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A síndrome de Cowden, também conhecida como síndrome do hamartoma múltiplo, é uma doença hereditária autossómica dominante que se apresenta com crescimentos múltiplos e não cancerígenos em várias partes do corpo. A síndrome é classificada como uma síndrome de tumor hamartoma homólogo de fosfatase e tensina (PTEN, pela sigla em inglês) causado por mutações no gene PTEN. Os doentes geralmente apresentam macrocefalia, triquilemomas (tumores do folículo piloso) e pápulas papilomatosas na boca. A síndrome de Cowden está associada a um aumento do risco de desenvolver cancro da mama, tiroide, cólon e do endométrio. O tratamento inclui vigilância de tumores associados e cirurgias profiláticas.
Última atualização: Jan 2, 2024
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A síndrome de Cowden é uma genodermatose autossómica dominante causada por uma mutação no gene PTEN e caracterizada por múltiplos hamartomas benignos em qualquer local do corpo, lesões mucocutâneas e macrocefalia.
Os exames laboratoriais são dirigidos pela apresentação clínica. A síndrome de Cowden pode apresentar-se com anemia (por perdas GI), doença renal, doença da tiroide e lesões cutâneas).
Com base nas queixas à apresentação, as imagens para a síndrome de Cowden podem incluir: