Síndrome de Locked-in

Descrição Geral

Definição

A síndrome de Locked-in (LIS, pela sigla em inglês) é um distúrbio neurológico raro em que os doentes estão acordados e conscientes, mas são incapazes de mover os membros ou falar devido a patologia que afeta o tronco cerebral.

Classificação

• Forma clássica:
  • Imobilidade total
  • Consciência preservada conforme determinado por EEG
  • Movimentos oculares verticais intactos
• Forma incompleta: forma clássica com alguns movimentos voluntários remanescentes
• Forma completa:
  • Perda completa da função motora
  • Inclui a perda de movimentos oculares verticais

Epidemiologia

• Causa mais comum = acidente vascular cerebral isquémico ou hemorrágico
• Prevalência de 0,7 / 10.000 num estudo holandês envolvendo 187 instituições de cuidados continuados
• Muitos doentes têm comorbilidades cardiovasculares (e.g., hipertensão, diabetes).

Etiologia

• Causas vasculares:
  • AVC hemorrágico ou isquémico
  • Oclusão da artéria basilar
• Trauma:
  • Contusão do tronco cerebral
  • Trauma penetrante
• Lesões ocupantes de espaço:
  • Astrocitoma
  • Sarcoma de células do retículo pontino
  • Metástases de cancro do pulmão ou melanoma
• Infeção: abcesso pontino
• Toxinas: abuso de heroína
• Desmielinização:
  • Síndrome de desmielinização osmótica (anteriormente chamada de mielinólise pontina central)
  • ELA

Fisiopatologia

O AVC isquémico ou hemorrágico pode afetar o território vulnerável na base paramediana da ponte. O tegmento (parte ventral do mesencéfalo) tem suprimento colateral que geralmente poupa o tegmento lateral e medial.

• Dano ao tronco cerebral envolve:
  • Tratos corticoespinhal e bulbar
  • Núcleo do abducente
  • Formação reticular pontina paramediana (PPRF, pela sigla em inglês) na ponte
  • → Tetraplegia espástica: doente incapaz de mover as extremidades ou o rosto
• Alteração dos nervos cranianos V, VII, IX, X, XI e XII → défices neurológicos
  • Défice sensorial bilateral na face → paralisia facial periférica bilateral
  • Reflexo do vómito ausente
  • Fraqueza dos movimentos da língua
  • Fraqueza do pescoço
  • Incapacidade de produzir movimentos oculares horizontais
• Os seguintes estão preservados / intactos:
  • Consciência
  • Compreensão da linguagem
  • Movimentos oculares verticais
  • Oclusão palpebral
  • Regulação da respiração
  • Vigília
  • Cognição
• Início dos sintomas
  • Início agudo: sugere etiologias vasculares ou desmielinizantes
  • Início subagudo: etiologias infeciosas
  • Apresentações crónicas e recorrentes: etiologia autoimune

Apresentação Clínica e Diagnóstico

O diagnóstico de LIS requer a demonstração de consciência, estado de alerta e função cognitiva preservados num doente com paralisia dos membros e boca.

Apresentação clínica

Movimentos oculares:

• Pedir ao doente para piscar ou fazer movimentos oculares como forma de comunicação.
• Se o doente estiver totalmente acordado e puder comunicar, o movimento dos olhos é usado como um código:
  • Movimento ascendente significa sim .
  • Movimento descendente significa não .

Exame físico:

• Achados neurológicos intactos:
  • Movimentos oculares verticais
  • Piscar os olhos
  • Estado de alerta e perceção do meio ambiente
• Défices:
  • Incapacidade de produzir movimentos oculares horizontais
  • Anartria e disfagia (paralisia bulbar) → pode causar pneumonia por aspiração
  • Dificuldade com a respiração voluntária ou apneia: Alguns doentes podem estar intubados no momento do exame físico.
  • Tetraplegia
  • Défice sensorial facial bilateral (nervo craniano V)
  • Paralisia facial periférica bilateral (nervo craniano VII)
  • Reflexo do vómito ausente (nervo craniano IX)
  • Fraqueza do pescoço (nervo craniano XI)
  • Fraqueza dos movimentos da língua (nervo craniano XII)

Diagnóstico

• Análises:
  • Eletrólitos
  • Hemograma
  • Glicose sérica
  • Análise LCR: se houver suspeita de infeção
• Neuroimagem:
  • TAC / RMN: contraste para detetar massas
  • TAC / RMN: para diagnosticar uma causa vascular de LIS
• Outros exames
  • EEG: documenta os ciclos normais de sono-vigília; o doente não está inconsciente
  • Estudos eletrofisiológicos: se forem consideradas neuropatias desmielinizantes (e.g., ELA)

Tratamento

Os tratamentos médicos que promovem a recuperação do LIS são a reabilitação e a terapêutica de suporte.

Tratamento inicial

• Ventilação mecânica, se necessário
• Traqueostomia, se necessário
• Retirar a ventilação, se possível.

Tratamento de suporte

• Prevenir complicações sistémicas da imobilização:
  • Úlceras de pressão
  • Trombose venosa profunda (TVP)
• Cuidados nutricionais
• Fisioterapia para prevenção de contraturas dos membros
• Suporte emocional

Reabilitação

• Fisioterapia e terapia da fala
• Pode exigir terapêutica multimodal durante meses a anos
• Estimulação neuromuscular funcional:
  • Pode ativar alguns músculos paralisados
  • Estão disponíveis dispositivos para ajudar na comunicação.

Complicações

• Paralisia residual, parcial ou completa
• Infeções nosocomiais: pneumonia associada ao ventilador (mais comum)

Prognóstico

• Casos de estudos: recuperação demora entre 30 minutos a várias semanas após o início (dependendo da causa)
• Taxa de mortalidade de 60% nos primeiros 4 meses
• Em casos não vasculares: Medidas de reabilitação intensiva podem ajudar significativamente.
• A maioria dos sobreviventes do LIS permanece cronicamente imobilizada ou gravemente debilitada.

Diagnóstico Diferencial

• Coma / distúrbios de consciência: estado profundo de ausência de consciência caracterizado por uma pontuação de 3 na GCS, indicando uma falta de resposta a estímulos verbais, táteis e dolorosos. As áreas do cérebro envolvidas são a substância cinzenta profunda bifrontal e o tronco cerebral superior. Tal como acontece com a LIS, os doentes apresentam responsividade mínima, mas na LIS há uma paralisia motora extrema, apesar da consciência preservada. O diagnóstico preciso requer neuroimagem para evitar diagnósticos incorretos e providenciar oportunidades de reabilitação adequadas. O tratamento é baseado na causa subjacente.
• Mutismo acinético: condição neurológica rara caracterizada por uma grave perda de movimento e fala, causada por lesão no córtex pré-frontal ou pré-motor, que foi observada em crianças com meningite ou tumores cerebrais. O diagnóstico é feito por neuroimagem para detetar lesões nas áreas pré-frontal ou pré-motoras. A abordagem inclui o tratamento da causa subjacente. Fármacos como o metilfenidato e a atomoxetina têm sido usados para aumentar os níveis de dopamina e adrenalina.
• Síndrome de Guillain-Barré (SGB): neuropatia imunomediada que pode ocorrer após infeções bacterianas ou virais. A síndrome de Guillain-Barré é caracterizada por paralisia neuromuscular aguda de natureza simétrica e ascendente. A síndrome pode evoluir para insuficiência respiratória, o que requer hospitalização prolongada. O diagnóstico é baseado na história e no exame físico. O tratamento é principalmente de suporte e pode exigir plasmaferese ou imunoglobulina IV.
• Estado vegetativo persistente: também chamado de “vigília inconsciente” e anteriormente conhecida como “síndrome apálica”. O tronco cerebral e a medula espinhal mantêm as funções vegetativas, mas os processos mentais superiores não estão presentes. Nem a fixação visual, nem a comunicação são possíveis. A causa é uma lesão cerebral traumática, lesão cerebral cirúrgica, infeção viral ou acidente vascular cerebral isquémico que leva a dano difuso do hemisfério cerebral. O diagnóstico é baseado no exame físico, nos exames laboratoriais e imagem. O tratamento é de suporte.
• Catatonia: síndrome psiquiátrica comportamental na qual os doentes são incapazes de se movimentarem, apesar de terem capacidade física para tal. A psicopatologia subjacente pode ser a depressão, a psicose ou o transtorno do espectro do autismo (TEA). Os doentes não respondem a estímulos verbais, mas são capazes de manter a postura corporal. Não há alterações do SNC na imagem. O diagnóstico pode ser feito em 80% dos doentes após a administração IV de lorazepam. O tratamento do distúrbio subjacente com fármacos pode agravar a condição.