baixa estatura; pescoço em membrana; tórax largo; linha de cabelo posterior baixa; e edema periférico das mãos e pés.
• Síndrome de Holt-Oram: uma doença autossómica dominante caracterizada pela concomitância de cardiopatia congénita e rádios e polegares hipoplásicos ou aplásicos.
• Síndrome de Jacobsen: uma síndrome genética caracterizada pela eliminação do braço longo do cromossoma 11. As cardiopatias associadas com maior frequência à síndrome de Jacobsen são as comunicações interventriculares e as malformações obstrutivas do coração esquerdo, incluindo a SCEH.

As seguintes malformações são diagnósticos diferenciais de SCEH:

• Defeito do septo auriculoventricular: uma cardiopatia congénita rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal dos septos interauricular e interventricular e das válvulas auriculoventriculares. Os lactentes geralmente apresentam cianose, dispneia, edema pulmonar, taquipneia, taquicardia, e eventualmente desenvolvem insuficiência cardíaca.
• CIA: uma cardiopatia congénita comum caracterizada pela presença de uma abertura entre as 2 aurículas do coração. Os pacientes apresentam dispneia, aumento da suscetibilidade a infeções respiratórias, cianose e embolias, mas o aparecimento e gravidade dos sintomas dependerá do tamanho do defeito.
• Comunicação interventricular (CIV): cardiopatia congénita comum caracterizada pela comunicação anormal entre o VE e o VD, que resulta no desvio do fluxo sanguíneo da esquerda para a direita. Apresenta-se como um sopro holossistólico, com sinais progressivos de insuficiência cardíaca e choque cardiogénico.
• Estenose da VM: uma cardiopatia rara caracterizada pelo tamanho reduzido da válvula que estabelece a comunicação entre a AE e o VE. Os sintomas variam muito dependendo do tamanho da válvula e se a malformação é congénita ou adquirida. Apresenta-se como tosse, dispneia, palpitações, infeções respiratórias frequentes, fraqueza e dores no peito.