Miocardiopatia Arritmogénica Ventricular Direita

Descrição Geral

Definição

A miocardiopatia arritmogénica ventricular direita (MAVD) é uma doença genética do músculo cardíaco caracterizada pela substituição fibroadiposa do tecido miocárdico ventricular direito.

Epidemiologia

• A prevalência é de 1:2000 a 1:5000.
• Em 11% dos casos: morte súbita cardíaca (MSC)
• A idade média na apresentação é de 30 anos.
• A prevalência de homens para mulheres é quase 3:1.
• A apresentação é mais comum entre os 10 e os 50 anos de idade.
• 35% dos pacientes com miocardiopatia arritmogénica ventricular direita têm história familiar, embora possa não ser conhecida no momento da apresentação.

Etiologia

• A maioria dos casos de miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito é hereditária:
  • Forma autossómica dominante = padrão mais comum de hereditariedade
  • Doença autossómica recessiva = associada à queratose palmo-plantar e ao cabelo lanoso
• A doença adquirida pode resultar de uma miocardite viral.
• Genética: mutações nos genes que codificam as proteínas desmossómicas
  • Placoglobina
  • Desmoplaquina
  • Placofilina-2
  • Desmogleina-2
  • Desmocolina-2

Fisiopatologia

• Desmossomas anormais causam a ruptura das junções intercelulares → destacamento de miócitos → apoptose
• O exercício extenuante pode precipitar o destacamento e a morte do miócito.
• Lesão miocárdica → inflamação → substituição do miocárdio danificado por tecido fibroadiposo → desenvolvimento das arritmias ventriculares

Apresentação Clínica e Diagnóstico

A apresentação clínica da miocardiopatia arritmogénica ventricular direita é variável e pode permanecer silenciosa durante décadas, tornando difícil o seu reconhecimento.

Apresentação clínica

• Até 40% dos pacientes são assintomáticos.
• Pacientes sintomáticos apresentam:
  • Palpitações
    • Sintoma mais comum
    • Normalmente devido a contrações ventriculares prematuras frequentes.
  • Arritmias
    • As arritmias ventriculares variam de contrações ventriculares prematuras a taquicardia ventricular sustentada.
    • A arritmia mais comum é a taquicardia ventricular que se origina no ventrículo direito (VD) com um padrão de bloqueio de ramo esquerdo (BRE).
  • Síncope
  • Dor torácica atípica
  • Dispneia
  • Insuficiência cardíaca do VD em 6%
  • Morte súbita cardíaca: pode ser a 1ª manifestação clínica
  • Edema dos membros inferiores
  • Envolvimento ventricular esquerdo: pode levar à insuficiência cardíaca biventricular
  • Queratose palmo-plantar e cabelo lanoso (nos indivíduos com síndrome cardiocutânea)

Diagnóstico

Os detalhes do Relatório de 2017 do American College of Cardiology/American Heart Association Task Force e da Heart Rhythm Society (ACC/AHA/HRS) estão além deste âmbito. O relatório define disfunção global ou regional e alterações estruturais com medidas ecocardiográficas detalhadas da via de saída do VD.

• A task force define critérios major e minor para o “diagnóstico definitivo” da miocardiopatia arritmogénica ventricular direita.
  • Critérios baseados em disfunção e alterações estruturais (no ecocardiograma ou RM) como acinésia regional do VD, discinésia, ou aneurisma
  • Critérios baseados em alterações da despolarização e repolarização (ECG) como inversão das ondas T em V1-V3
  • Os critérios para arritmia incluem:
    • Taquicardia ventricular com configuração de partida no VD e morfologia de BRE
    • > 500 extrassístoles ventriculares por 24 horas
  • Critérios baseados nos achados da biópsia endomiocárdica:
    • Miócitos residuais < 60%
    • Substituição fibrosa do miocárdio da parede livre do VD
  • Critérios baseados na história familiar, incluindo:
    • Confirmação em autópsia ou cirurgia num familiar de 1.º grau
    • MAVD confirmada num familiar de 1.º grau (pelos critérios da task force)
    • Mutação patogénica confirmada
  • A task force também define diagnósticos de MAVD “borderline” ou “possível” quando não são cumpridos os critérios diagnósticos definitivos.
• Recomenda-se que a todos os indivíduos com suspeita de miocardiopatia arritmogénica ventricular direita seja revisto:
  • História familiar
    • Parentes de 1º ou 2º grau com miocardiopatia arritmogénica ventricular direita
    • Mutação genética confirmada no paciente
  • ECG
    • 12 derivações
    • Monitorização com ECG em ambulatório
  • Ecocardiograma
  • Ressonância magnética cardíaca
  • Teste genético se forem cumpridos os critérios de diagnóstico para MAVD definitivos ou borderline da task force da ACC/AHA
• Pacientes selecionados:
  • Testes eletrofisiológicos
  • Prova de esforço
  • Biópsia endomiocárdica (raramente)

Tratamento

Os principais objetivos no tratamento da miocardiopatia arritmogénica ventricular direita são prevenir arritmias que ameacem a vida e atrasar a progressão da doença.

• Modificações no estilo de vida:
  • Restrição dos desportos de competição
  • Pode participar em atividades recreativas de baixa intensidade:
    • Yoga
    • Golfe
    • Caminhada
  • As recomendações também se aplicam aos membros da família com fenótipo negativo.
• Prevenção de arritmias:
  • Indicações para cardioversor-desfibrilhador implantável (CDI):
    • Sobreviventes de paragem cardíaca súbita
    • Taquicardia ou fibrilhação ventricular sintomática ou assintomática
    • Fração de ejeção reduzida
    • Síncope
  • Para indivíduos sem indicações claras para CDI, avaliar os fatores de alto risco para arritmia maligna e/ou morte súbita cardíaca:
    • Sexo masculino
    • Contrações ventriculares prematuras ou taquicardia ventricular não sustentada durante estudo eletrofisiológico
    • História familiar
    • Instalação da doença antes dos 5 anos
  • Indivíduos com CDI podem precisar de terapêutica adjuvante para arritmias sintomáticas.
  • Farmacoterapia para a gestão de arritmias:
    • Os betabloqueadores devem ser iniciados em todos os pacientes.
    • O sotalol é usado se a taquicardia ventricular permanecer não controlada (se indicado, pode manter-se o betabloqueador)
    • Se o sotalol não for eficaz, amiodarona ou flecainida
    • Não tão eficaz como um CDI
    • Também usada em pacientes que não são candidatos a um CDI
  • Ablação
    • A ablação por catéter de radiofrequência é considerada uma terapia adjuvante
    • Indicada em indivíduos com descargas frequentes do CDI
• Prevenção da progressão da doença:
  • Limitar a atividade é essencial.
  • Terapêutica médica para insuficiência cardíaca:
    • Inibidores da ECA
    • Antagonista dos recetores de mineralocorticoides (por exemplo, espironolactona)
    • Diuréticos
  • Transplante cardíaco para pacientes com:
    • Duração da MCAVD superior a 15 anos
    • Insuficiência cardíaca apesar da terapêutica médica ideal
    • Arritmias ventriculares progressivas
• Terapia com anticoagulantes em pacientes com:
  • Trombo intra-cavitário
  • Flutter auricular
  • Fibrilhação auricular
  • História da doença tromboembólica
• Prognóstico: Envolvimento ventricular esquerdo associa-se a um pior prognóstico.

Diagnóstico Diferencial

• Síndrome de Brugada: uma arritmia cardíaca hereditária rara caracterizada pela elevação do segmento ST nos elétrodos precordial direito e bloqueio do ramo direito (BRD). Os pacientes podem ser assintomáticos ou apresentar palpitações, tonturas e síncope. É necessário um ECG de 12 derivações para o diagnóstico. O tratamento inclui a inserção de um CDI.
• Taquicardia idiopática do ventrículo direito: uma arritmia decorrente da via de saída do ventrículo direito, na ausência da doença cardíaca estrutural subjacente. Os pacientes têm ECG normal (não encontrado em pacientes com miocardiopatia arritmogénica ventricular direita após cerca de 6 anos) e são diagnosticados com estudos eletrofisiológicos. A taquicardia idiopática do ventrículo direito tem melhor prognóstico do que a miocardiopatia arritmogénica ventricular direita e pode ser tratada com ablação.
• Miocardite ou sarcoidose cardíaca: doenças inflamatórias do miocárdio. A miocardite pode ser viral e estar presente com febre, toracalgia, dispneia, fadiga e mialgia. A sarcoidose cardíaca apresenta-se com palpitações, dispneia, fadiga e possivelmente síncope. Uma característica distintiva destas doenças inflamatórias é a presença de alteração da condução, que muitas vezes não se observa na miocardiopatia arritmogénica ventricular direita. O diagnóstico depende dos achados clínicos, da avaliação laboratorial e dos exames de imagem cardíaca. O tratamento é principalmente de suporte, mas inclui o tratamento da causa subjacente.
• Anomalia de Uhl: difere da miocardiopatia arritmogénica ventricular direita por não ter componente familiar, e geralmente apresenta-se na infância com insuficiência cardíaca. Clinicamente, a anomalia de Uhl produz uma miocardiopatia dilatada devido à fisiopatologia de uma parede do VD em “papel-fino” com áreas de ausência parcial ou total de tecido miocárdico. A anomalia de Uhl é diagnosticada no ecocardiograma ou na ressonância magnética, e há poucas opções de tratamento disponíveis, exceto os cuidados paliativos ou o transplante cardíaco.