A síndrome de Chédiak-Higashi (SCH) é uma doença autossómica recessiva causada por mutações que afetam uma proteína reguladora do tráfego lisossómico. Esta proteína desempenha um papel crucial na incapacidade dos neutrófilos de matar micróbios fagocitados. Doentes com SCH apresentam infeções piogénicas recorrentes, hemorragia e hematomas fáceis, e manifestações neurológicas. A síndrome também está associada ao albinismo oculocutâneo. O diagnóstico é feito com base na análise do esfregaço de sangue ou medula óssea do doente e testes genéticos. O tratamento de escolha é o transplante alogénico de células hematopoiéticas.
Última atualização: Jan 5, 2025
Sinais e sintomas que geralmente aparecem logo após o nascimento incluem:
Manifestações neurológicas de início tardio que surgem em indivíduos que sobrevivem à primeira infância com tratamento curativo:
A síndrome de Chédiak-Higashi (SCH) pode progredir para a fase acelerada caracterizada por linfohistiocitose hemofagocítica (LHF), onde os leucócitos defeituosos se dividem incontrolavelmente e sofrem metástase. Os sinais e sintomas incluem: