Rastreio e Monitorização Pré-Natal

Descrição Geral

Definição

Teste pré-natal

• 2 categorias:
  • Testes de rastreio: testes não invasivos, incluindo análise sanguínea materna e imagiologia
  • Testes de diagnóstico: testes invasivos que envolvem a obtenção de uma amostra de material do útero que contém DNA fetal
• Deve ser oferecido a todas as mulheres grávidas para avaliar o risco de doenças genéticas (algumas podem recusar)

Monitorização pré-natal

• Refere-se a uma variedade de testes usados para avaliar o bem-estar fetal e avaliar o risco de lesão hipóxica fetal intrauterina ou morte
• Os testes de monitorização mais comuns (e mais clinicamente importantes) incluem:
  • Cardiotocografia contínua (também conhecida simplesmente como “monitorização fetal contínua”)
  • Teste non-stress (NST)
  • Teste stress de contração (CST)
  • Perfil biofísico (PBF)
  • Doppler da artéria umbilical

Indicações gerais

Existem muitas indicações para monitorização e/ou rastreio fetal, incluindo:

Indicações maternas

• Trabalho de parto pré-termo e/ou rutura de membranas pré-termo (RMPT)
• Morte fetal prévia
• Diabetes preexistente ou gestacional
• Hipertensão crónica ou relacionada com a gravidez (por exemplo, pré-eclâmpsia)
• Aloimunização para antigénios dos eritrócitos
• Colestase intra-hepática da gravidez (CIHG)
• Outras condições médicas preexistentes, incluindo (mas não limitado a):
  • Lúpus eritematoso sistémico (LES) e/ou doença renal crónica
  • Síndrome do anticorpo antifosfolípidico
  • Cardiopatia cianótica materna
  • Hemoglobinopatias (por exemplo, doença falciforme)

Indicações fetais

• Gestações múltiplas (por exemplo, gestações gemelares)
• Gravidez pós-termo
• Restrição de crescimento fetal
• Oligoâmnio
• Diminuição dos movimentos fetais (detetado pela mãe)

Testes de Rastreio

Testes laboratoriais de rotina da gravidez e estudos de imagem

Todas as mulheres grávidas devem ter certos exames laboratoriais de rastreio e estudos de imagem feitos em diferentes pontos durante a gravidez, incluindo:

Na 1ª consulta:

• Rastreio de anemia: hemograma
• Rastreio de incompatibilidade sanguínea materno-fetal: tipo sanguíneo e Rh
• Rastreio de infeções:
  • Análise de urina
  • Estado de imunidade à rubéola
  • VIH
  • Antigénio de superfície da hepatite B
  • Teste rápido de reação plasmática para sífilis
  • Teste de gonorreia e clamídia
• Rastreio de cancro: Papanicolau (somente se coincidir com exame de Papanicolau de rotina)
• Rastreio de doenças hereditárias: com base na etnia (por exemplo, hemoglobinopatias, fibrose quística)
• Rastreio de aneuploidias (por exemplo, trissomia 21) com base na vontade da mulher

Outros exames

• Rastreio de problemas anatómicos: ecografia anatómica nas 18‒22 semanas de idade gestacional, que inclui avaliação do feto, da placenta e do útero/colo do útero
• Rastreio para diabetes gestacional: teste de tolerância à glicose (TTG) de 1 hora nas 24‒28 semanas
• Repetir o rastreio para anemia: o hemograma completo geralmente é repetido com o TTG.
• Rastreio para colonização por Streptococcus do grupo B (SGB): cultura retovaginal SGB nas 35‒37 semanas
• Rastreio para mau posicionamento: ecografia à cabeceira da doente para verificar a apresentação fetal (vértice/cabeça para baixo ou nádegas/nádegas para baixo) por volta das 35 semanas

Rastreio de aneuploidias fetais

Descrição geral

• Rastreio (testes não invasivos) indiretamente avalia o risco de aneuploidia fetal por análise sanguínea materna e/ou realização de ecografia.
  • Várias opções disponíveis: combinações de diferentes parâmetros analíticos e/ou ecografia
  • Alguns testes apenas podem ser realizados em idades gestacionais específicas.
  • As taxas de deteção de anomalias cromossómicas variam.
• Resultados:
  • Precisam de ser confirmados por testes diagnósticos para o diagnóstico definitivo
  • Influenciados pela idade materna
• Os testes de rastreio mais utilizados são:
  • Pesquisa de DNA fetal sem células (cf-DNA, pela sigla em inglês)
  • Rastreio do 1º trimestre
  • Rastreio quádruplo
  • Rastreio integrado

Pesquisa de DNA fetal sem células

• Também conhecido como rasteio pré-natal não invasivo ou teste pré-natal não invasivo
• Realizada a qualquer momento após 10 semanas
• Como funciona:
  • A apoptose das células placentárias (que contêm DNA fetal) liberta fragmentos de DNA fetal no sangue materno.
  • Estes fragmentos de DNA fetal livres de células (geralmente cerca de 50 a 200 pares de bases) podem ser isolados de sangue para teste.
  • É determinada a quantidade de DNA de cada cromossoma fetal → proporções elevadas de material genético de 1 cromossoma fortemente sugere triploidia
• Tem a maior sensibilidade para detetar anomalias cromossómicas de todos os testes de rastreio:
  • Trissomia 21: > 99%
  • Trissomia 18: 98%
  • Trissomia 13: 96%
• Baixa taxa cumulativa de falsos positivos: aproximadamente 0,1%
• Ainda considerado um teste de rastreio devido aos mais baixos valores preditivos positivos, principalmente em mulheres mais jovens, nas quais as aneuploidias são muito menos comuns:
  • Valor preditivo positivo para trissomia 21 aos 20 anos: 48%
  • Valor preditivo positivo para trissomia 21 aos 40 anos: 93%
• Devem ser usados testes diagnósticos para confirmar o diagnóstico, especialmente em doentes mais jovens.
• De notar que o sexo fetal pode ser determinado usando a pesquisa de DNA fetal sem células.

Rastreio do 1º trimestre para aneuploidia

• Muitas vezes chamado de rastreio combinado
• Realizado por volta das 12 semanas (intervalo, 10–13 ⁶⁄₇ semanas)
• Principalmente rastreios para trissomia 21, 18 e 13
• Taxa de deteção de trissomia 21: 85%
• Mede 3 marcadores:
  • β-hCG sérico materno
  • Proteína plasmática A associada à gravidez no sangue materno (PAPP-A, pela sigla em inglês)
  • Medição ecográfica da translucência da nuca, um espaço hipoecoico na face posterior do pescoço fetal

Rastreio quádruplo

• Feito no 2º trimestre entre 15 e 22 ⁶⁄₇ semanas
• Telas para trissomias 21 e 18
• Taxa de deteção de trissomia 21: 80%
• Usa marcadores séricos, idade materna, peso, raça e presença de diabetes pré-gestacional para calcular uma estimativa de risco
• Mede 4 marcadores séricos:
  • β-hCG sérico materno
  • Alfafetoproteína sérica materna (MS-AFP, pela sigla em inglês)
  • Estriol não conjugado (uE3, pela sigla em inglês)
  • Inibina A
• Não requer ecografia ou medição da translucência da nuca

Rastreio integrado:

• Combina os resultados dos testes do 1º e 2º trimestres
• Os resultados são usados para calcular um único risco específico para aneuploidias.
• Taxa de deteção de trissomia 21: 96%
• Variações:
  • Testes totalmente integrados: São avaliados todos os parâmetros séricos e translucência da nuca.
  • Rastreio integrado do soro: É analisado apenas o soro (sem avaliação da translucência da nuca).
  • Rastreio sequencial: A avaliação de risco inicial é fornecida após os testes do 1º trimestre e depois reavaliada após os testes do 2º trimestre.

Testes de Diagnóstico

O teste de diagnóstico é invasivo e envolve a amostra das vilosidades coriónicas ou líquido amniótico de tecido fetal que pode ser usado diretamente para testes genéticos.

Biópsia de vilosidades coriónicas (BVC)

• Procedimento:
  • A placenta é biopsiada sob orientação de ecografia em tempo real.
  • A amostra é rastreada para anomalias genéticas (por exemplo, cariótipo).
  • Pode ser realizado por via transabdominal ou transcervical
• Tempo: feito entre 10 e 13 semanas
• Indicações:
  • Confirmar os resultados de rastreios anormais
  • Anomalia congénita observada no exame de ecografia do 1º trimestre
  • Gravidez anterior com anomalia cromossómica ou doença genética
  • Anomalias genéticas conhecidas (por exemplo, translocação balanceada) num dos pais

Amniocentese

• Procedimento:
  • Sob orientação de ecografia, é usada uma agulha longa para obter uma amostra de líquido amniótico para rastreio.
  • Feito via transabdominal
• Tempo: em qualquer momento após 15 semanas
• O líquido amniótico obtido também pode ser usado para testes que não sejam genéticos.
• Indicações:
  • Confirmar resultados de rastreios anormais
  • Avaliação fetal para infeção
  • Anomalias estruturais fetais
  • Preocupação com a incompatibilidade do tipo sanguíneo materno-fetal
  • Avaliação da maturidade pulmonar fetal (anteriormente uma indicação comum, agora raramente feita)

Contraindicações relativas

As únicas contraindicações relativas para ambos os procedimentos incluem:

• Aloimunização materna
• Infeções maternas mal controladas com risco de transmissão vertical (por exemplo, VIH e hepatite B)

Complicações

As complicações potenciais são semelhantes para a BVC e a amniocentese e incluem:

• Perda fetal (risco é de aproximadamente 0,7% com BVC e aproximadamente 0,2% com amniocentese)
• Lesão fetal
• Infeção
• Transmissão vertical de infeções maternas
• RMPT na amniocentese feita mais tarde na gravidez

Testes de Cardiotocografia (ou seja, Monitorização Fetal)

A cardiotocografia é usada para monitorizar a frequência cardíaca fetal (FCF) e as contrações traçadas em tempo real, geralmente através de ecografia abdominal e transdutores de pressão, respetivamente. A frequência cardíaca fetal é registada no painel superior e as contrações no painel inferior do traçado.

Características do traçado cardiotocográfico

Existem 5 componentes principais que devem ser avaliados ao interpretar um traçado cardiotocográfico:

• Linha de base da FCF: o número médio de batimentos por minuto
  • Normal: 110‒160/min
  • Taquicardia: > 160/min quando sustentada ≥ 10 minutos
  • Bradicardia: < 100/min quando sustentada ≥ 10 minutos
• Variabilidade da FCF: o quanto a FCF muda de batimento para batimento acima ou abaixo da linha de base (ou seja, quão “irregular” é a linha)
  • Variabilidade moderada (normal): 6‒25/min
    • O coração fetal tem capacidade mínima de ajustar o volume sistólico, portanto, deve ajustar a FC para ajustar o débito cardíaco.
    • Ajustes rápidos na FCF representam um SNC funcional → prediz com segurança a ausência de dano hipóxico
  • Variabilidade acentuada: > 25/min (achado inespecífico)
  • Variabilidade mínima: < 5/min
    • Representa uma FCF bastante constante devido à depressão do SNC
    • Pode ser vista normalmente durante os ciclos de sono fetal ou após o uso materno de opiáceos (frequentemente prescritos no início do trabalho de parto)
    • Pode ser devido a lesão hipóxica/acidemia do SNC
  • Variabilidade ausente: nenhuma alteração na FCF (linha plana)
    • FCF completamente constante
    • Sempre preocupante para hipóxia/acidemia fetal
• Acelerações da FCF: breve ↑ na FCF
  • > 32 semanas: definido como ↑ ocasional na FCF em ≥ 15/min por 15 segundos
  • < 32 semanas: definido como ↑ ocasional na FCF em ≥ 10/min por 10 segundos
• Desacelerações da FCF: breve ↓ na FCF
  • Precoce (não patológico):
    • Declínio mais lento e retorno à linha de base (em forma de U)
    • O nadir traduz o pico de contração.
    • Resposta vagal normal devido à compressão da cabeça
    • Nenhuma intervenção é necessária
  • Variável (às vezes uma preocupação):
    • Declínio acentuado com rápido retorno à linha de base (em forma de V)
    • Devido à compressão do cordão
    • A interpretação depende do contexto clínico
  • Tardia (sempre patológica):
    • Declínio mais lento e retorno à linha de base (em forma de U)
    • O nadir segue o pico da contração.
    • Devido a insuficiência uteroplacentária
    • Requer sempre intervenção
• Contrações:
  • Normal: 2 a 5 contrações em 10 minutos durante o trabalho de parto
  • Taquissistolia: > 5 contrações em 10 minutos
  • Transdutores de pressão externa versus cateteres de pressão intrauterina (IUPCs, pela sigla em inglês):
    • Transdutores de pressão externa: mostram apenas a pressão relativa dentro do útero num determinado momento
    • IUPC: cateter inserido no útero durante o trabalho de parto (após a rutura das membranas) para medir a pressão numérica real gerada pelas contrações; medido em unidades de Montevideu (MVUs)

Interpretação de traçados cardiotocográficos

As características do traçado contínuo da FCF são avaliadas periodicamente e usadas para classificar os traçados em 1 de 3 categorias. Estas categorias fornecem algumas informações prognósticas sobre o estado atual do bem-estar fetal e podem ajudar a orientar o tratamento.

Categoria I: normal

• Todas as seguintes características devem estar presentes:
  • FCF: 110‒160/min
  • Variabilidade moderada
  • Sem desacelerações variáveis ou tardias
• As desacelerações precoces podem estar presentes ou ausentes
• Interpretação: probabilidade mínima de acidemia fetal/lesão hipóxica neste momento
• Atitude terapêutica: observação/continuar o curso de ação atual

Categoria II: indeterminado

• Tudo o que não é categoria I ou III
• Esta categoria inclui:
  • Uma FCF normal (110‒160/min) com desacelerações variáveis ou tardias
  • Uma FCF normal (110‒160/min) com variabilidade mínima ou ausente sem quaisquer desacelerações
  • FCF < 100/min or > 160/min com variabilidade mínima ou moderada
• Interpretação: requer observação contínua para confirmar o bem-estar fetal
• Tratamento:
  • Depende da avaliação clínica (Existem razões conhecidas para explicar o traçado da categoria II? Por exemplo, a febre materna geralmente causa taquicardia fetal.)
  • Experimentar técnicas de “ressuscitação fetal”:
    • Reposicionar a mãe
    • Oxigénio materno
    • Bólus de fluido intravenoso materno
    • ↓ Pitocina
    • Amnioinfusão: Um bólus de fluido intrauterino administrado através de um IUPC pode aliviar a compressão do cordão.
    • Antibióticos para infeções maternas diagnosticadas

Categoria III: anormal

• Padrões:
  • A variabilidade é mínima ou ausente com desacelerações tardias ou variáveis presentes
  • Bradicardia terminal: FCF < 100/min por ≥ 10 minutos
  • Padrão sinusoidal (representa anemia fetal)
• Interpretação: indica que o feto está acidótico e em sofrimento
• Atitude: geralmente requer parto imediato (por exemplo, cesariana urgente)

Teste non-stress (NST) fetal

Um NST é a cardiotocometria realizada durante 20 minutos (ou mais, se necessário) para avaliar o bem-estar fetal pré-parto, geralmente após as 28 semanas. Os testes non-stress são classificados como reativos ou não reativos, e não por categorias usadas para descrever a monitorização fetal contínua.

NST reativo

• ≥ 2 acelerações na FCF em 20 minutos
• A variabilidade moderada está quase sempre presente com ≥ 2 acelerações, embora não seja necessária para ser considerada reativa
• Podem estar presentes desacelerações variáveis.
• Padrão tranquilizador: prevê uma baixa probabilidade de morte fetal devido a lesão hipóxica nos próximos dias
• Atitude: observação

NST não reativo

• < 2 acelerações da FCF em 20 minutos
• Podem estar presentes desacelerações variáveis
• Padrões não tranquilizadores: incapaz de descartar morte fetal devido a lesão hipóxica nos próximos dias
• Atitude:
  • Indica que é necessário monitorização adicional (por exemplo, monitorização fetal prolongada/contínua, PBF). Exemplo: FCF normal, variabilidade moderada, sem desacelerações, mas sem acelerações (não reativo) → continuar a monitorizar com cardiotocografia (a criança pode estar num ciclo de sono e tornar-se reativa na próxima 1 ou 2 horas)
  • Dependendo da idade gestacional e da gravidade do NST não reativo, pode considerar-se o parto imediato. Exemplo: bradicardia com ausência de variabilidade num feto de termo → cesariana urgente

Teste stress de contração (CST)

Um CST é semelhante a um NST, mas é realizado com contrações induzidas (por exemplo, com pitocina) ou espontâneas, o que permite que os profissionais avaliem os impactos das contrações no padrão da FCF. As interpretações incluem:

• Negativo:
  • Sem desacelerações significativas
  • Resultado tranquilizador
• Positivo:
  • Presença de desacelerações tardias > 50% do tempo
  • Resultado não tranquilizador → é indicada a intervenção
• Equívoco: presença de desacelerações tardias < 50% do tempo ou contrações inadequadas para fazer uma avaliação

Testes Baseados na Ecografia

Perfil biofísico (PBF)

• Avaliação não invasiva do bem-estar fetal
• Realizado após 28 semanas
• Inclui 2 partes:
  • Avaliação ecográfica, avaliando:
    • Movimento fetal
    • Respiração fetal
    • Tónus fetal
    • Volume de líquido amniótico
  • NST para avaliar a reatividade da FCF.
• Cada componente recebe uma pontuação de 0 (anormal) ou 2 (normal) pontos.
  • Sem pontuação parcial (não pode ganhar uma pontuação de 1)
  • Por exemplo, para obter pontuação pelo movimento fetal, devem ser visualizados 3 movimentos distintos; se apenas 2 movimentos forem vistos, a criança ganha 0 pontos por movimento.
• O PBF é pontuado em 10 pontos (ou 8 quando não é realizado um NST).
• Interpretação:
  • Pontuação total ≥ 8 pontos: sem sinais de compromisso fetal
  • Pontuação total 6 pontos: risco incerto de compromisso fetal
  • Pontuação total ≤ 4 pontos: potencial compromisso fetal, intervenção indicada

Doppler da artéria umbilical

Os estudos Doppler da artéria umbilical (AU) (feitos em máquinas de ecografia) são usados para ajudar a avaliar o bem-estar fetal em gestações afetadas pela restrição de crescimento fetal (RCF).

• Mede a direção e a velocidade do fluxo sanguíneo através do AU, que está diretamente relacionado com o fluxo sanguíneo através da placenta
• Os estudos de Doppler da AU fornecem avaliação da função placentária:
  • Vasos doentes na placenta causam um aumento na resistência ao fluxo sanguíneo fetal (frequentemente devido a doenças hipertensivas e diabéticas maternas)
  • ↑ Resistência na placenta → fluxo sanguíneo fetal mais lento através da placenta → troca de O₂ e nutrientes menos efetiva → crescimento deficiente → RCF
• A forma de onda AU geralmente tem um padrão em dente de serra:
  • Fluxo para frente mais alto/mais rápido durante a sístole fetal
  • Fluxo anterior mais baixo/mais lento durante a diástole fetal
• É calculada a relação sistólica-diastólica (S:D).
• À medida que a resistência na placenta aumenta, o fluxo anterior durante a diástole fetal diminui muito mais do que o fluxo durante a sístole → a razão S:D aumenta
• Em casos graves, o fluxo diastólico pode estar completamente ausente ou mesmo revertido.
• Os resultados são usados para ajudar a orientar as decisões sobre quando realizar o parto numa criança com RCF.