Mixoma Cardíaco

Descrição Geral

Definição

O mixoma cardíaco é um tumor primário benigno do coração.

Epidemiologia

• Os tumores cardíacos primários são muito raros: incidência < 0,1%.
• O mixoma é o tumor cardíaco primário mais comum.
• É mais comum em adultos, mas pode ocorrer em qualquer faixa etária.
• 90% dos mixomas cardíacos surgem nas aurículas, com um rácio da esquerda para a direita de 4:1.
• Mulheres > homens
• A maioria são esporádicos.
• A forma hereditária mais comum faz parte do complexo de Carney:
  • Doença autossómica dominante:
    • Mixomas atriais e extra-cardíacos
    • Schwannomas
    • Distúrbios de pigmentação da pele
    • Tumores endócrinos, entre outros
  • Não está relacionado com a tríade de Carney ou com o síndrome de Carney-Stratakis

Etiologia

• Tem origem em células multipotentes mesenquimatosas
• Nos mixomas esporádicos, não existem alterações genéticas consistentes
• Para a formação do tumor podem estar envolvidos fatores de crescimento como, por exemplo, o fator de crescimento endotelial vascular (VEGF), um fator angiogénico.
• Os síndromes familiares nos quais surgem mixomas estão associados a defeitos genéticos específicos:
  • Complexo de Carney: mutações nulas no PRKAR1A, com codificação de uma subunidade reguladora de uma proteína quinase dependente de AMP-cíclico.
  • Síndrome de Mazabraud: mixomas intramusculares, únicos ou múltiplos, com displasia fibrótica; mutações ativas no gene GNAS1

Fisiopatologia

Anatomia e histologia

• 80% tem origem na aurícula esquerda (mais comummente, na fossa oval).
• A maioria dos restantes ocorre na aurícula direita.
• Cerca de 1-15 cm de diâmetro
• Normalmente, são tumores pedunculados de consistência gelatinosa
• Características microscópicas:
  • Células estreladas ou globulares dispersas no estroma mucopolissacarídeo
  • Pode ser acompanhado de hemorragia e inflamação crónica
  • Os tumores pequenos tendem a ser vilosos e friáveis.
  • Os tumores maiores têm, normalmente, uma superfície lisa.

Mecanismos fisiopatológicos

• Obstrução do fluxo sanguíneo: causa insuficiência cardíaca
• Interferência com as válvulas cardíacas:
  • Mais comum com mixomas pedunculados
  • Regurgitação
• Embolização:
  • Mais comum com tumores pequenos (fragmentos ou trombos superficiais)
  • Mais comummente sistémica que pulmonar
• Invasão direta do miocárdio:
  • Disfunção ventriculo esquerdo
  • Arritmias/bloqueio auriculoventricular
  • Derrame pericárdico
• Invasão do pulmão adjacente (pode imitar o cancro do pulmão)
• Produção de citocinas (por exemplo, interleucina-6)

Apresentação Clínica

Mixomas esquerdos (cerca de 85%)

• Sintomas semelhantes à estenose ou insuficiência mitral (insuficiência cardíaca esquerda):
  • Dispneia
  • Ortopneia
  • Dispneia paroxística noturna
  • Tosse/hemoptises
  • Edema
  • Fadiga
• Sintomas neurológicos: secundários a embolia sistémica
• Arritmias

Mixomas direitos (cerca de 15%)

• Sintomas de doença tricúspide (insuficiência cardíaca direita):
  • Fadiga
  • Edema periférico
  • Hepatomegalia
  • Ascite
  • Síncope
  • Morte súbita
• Embolia pulmonar
• Se foramen ovale patente estiver presente:
  • Embolia sistémica
  • Hipoxémia (devido à derivação de sangue venoso das câmaras cardíacas direitas)

Sintomas constitucionais

• Pode ocorrer em 30% dos doentes
• Libertação de citocinas:
  • Febre
  • Perda ponderal
  • Fadiga

Diagnóstico e Tratamento

Exame objetivo

• Tumores da aurícula esquerda:
  • Ruído tumoral (“plop” tumoral) diastólico na auscultação
  • Edema pulmonar: fervores ou crepitações na auscultação
• Tumores da aurícula direita:
  • Sopro diastólico
  • Distensão venosa jugular
  • Edema generalizado
  • Hepatomegalia
  • Ascite abdominal

Imagiologia

• Ecocardiografia (geralmente 1.º exame de imagem):
  • A ecocardiografia transesofágica (ETE) proporciona melhor resolução.
  • Permite normalmente identificar:
    • Massa
    • Mobilidade
    • Obstrução
    • Embolização
• Ressonância magnética (RM) cardíaca: imagens anatómicas com melhor detalhe
• Tomografia computorizada (TC) cardíaca: se RM cardíaca não estiver disponível
• A tomografia por emissão de positrões (PET) ajuda a diferenciar:
  • Tumores metastáticos vs mixoma auricular
  • Hipertrofia septal lipomatosa vs mixoma auricular
• Angiografia coronária:
  • Aspeto “anémona-do-mar” na angiografia
  • Mapeamento dos vasos sanguíneos: pode ser necessário para o plano cirúrgico

Biópsia transvenosa

• Risco de embolia
• Só deve ser realizada se o diagnóstico for incerto e os benefícios superarem os riscos

Tratamento

• A remoção cirúrgica é necessária devido a:
  • Risco de embolia
  • Complicações cardiovasculares
  • Risco de morte súbita
• Prognóstico:
  • Taxa de mortalidade na cirurgia < 5%
  • Recorrência: 2%–5% dos casos, mais comum se familiar ou múltiplo
  • A realização de um autotransplante cardíaco (com reconstrução auricular) ou transplante pode ser necessário para o mixoma auricular recorrente.
  • Arritmias auriculares ou anomalias de condução auriculoventricular em 26%

Diagnóstico Diferencial

Tumores cardíacos primários benignos ou massas “tumor-like”

• Trombo intracardíaco: o tipo mais comum de massa intracardíaca em adultos. Pode ocorrer após um enfarte do miocárdio com formação de um trombo ventricular, ou com fibrilhação auricular e estenose mitral, onde trombos auriculares são predominantes. Os trombos do lado esquerdo são uma causa comum de AVC e outros síndromes arteriais embólicos. Ecografia e RM cardíaca ajudam no diagnóstico. O tratamento é, normalmente, anticoagulação.
• Rabdomioma: é o tumor cardíaco pediátrico mais comum; é uma neoplasia benigna das células musculares, muitas vezes múltipla, associada à esclerose tuberosa. Frequentemente sofre regressão espontânea; o diagnóstico é feito através de suspeita clínica e de exames de imagem.
• Fibromas: 2.º tumor cardíaco primário pediátrico mais comum. Constituídos por fibroblastos, que normalmente surgem no septo ventricular. Fibromas podem fazer parte do síndrome de Gorlin (síndrome do carcinoma nevoide basocelular); não regride, mas pode não necessitar de tratamento caso seja pequeno.
• Lipomas: neoplasia rara de células de gordura maduras encapsuladas. Pode ter origem no subendocárdio, subpericárdio, ou no miocárdio. Os lipomas são mais frequentes no ventrículo esquerdo ou na aurícula direita.
• Fibroelastoma papilar: 2.º tumor cardíaco primário mais comum em adultos. Os fibroelastomas papilares são pequenos tumores endocárdicos em forma de anémonas, com estruturas em forma de pena, que geralmente acometem a válvula mitral ou aórtica. Aqui podem causar sintomas por embolização, seja do próprio tumor ou do trombo. O diagnóstico é feito através de exames de imagem e a cirurgia é recomendada.

Tumores malignos do coração

• Sarcoma: tumor maligno com origem nas células do tecido conjuntivo. Extremamente raro no coração. O angiossarcoma é o tipo mais comum. O prognóstico é mau, visto que estes tumores tendem a crescer rapidamente e recidivam mesmo quando são completamente ressecados.
• Tumores metastáticos: 20 vezes mais comuns do que os tumores primários. Podem estar presentes em 20% dos pacientes que morrem de cancro. Os sintomas dependem do local de envolvimento cardíaco. O diagnóstico é feito através de ecocardiografia, RM cardíaca, ou TC cardíaca.