Malformações de Chiari

Descrição Geral

Definição

As malformações de Chiari (CMs) são um grupo de doenças definidas por défices estruturais no cérebro e na medula espinhal que limitam o espaço da fossa posterior, o que força as estruturas cerebelares a projetarem-se através do buraco magno.

Classificação

• Tipo I: hérnia tonsilar > 5 mm inferior ao plano do buraco magno
  • Amígdalas cerebelares com formato anormal
  • Sem hérnia do tronco cerebral associada ou anomalias supratentoriais
  • Associação comum com hidrocefalia e hidrosiringomielia
• Tipo II: herniação do vermis cerebelar, tronco encefálico e 4º ventrículo no buraco magno
  • Associado a mielomeningocelo e múltiplas anomalias cerebrais
  • Associação comum com hidrocefalia e siringomielia
• Tipo III: herniação do cerebelo e tronco cerebral, comprimindo a medula espinhal
  • Encefalocelo cervical alto ou occipital que contém hérnia de tecido cerebelar e do tronco cerebral
  • Raro e tipicamente incompatível com a vida
• Tipo IV: cerebelo incompleto ou subdesenvolvido com crânio e medula espinhal expostos
  • Hipoplasia ou aplasia do cerebelo e tentório
  • Raro e sempre incompatível com a vida

Epidemiologia

Incidência:

• Tipo I:
  • Forma mais comum
  • 1 em 1.000–5.000 nados vivos
  • Ligeira predominância no sexo feminino
• Tipo II:
  • Aproximadamente 1 em 2.000 nados vivos
  • Incidência diminuída com suplementação pré-natal de folato
  • Sem predominância de género
  • Sempre associada a mielomeningocelo
• Tipo III:
  • Forma mais rara
  • Compõe de 1%–4.5% de todos os CMs

Condições associadas:

• Sequência de Pierre Robin
• Síndrome de Noonan
• Neurofibromatose tipo 1

Etiologia e Fisiopatologia

Etiologia

• Mecanismo de herniação
  • Formação da pequena fossa posterior ➝ crescimento limitado do cerebelo e estruturas próximas
  • Estruturas em crescimento herniam através do buraco magno ou vermis.
• Várias causas propostas:
  • Genética:
    • Segmentação anormal do rombencéfalo
    • Causa desenvolvimento embrionário anormal de tecidos ósseos e nervosos
  • O crescimento restrito da fossa posterior causa compressão dos tecidos neurais.
  • A hidrocefalia progressiva empurra as estruturas para baixo.

Fisiopatologia

Os sintomas neurológicos são causados por:

• Compressão do sistema nervoso central (CNS; cerebelo, tronco cerebral) contra o buraco magno e canal espinhal
• Formação de cavitações na medula espinhal (siringe ou siringomielia) devido ao backup do fluxo do CSF

Apresentação Clínica

Tipo I

Sintomas:

• Assintomático em alguns casos
• Cefaleia:
  • Sintoma mais comum ( 60%–70% )
  • Geralmente occipital e cervical superior
  • Cefaleia occipital pior na manobra de Valsalva
• Ataxia e nistagmo (devido à compressão do cerebelo)
• A compressão dos nervos cranianos pode levar a:
  • Rouquidão
  • Paralisia das cordas vocais
  • Assimetria da língua
• Apneia central do sono

Sinais físicos:

• Siringomielia e síndrome do cordão central:
  • Desenvolve-se ao nível de C8-T1
  • Área “em forma de capa” de dor e perda da sensação de temperatura devido ao envolvimento do trato espinotalâmico
  • Paralisia flácida e atrofia muscular devido ao envolvimento do neurónio motor inferior
• Escoliose: devido ao desenvolvimento assimétrico das colunas vertebrais

Tipo II

Sintomas:

• Sinais de disfunção do tronco cerebral (por exemplo, ataxia, incontinência urinária)
• Dificuldades de deglutição e alimentação
• Estridor/dificuldade respiratória/apneia
• Choro fraco
• Nistagmo
• Cefaleias occipitais

Sinais físicos:

• Mielomeningocelo: protrusão do CNS e meninges
  • Frequentemente lombossacral ou torácica
  • Geralmente diagnóstico pré-natal
• Hidrocefalia (< 10%):
  • Fontanelas tensas/salientes
  • Aumento da circunferência da cabeça > percentil 98
  • Rigidez nucal e dor no pescoço
  • Deterioração cognitiva
  • Desequilíbrio e distúrbios da marcha
  • Incontinência urinaria

Tipo III

Há alta mortalidade infantil com este tipo.

Sintomas:

• Defeitos neurológicos severos do desenvolvimento e de nervos cranianos
• Convulsões
• Insuficiência respiratória
• Paralisia do neurónio motor superior e inferior

Sinais físicos:

• Encefalocelo: defeito com protrusão de parte do cerebelo e estruturas superiores
• Paralisia espástica ou flácida

Tipo IV

• O CNS é pouco desenvolvido.
• Os bebés morrem logo após o nascimento.

Diagnóstico

Avaliação

• Descartar outras causas de hérnia amigdalina (por exemplo, lesão de massa intracraniana, hidrocefalia).
• Pré-natal:
  • Ecografias obstétricas para procura de anomalias congénitas na 18ª semana de gestação (vermis ausente)
  • Amniocentese e Cariotipagem
• Pós-natal:
  • Ecografia da cabeça preferível em recém-nascidos
  • Ressonância magnética preferível em crianças mais velhas e adultos

Diagnóstico

• Achados clínicos com diagnóstico por imagiologia para confirmação
• Pode ser feito no período pré-natal

Prognóstico

• Prognóstico favorável com esperança média de vida normal após intervenção
• A malformação de Chiari III tem o pior prognóstico.

Tratamento e Complicações

Terapêutica Cirúrgica

• Descompressão da junção cervicomedular → restaura a dinâmica normal do CSF
• Opções:
  • Craniectomia da fossa posterior
  • Eletrocauterização do cerebelo por correntes elétricas de alta frequência
  • Laminectomia espinhal para remover o teto ósseo patológico do canal espinhal

Tratamento conservador

• Analgésicos e relaxantes musculares para cefaleias e dores de pescoço
• Uso ocasional de colar de pescoço macio
• Educação especial necessária em caso de atrasos nos marcos de desenvolvimento

Complicações

• Hidrocefalia: acumulação de CSF na cavidade craniana; CM é obstrutiva, ou não comunicante, causa de hidrocefalia
• Formação de pseudomeningocelo e extravasamento de CSF
• Meningite e infeção da ferida pós-cirurgia
• Lesão neurovascular durante a cirurgia
• Ptose cerebelar em craniectomia occipital grande

Diagnóstico Diferencial

• Hidrocefalia: condição potencialmente fatal causada pela acumulação excessiva de CSF no sistema ventricular. A apresentação clínica é inespecífica e inclui cefaleia, alterações comportamentais, atrasos no desenvolvimento ou náuseas e vómitos. O diagnóstico é confirmado com neuroimagiologia (ecografia, TC de crânio ou ressonância magnética) que mostra ventriculomegalia. O tratamento é a colocação de derivação do CSF.
• Meningite: inflamação das leptomeninges, geralmente devido a agente infecioso. Os doentes apresentarão cefaleia, febre e rigidez no pescoço. O diagnóstico é suspeito pela apresentação clínica e confirmado por punção lombar. O tratamento é dirigido à causa da infeção.
• Doenças do tubo neural: doenças causadas pela falha no encerramento adequado do tubo neural durante o desenvolvimento embriológico. Os sintomas variam de malformações assintomáticas a malformações muito graves da coluna e do cérebro. As etiologias são multifatoriais, desde a nutrição materna até aos determinantes genéticos. O diagnóstico pré-natal é feito por ecografia e medição dos níveis de α-fetoproteína materna. O tratamento é principalmente cirúrgico.