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Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

O Síndrome de Turner é uma doença genética que afeta as mulheres, na qual um cromossoma X está em parcial ou totalmente em falta. O resultado clássico é o cariótipo 45,XO com um fenótipo feminino. O Síndrome de Turner está associado à diminuição dos níveis de hormonas sexuais e é a causa mais comum de amenorreia primária. Os indivíduos afetados podem ter uma série de anomalias que envolvem, mas que não se limitam aos sistemas cardíaco, renal, reprodutivo, esquelético e linfático. A aparência característica é a de uma mulher de baixa estatura, pescoço alargado (forma de teia), peito largo com mamilos amplamente espaçados, linha de cabelo posterior baixa e edema periférico das mãos e pés. Testes genéticos confirmam o diagnóstico. O tratamento consiste em terapêutica de reposição hormonal.

Última atualização: Feb 19, 2025

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Conteúdo

Epidemiologia e Genética

Epidemiologia

  • Incidência: 1 em 2.000-2.500 nados-vivos
  • 99% de aborto espontâneo
  • A anomalia cromossómica das gónadas mais frequente nas mulheres

Genética

  • Cariótipo: Apenas 1 cromossoma X normal presente; o outro está em falta ou danificado.
    • Monossomia completa do cromossoma sexual em aproximadamente 45% dos nados-vivos: 45,X0 (falta o 2.º cromossoma sexual)
    • Mosaicismo cromossómico sexual em aproximadamente 50% dos nados-vivos:
      • Mais comummente 46,XX com 45,X0
      • Aproximadamente 10%–12% têm mosaicismo que envolve material do cromossoma Y.
  • Etiologia:
    • O processo subjacente é a não disjunção, que pode ocorrer durante a meiose ou mitose:
      • Na meiose: Falha na separação dos cromossomas (meiose I) ou cromatídeos (meiose II) leva à perda de um cromossoma (monossomia cromossómica).
      • Na mitose: A não disjunção pós-zigótica leva a diferentes células dentro de um mesmo indivíduo contendo conteúdos/cariótipos cromossómicos diferentes (mosaicismo cromossómico).
    • Quase 70% dos casos são devidos à não disjunção meiótica dos cromossomas sexuais paternos; ou seja, o cromossoma X paterno é perdido.
  • Nenhum fator de risco conhecido

Vídeos recomendados

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Chromosomal Abnormalities: Turner Syndrome, Klinefelter Syndrome, Trisomy X and XYY, Mosaics, Chimeras and Structural Defects
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Klinefelter (XXY) and Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis)

Apresentação Clínica

Fenótipo clínico

  • Aparência
    • Baixa estatura
    • Ptergium colli (pescoço largo)
    • Linfedema congénito
    • “Peito em escudo”: peito largo com mamilos amplamente espaçados
    • Linfedema na parte posterior da mão e do pé (dedos das mãos e dos pés semelhantes a salsichas)
    • Implantação da linha do cabelo baixa
    • “Cubitus valgus” (antebraços virados para o exterior)
    • Nevos melanocíticos (múltiplos)
    • Anomalias nas orelhas, como orelhas com implantação baixa ou rodadas
    • Displasia das unhas
    • 4ª articulação metacarpo/metatarsal curta
    • Cifose e/ou escoliose
  • Cognição
    • A inteligência pode ser normal ou reduzida.
    • Pode estar presente um défice em algumas áreas (por exemplo, matemática, orientação espacial).
  • Fenótipo comportamental
    • Aumento do risco de menores capacidades sociais e/ou perturbações do humor, tais como ansiedade ou depressão
  • Desenvolvimento/fertilidade sexual
    • Hipogonadismo hipergonadotrófico
      • Insuficiência ovariana primária com desenvolvimento de ovários que estão tipicamente comprometidos
      • Diminuição dos níveis de estrogénio e progesterona com a hormona luteinizante (LH) e hormona folículo-estimulante (FSH) aumentadas
    • Atraso ou falha de início da puberdade devido à falta de estrogénio
      • Falta de desenvolvimento das mamas
      • Amenorreia primária
    • Infertilidade
      • Gravidez espontânea muito improvável, mas possível em 2%–5% das pessoas afetadas

Doenças associadas

  • Defeitos cardíacos:
    • Presentes em aproximadamente ⅓ de indivíduos com síndrome de Turner
    • Válvula aórtica bicúspide congénita → ↑ risco de estenose aórtica e/ou insuficiência aórtica
    • Coartação congénita da aorta (estenose anormal no segmento da aorta)
    • Anomalias das veias pulmonares
    • ↑ Risco de disseção da aorta (a laceração ocorre na camada interna da aorta) ou rutura; o risco aumenta durante a gravidez
  • Malformações dos rins e ureteres
    • Rins em ferradura (rins de funcionamento normal fundidos de forma congénita, formando um formato de ferradura)
    • Agenesia, anomalias de rotação, obstruções
  • Défices da visão como daltonismo, cataratas e estrabismo
  • Hipertensão arterial
  • Higroma quístico (crescimento/massa anormal, tipicamente no pescoço)
  • Perda de audição
  • Otite média recorrente
  • Doença celíaca
  • Osteoporose e fraturas patológicas secundárias à ↓ níveis de estrogénio
  • ↑ Risco de gonadoblastoma se o material do cromossoma Y estiver presente
Rapariga com síndrome de turner

Características de uma rapariga com síndrome de Turner

Imagem por Lecturio.

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Turner Syndrome: Signs, Symptoms and Diagnosis

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

  • Se houver suspeita “in” útero:
    • Biópsia de vilosidades coriónicas
    • Amniocentese com cariótipo
  • Diagnóstico pós-natal:
    • História e exame objetivo
    • Testes genéticos: A cariotipagem confirma o diagnóstico.
    • Analiticamente: ↓ níveis de estrogénio e androgénio, ↑ níveis de LH e FSH
  • Testes de rastreio adicionais assim que o diagnóstico for confirmado:
    • Avaliação auditiva
    • Exame oftalmológico
    • Avaliações/exames neuropsicológicos, de desenvolvimento, educacionais e comportamentais
    • Medição de pressão arterial nos braços e pernas
    • Avaliação analítica de rotina: tiróide, lípidos, glucose, transaminases
    • Imagiologia:
      • Ecocardiograma e/ou ressonância magnética cardíaca (RM) para exclusão de anomalias cardíacas
      • Ecografia renal para verificação de malformações
      • Exame de absorção de raios-X de energia dupla (DEXA) no início da vida adulta

Tratamento

  • Substituição hormonal:
    • Estrogenoterapia (toda a vida), iniciada na adolescência para maturação/desenvolvimento sexual
    • Terapêutica com progesterona cíclica para acompanhar o estrogénio, 2 anos após o início da terapia com estrogénio e/ou hemorragia intermenstrual
    • Hormona de crescimento (GH) para tentar melhorar a baixa estatura; usada até a idade óssea atingir os 14 anos
  • Tratamento de fertilidade se a pessoa quiser ter filhos
  • No raro caso da presença de material do cromossoma Y, é recomendada a gonadectomia.
Neck of girl with turner syndrome (before and after)

Menina com síndrome de Turner antes e imediatamente após a cirurgia para o pescoço largo

Imagem: “Girl with Turner syndrome” por Johannes Nielsen. Licença: CC BY 2.0

Vídeos recomendados

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Turner Syndrome: Management and Complications
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Diagnoses of Reproductive Syndromes & Deficiencies

Relevância Clínica

Diagnóstico diferencial

As seguintes doenças são diagnósticos diferenciais do síndrome de Turner:

  • Síndrome de Noonan: doença genética autossómica dominante causada por várias potenciais mutações genéticas. Tanto homens como mulheres podem ser afetados. A apresentação clínica inclui baixa estatura, pescoço largo e defeitos cardíacos congénitos. Os testes genéticos confirmam o diagnóstico. Os indivíduos com síndrome de Noonan têm um cariótipo normal. Atrasos no desenvolvimento são mais comuns que na síndrome de Turner.
  • Digénese Gonadal: doença congénita na qual as gónadas não se desenvolvem. Tanto homens como mulheres são afectados. A digénese gonadal não é causada por uma anomalia cromossómica. As mulheres têm um cariótipo normal de 46,XX com ausência de início da puberdade, amenorreia primária e infertilidade semelhante à síndrome de Turner. No entanto, as características fenotípicas observadas na síndrome de Turner não estão presentes. É necessária uma terapêutica com reposição hormonal.

Doença relacionada

A doença seguinte está relacionada com a síndrome de Turner uma vez que também causa insuficiência gonadal devido a uma anomalia cromossómica:

  • Síndrome de Klinefelter: anomalia cromossómica observada em homens, em que cromossomas X extra, e possivelmente Y, estão presentes no cariótipo. Causa atraso na puberdade e hipogonadismo primário hipergonadotrófico nos homens. Os indivíduos com esta condição tendem a apresentar-se como homens altos, fenotípicos com testículos pequenos, menos pelos corporais, ginecomastia e infertilidade. Os testes genéticos confirmam o diagnóstico. Requer terapêutica de reposição com testosterona.

Referências

  1. Turner Syndrome. Medline Plus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/
  2. Morgan, Thomas. (2007). Turner Syndrome: Diagnosis and Management. Am Fam Physician. 76(3):405–417.
  3. Gravholt, C., Andersen et al. on behalf of the International Turner Syndrome Consensus Group. (2017). Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting, European Journal of Endocrinology, 177(3), G1-G70. https://eje.bioscientifica.com/view/journals/eje/177/3/EJE-17-0430.xml
  4. Backeljauw, Philippe. (2023). Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome. UpToDate. Retrieved February 19, 2025, from https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-turner-syndrome
  5. Bernard, V., Donadille, B., Zenaty, D., Courtillot, C., Salenave, S., Brac de la Perrière, A., Albarel, F., Fèvre, A., Kerlan, V., Brue, T., Delemer, B., Borson-Chazot, F., Carel, J. C., Chanson, P., Léger, J., Touraine, P., Christin-Maitre, S., & CMERC Center for Rare Disease (2016). Spontaneous fertility and pregnancy outcomes amongst 480 women with Turner syndrome. Human reproduction (Oxford, England), 31(4), 782–788. https://doi.org/10.1093/humrep/dew012
  6. Bacino, C.A. (2024). Sex chromosome abnormalities. UpToDate. Retrieved February 19, 2025, from https://www.uptodate.com/contents/sex-chromosome-abnormalities
  7. Backeljauw, Philippe. (2024). Management of Turner syndrome in children and adolescents. UpToDate. Retrieved February 19, 2025, from https://www.uptodate.com/contents/management-of-turner-syndrome-in-children-and-adolescents
  8. Backeljauw, Philippe. (2024). Management of Turner syndrome in adults. UpToDate. Retrieved February 19, 2025, from https://www.uptodate.com/contents/management-of-turner-syndrome-in-adults
  9. Gravholt, C. H., Viuff, M., Just, J., Sandahl, K., Brun, S., van der Velden, J., Andersen, N. H., & Skakkebaek, A. (2023). The Changing Face of Turner Syndrome. Endocrine reviews, 44(1), 33–69. https://doi.org/10.1210/endrev/bnac016
  10. Steiner, M., & Saenger, P. (2022). Turner Syndrome: An Update. Advances in pediatrics, 69(1), 177–202. https://doi.org/10.1016/j.yapd.2022.03.004
  11. Gravholt, C. H., Viuff, M. H., Brun, S., Stochholm, K., & Andersen, N. H. (2019). Turner syndrome: mechanisms and management. Nature reviews. Endocrinology, 15(10), 601–614. https://doi.org/10.1038/s41574-019-0224-4
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