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Puberdade Precoce

Puberdade Precoce

A puberdade precoce (PP) é o aparecimento de caracteres sexuais secundários devido ao aumento de hormonas sexuais antes dos 6–8 de idade em raparigas e dos 9 em rapazes. O excesso de secreção hormonal pode ocorrer apenas ao nível da hormonas sexuais ou pode envolver todo o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Para diagnosticar e caracterizar a PP faz-se a medição dos níveis de hormonas sexuais, assim como radiografias para avaliar a maturidade esquelética. Corrigir a causa do excesso hormonal pode retardar adequadamente o início da puberdade. Um dos objetivos principais do tratamento é a preservação do potencial normal de estatura.

Última atualização: Apr 7, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Conteúdo

Descrição Geral

Apresentação Clínica

Descrição Geral

Definição

A puberdade precoce (PP) é o aparecimento de caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos de idade em meninas e dos 9 em meninos.
Existem múltiplas definições de PP.
Algumas recomendações especificam a idade como < 7 anos em raparigas caucasianas e < 6 anos em raparigas negras.

Classificação

Puberdade precoce central (PPC)
- Dependente de gonadotrofinas, também chamada verdadeira puberdade precoce
- Ativação inadequada do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (HHG)
- Aumento da secreção de hormona libertadora de gonadotrofinas (GnRH)
Puberdade precoce periférica (PPP)
- Independente de gonadotrofinas
- Caracteres sexuais secundários isossexuais ou heterosexuais aparecem sem a ativação do eixo HHG.
Mista: A puberdade precoce periférica induz a maturação do eixo HHG e o início da puberdade central.

Epidemiologia

A prevalência da puberdade precoce varia de acordo com a raça e a composição étnica da população.

Mais comum em raparigas do que em rapazes
A PPC é mais comum do que a PPP.
Os pacientes com doença do sistema nervoso central (SNC) precoce têm uma incidência maior.

Vídeos recomendados

Precocious Puberty in Children

Precocious Puberty

Etiologia

Puberdade precoce central

Idiopático: 90% das raparigas, 30% dos rapazes
Associado a uma anomalia do SNC:
- 75% dos rapazes
- Hamartomas são o tumor causador mais comum
Irradiação do SNC
Genética

Puberdade precoce periférica

	Causas de puberdade precoce isosexual	Causas da puberdade precoce heterossexual
Raparigas	Tumores do ovário Quistos do ovário Tumores adrenais com feminização Estrogénios exógenos Síndrome de McCune-Albright	Hiperplasia adrenal congénita Tumores adrenais Androgénios exógenos Defeitos no recetor de glucocorticoides
Rapazes	Hiperplasia adrenal congénita Tumores adrenais Androgénios exógenos Tumores de células de Leydig Tumores produtores de gonadotrofina coriónica Puberdade precoce masculina familiar	Tumores adrenais com feminização Estrogénios exógenos

Apresentação Clínica

Queixas na apresentação

A puberdade precoce é diagnosticada em ambulatório, muitas vezes espoletada pela observação dos pais.
Os pais notam alterações púberes precoces (odor corporal, crescimento de novos pêlos, pele oleosa, alterações na voz e no comportamento).
Os pacientes procuram uma avaliação porque têm uma estatura anormalmente baixa.
A puberdade precoce pode ser um assunto difícil para discutir com pacientes e pais.
O tato médico e o conhecimento de práticas culturalmente apropriadas são essenciais.

História

História focada na procura de possíveis causas de PP:

SNC: infeção, asfixia perinatal, traumatismo craniano, neoplasias e radiação, alterações de personalidade, dores de cabeça, defeitos do campo visual
Exposição a disruptores endócrinos: cosméticos, produtos dietéticos ou fármacos que possam conter estrogénios ou androgénios.
História familiar: Uma história familiar forte em homens pode indicar uma PP familiar limitada a homens.

Características clínicas na puberdade precoce central

Os caracteres sexuais secundários são isossexuais.
Desenvolvimento precoce de botões mamários em raparigas e de testículos (volume ≥ 4 mL) em rapazes.
A puberdade ocorre com uma sequência normal:
- Raparigas: telarca (botão mamário) → pubarca (pêlos púbicos) → menarca
- Rapazes: crescimento dos testículos e adelgaçamento do escroto → pigmentação do escroto e crescimento do pénis → pubarca
A restrição de crescimento major (< percentil 5 de estatura em adultos) ocorre em 30% das raparigas e numa proporção maior de rapazes: Altura, peso e maturação óssea estão adiantados, enquanto o desenvolvimento mental é normal para a idade cronológica.
3 padrões principais de progressão púbere:
1. Maturação física e óssea rápidas com perda de crescimento linear (mais comum, especialmente em raparigas < 6 anos de idade)
2. Maturação óssea lentamente progressiva com crescimento linear preservado (frequentemente visto em raparigas > 6)
3. PPC transiente (forma mais rara)
Os gráficos de crescimento de Tanner para mamas e pêlos púbicos em raparigas e para testículos e pêlos púbicos em rapazes podem ser usados para estadiar a puberdade.

**Tabela: estádios de Tanner em rapazes e raparigas**
Estádio de Tanner	Mamas (feminino)	Pêlos púbicos	Genitais (masculino)
I	B1: Sem desenvolvimento mamário; sem tecido glandular palpável	P1: Sem pêlos púbicos	G1: Pré-púbere: volume testicular 4 mL; pele no escroto adelgaçada, vermelha e aumentada; pénis inalterado
III	M3: O tecido mamário aumenta; o tecido glandular estende-se para além dos bordos da aréola	P3: A pilosidade torna-se mais escura e espessa, estende-se lateralmente sobre a sínfise.	G3: O pénis começa a crescer, o volume testicular aumenta ainda mais
IV	M4: Botão mamário: elevação do tecido glandular na área da aréola a partir de outro tecido mamário	P4: Pilosidade espessa (tipo adulto), menos extensos	G4: O pénis aumenta em comprimento e circunferência; o volume testicular aumenta ainda mais; o escroto aumenta ainda mais e fica escurecido
V	M5: Mamas totalmente desenvolvidas; a aréola retorna ao contorno da mama circundante	P5: Pilosidade espessa (tipo adulto), que se estende até à virilha e face medial das coxas	G5: Genitais de tamanho adulto com volume testicular de 12,5-19 mL

Tanner staging girls — Estádios de Tanner em raparigas
Imagem por Lecturio.

Tanner staging boys — Estádios de Tanner em raparigas
Imagem por Lecturio.

Diagnóstico

Exame físico

Geral
- Medição de estatura, do peso e da velocidade de crescimento
- Avaliar se há paragem do crescimento
- Cálculo da altura esperada com base na altura média dos pais:
  - (altura da mãe + altura do pai + 13 cm em meninos ou – 13 cm em meninas) ÷ 2
  - Comparar com a altura medida com base nos gráficos de crescimento
Exame neurológico: avaliar evidência de massas do SNC
- Avaliação dos campos visuais
- Cefaleias matinais
Exame cutâneo
- Procurar manchas de café com leite para a síndrome de McCune-Albright.
- Avaliar a presença de hirsutismo
- Avaliar a presença de acne em idade inapropriada
Exame genital
- Estádio púbere através dos estádios de Tanner para avaliar consonância com o esperado para a idade
  - Medição do volume testicular em rapazes
  - Medição do diâmetro do tecido glandular mamário em meninas
  - Avaliação da cobertura por pêlo púbico em ambos
- Avaliar sinais de tumores geniturinários
  - Testículos assimétricos
  - Edema abdominal inferior
  - Desconforto abdominal

Exames laboratoriais

Exames laboratoriais iniciais para diferenciar a PPC da PPP: níveis séricos de hormona luteinizante (LH), de testosterona e de estrogénio
- Níveis de LH superiores a 0,2-0,3 mIU/mL são sugestivos de PPC.
  - A maioria dos rapazes com PPC tem níveis elevados de testosterona sérica na apresentação.
  - A maioria das raparigas com PPC tem estrogénio sérico indetetável nas fases iniciais da precocidade sexual.
- Os níveis de LH < 0,2 mlU/mL sugerem PPP (estradiol muito elevado é sugestivo de secreção tumoral).
Teste de estimulação de GnRH para confirmar o diagnóstico
- Níveis púberes de LH (pico > 5 IU/L) após administração intravenosa de GnRH ou agonistas de GnRH (leuprolide)
- Os níveis de LH superiores ao pico após o estímulo de GnRH são sugestivos de PPC.
- O diagnóstico de PPP é confirmado com níveis púberes de esteroides sexuais mas com níveis pré-púberes de LH e FSH, que não aumentam após estimulação por GnRH ou por agonistas de GnRH.
Os exames etiológicos na PPP incluem o seguinte:
- O sulfato de dehidroepiandrosterona (DHEA-S) está normalmente elevado na pubarca prematura.
- A 17-alfa-progesterona está elevada na deficiência de 21-hidroxilase (hiperplasia adrenal congénita não clássica), que é a causa em 3%–6% dos pacientes com pubarca precoce (adrenarca).
- A gonadotrofina coriónica humana (HCG) está elevada em pacientes com tumores HCG.
- Exames à tiroide se houver suspeita de ser a causa da PPP

Imagiologia

Raio-x ósseo:
- Ferramenta de diagnóstico útil
- Em pacientes com puberdade precoce, a idade óssea é mais avançada do que a idade cronológica em ≥ 2 anos.
A ecografia pélvica pode mostrar ovários e útero aumentados.
Ressonância magnética do cérebro (RM):
- Indicado em todos os rapazes com puberdade precoce e raparigas com puberdade precoce com desenvolvimento rápido das mamas ou níveis de estradiol > 30 pg/mL ou que tenham < 6 anos de idade
- Pode mostrar crescimento pituitário até ao tamanho púbere
- Ajuda a excluir outras patologias

Tratamento

Objetivos

Ajudar os pacientes a atingir o seu potencial genético de altura.
Aliviar o impacto psicossocial do desenvolvimento púbere precoce.

Puberdade precoce central

Idiopática
- A decisão de tratar com agonistas de GnRH é individualizada com base na idade do paciente, na velocidade de progressão da puberdade e na forma como a família lida com o problema.
- A resposta à terapêutica nas crianças tratadas com agonistas da GnRH é estreitamente monitorizada a cada 4–6 meses.
Devido a lesão do SNC
- Resseção cirúrgica do tumor cerebral
- ± radiação cerebral
- Os hamartomas podem não necessitar de resseção.

Puberdade precoce periférica

Dirigido à causa, como por exemplo:

Remoção cirúrgica de tumores secretores (por exemplo, tumores de células de Leydig)
Glucocorticoides em casos de hipersecreção adrenal (por exemplo, hiperplasia adrenal congénita)
Identificação e remoção de fontes de esteroides sexuais exógenos

Referências

Lobo, R. A. (2017). Primary and secondary amenorrhea and precocious puberty: Etiology, diagnostic evaluation, management. In R. A. Lobo MD, D. M. Gershenson MD, G. M. Lentz MD & F. A. Valea MD (Eds.), Comprehensive gynecology (pp. 82-852.e3). https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323322874000387
Garibaldi, L. R., & Chemaitilly, W. (2020). Disorders of pubertal development. In R. M. Kliegman MD, J. W. St Geme MD, N. J. Blum MD, Shah, Samir S., MD,MSCE, Tasker, Robert C., MBBS,MD & Wilson, Karen M., MD,MPH (Eds.), Nelson textbook of pediatrics (pp. 289-2912.e1). https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323529501005782

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