Lábio Leporino e Fenda Palatina

Descrição Geral

Classificação

• As fendas orofaciais podem ser isoladas ou fazer parte de uma síndrome multiorgânica.
• As fendas orofaciais incluem:
  • Lábio leporino com ou sem fenda palatina
  • Fenda palatina
• As fendas orofaciais típicas podem ser subdivididas com base na anatomia e posição da fenda:
  • Fendas anteriores aos alvéolos (unilaterais, medianas ou bilaterais)
  • Fendas completas e incompletas
  • Fendas pós-alveolares

Epidemiologia

A prevalência de fissuras orofaciais varia muito em todo o mundo. Os seguintes dados são específicos dos Estados Unidos.

• Prevalência: A apresentação unilateral é mais comum do que bilateral.
  • Lábio leporino: 3,1 por 10.000 nascidos vivos
  • Fenda palatina: 5,9 por 10.000 nascidos vivos
  • Lábio leporino associado a fenda palatina: 5,6 por 10.000 nascidos vivos
• Prevalência baseada no sexo:
  • Lábio leporino com ou sem fenda palatina são mais comuns no sexo masculino.
  • A fenda palatina é mais comum no sexo feminino.
• Prevalência baseada em fatores maternos:
  • Idade
    • São mais comuns em bebés nascidos de mães com 35 ou mais anos .
    • Pode ser devido à maior prevalência de trissomia do cromossoma 13 e 18 nestas crianças.
  • Etnia
    • A prevalência de fendas orofaciais é semelhante entre etnias, com 2 exceções:
      • Lactentes de nativos americanos/nativos do Alasca não hispânicos têm uma prevalência superior à média.
      • Os bebés de mães afro-americanas não hispânicas têm uma prevalência significativamente menor.
  • Fatores de risco: o aumento da prevalência de fendas orofaciais é observado em filhos de mães que:
    • Fumam
    • Diabéticas
    • Obesas
    • Consumem álcool durante a gravidez

Etiologia

• As fendas não sindrómicas têm etiologias multifatoriais:
  • Genética
    • Estudos com gémeos mostram um componente genético para fendas não sindrómicas.
    • Estão implicados múltiplos genes; mutações no fator regulador de interferão 6 (IRF6, pela sigla em inglês) são frequentemente observadas nas fissuras não sindrómicas.
  • Ambiental
    • Exposições maternas
      • Consumo de álcool
      • Tabagismo
      • Diabetes pré-gestacional e gestacional
      • Défice de folato durante a gravidez
  • Teratogénicos
    • Fármacos anti-convulsivos
      • Fenitoína
      • Valproato
      • Topiramato
    • Antagonistas do folato
      • Metotrexato
      • Ácido retinoico
• Fendas sindrómicas: Múltiplas síndromes apresentam fenda palatina ou lábio leporino com ou sem fenda palatina como parte de um conjunto de sintomas.
  • Sequência de Pierre Robin
  • Síndrome de Patau (trissomia 13)
  • Síndrome de Edwards (trissomia 18)
  • Síndrome de DiGeorge (deleção parcial no cromossoma 22)

Fisiopatologia

Todas as fendas surgem de erros no desenvolvimento embriológico da face.

• Lábio leporino: falência dos processos nasais mediais e laterais para fundir o processo maxilar durante o 1º trimestre
  • Pode ser unilateral ou bilateral
  • Pode estender-se até à narina
  • Pode aprofundar-se e envolver os alvéolos
  • Se a falência da fusão se estender até ao palato, resultando em lábio leporino com fenda palatina.
• Fenda palatina: parcial ou ausência de fusão apenas envolvendo o palato

Apresentação Clínica

• Lábio leporino
  • Unilateral ou bilateral
  • Fenda primária do palato: A fenda envolve o lábio superior e os alvéolos (isto é, anterior ao forámen incisivo).
  • Lábio leporino e fenda palatina: envolve o palato, além do lábio superior e alvéolos (raramente, os alvéolos pode estar intactos)
  • A gravidade pode variar: completa (envolvendo as narinas), incompleta, ou formas menores (por exemplo, micro)
• Fenda palatina
  • Apenas palato mole
  • Palato mole e palato duro secundário (ou seja, posterior ao forámen incisivo)
  • Submucosa: A fenda está oculta debaixo de uma camada mucosa.

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

• Pré-natal
  • Ecografia
    • Não pode ser realizada antes das 13–14 semanas porque as estruturas faciais ainda não solidificaram o suficiente
    • O lábio leporino é relativamente fácil de identificar por ecografia.
    • Pode ser necessária uma ressonância magnética (RM) para identificar a fenda palatina.
  • Amniocentese: O diagnóstico pré-natal pode levar à investigação de outras características sindrómicas.
• Pós-natal
  • Diagnóstico clínico: ao nascimento, avaliação completa da capacidade de sucção da criança para determinar a melhor forma de auxiliar a alimentação oral.
  • Avaliação completa da cabeça aos pés para excluir comorbilidades com particular atenção a:
    • Sistema nervoso (33% das anomalias associadas)
    • Sistema cardíaco (24% das anomalias associadas)
  • Consulta de genética

Tratamento

• Tratamento pré-cirúrgico:
  • O objetivo é facilitar a alimentação para permitir que a criança cresça até a idade e peso necessários para correção cirúrgica.
  • É necessária uma equipa multidisciplinar de prestadores de cuidados de saúde.
  • Biberões com tetina de grande diâmetro
  • Molde nasoalveolar (ortodontista)
  • Fita adesiva labial ou aderências labiais
• A reparação cirúrgica do lábio leporino baseia-se na “regra dos 10s”: quando o bebé tem pelo menos 10 semanas e pesa 10 libras (4,54 kg) e a hemoglobina atingiu 10 mg/dL
• Reparação cirúrgica da fenda palatina dos 9–12 meses, seguida de terapia da fala a longo prazo
• A correção alveolar pode ser realizada aos 7–9 anos, seguida de outras cirurgias corretivas.