Hipoplasia Pulmonar

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Hipoplasia Pulmonar

A hipoplasia pulmonar é a ausência de desenvolvimento normal do parênquima pulmonar fetal. Esta situação clínica é caracterizada por um número reduzido de alvéolos e de gerações brônquicas. Os oligoidrâmnios são uma causa relevante, mas outras situações que restringem o desenvolvimento pulmonar ou que levam à compressão pulmonar fetal também podem resultar em hipoplasia pulmonar. Pode suspeitar-se de um diagnóstico de hipoplasia pulmonar na ecografia pré-natal. Os achados incluem redução do líquido amniótico, anomalias congénitas e medidas anatómicas características. Um quadro mais completo ao nascimento aponta para o diagnóstico, baseado nos achados clínicos (dificuldade respiratória, anomalias típicas) e numa avaliação posterior (redução do volume pulmonar em exames de imagem). O tratamento é focado na maturação pulmonar pré-natal e no suporte ventilatório pós-natal, com posterior correção das causas e dos defeitos associados. A sobrevida depende do grau de subdesenvolvimento pulmonar.

Última atualização: Apr 11, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Conteúdo

Descrição Geral

Definição

A hipoplasia pulmonar é o desenvolvimento insuficiente ou deficiente de um ou ambos os pulmões, resultando num parênquima pulmonar subdesenvolvido ou não desenvolvido com diminuição dos alvéolos e das ramificações das vias aéreas.

Classificada como:
- Tipo I (agenesia): ausência completa de parênquima pulmonar, brônquios e vasos
- Tipo II (aplasia): ausência completa de parênquima pulmonar com brônquios rudimentares
- Tipo III (hipoplasia): algum grau de desenvolvimento do parênquima pulmonar com diminuição do número de vias aéreas e alvéolos
A severidade depende da causa subjacente e da sua relação temporal com o desenvolvimento pulmonar fetal.
Pode ser unilateral ou bilateral

Epidemiologia

Malformação rara, em geral, com alta taxa de mortalidade neonatal e morbilidade crónica nos sobreviventes
A incidência exata é desconhecida, mas estima-se que seja de 1,4 por 1000 nascimentos.
A mortalidade e o grau de morbilidade estão relacionados com a idade gestacional quando impactados:
- Muitas vezes letal
- Taxa de mortalidade de 47% nos primeiros 60 dias de vida dos nados vivos afetados
- Sintomas respiratórios leves a graves em crianças que sobrevivem ao período neonatal imediato
- Pode ser uma causa de sintomas respiratórios mais leves e crónicos, por vezes descobertos mais tarde, mesmo em idade adulta.

Etiologia

Defeito do desenvolvimento pulmonar, especialmente antes das 22 semanas de idade gestacional
As causas envolvem múltiplos fatores:
- Genéticos
- Ambientais
- Maternos
- Nutricionais
Hipoplasia primária:
- Rara e fatal (por exemplo, displasia acinar congénita)
- Não são bem compreendidos, mas são considerados como mutações genéticas em fatores de crescimento e de transcrição, que são fundamentais para o desenvolvimento pulmonar
Hipoplasia secundária:
- Maioria dos casos
- Devido a outras anomalias de desenvolvimento fetal
- Situações que levam à redução do espaço na cavidade torácica durante o desenvolvimento fetal:
  - Hérnia diafragmática congénita (HDC)
  - Hidropsia fetal (derrame pleural)
  - Massa mediastínica
  - Malformações quísticas adenomatoides congénitas ou MQAC (agora referidas como malformação congénita das vias aéreas pulmonares (MCVAP))
  - Tumores abdominais
  - Anomalias esqueléticas (distrofia torácica ou síndrome de Jeune, displasia esquelética, tumores da parede torácica)
- Situações associadas a oligoidrâmnios antes da 28ª semana de gestação:
  - Agenesia renal
  - Lesões obstrutivas das vias urinárias
  - Rotura de membranas prolongada, pré-termo
  - Rins quísticos bilaterais
- Doenças com dificuldade respiratória:
  - Anomalias do nervo frénico
  - Doenças neuromusculares ou do SNC
- Anomalias cromossómicas:
  - Trissomia do cromossoma 21 (Síndrome de Down)
  - Trissomia do cromossoma 13 (síndrome de Patau)
  - Trissomia do cromossoma 18 (síndrome de Edwards)
- Cardiopatia congénita com compromisso do fluxo sanguíneo pulmonar:
  - Tetralogia de Fallot
  - Hipoplasia da artéria pulmonar
  - Coração direito hipoplásico

Vídeos recomendados

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Pulmonary Hypoplasia

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Diaphragmatic Hernia and Congenital Cystic Adenomatoid Malformation (CCAM)

Fisiopatologia

Desenvolvimento pulmonar fetal

4ª semana de gestação:
- O sulco laringotraqueal forma-se a partir da parede da faringe primitiva → o sulco alonga-se e a extremidade distal bifurca-se em botões traqueais e depois em botões brônquicos
- O processo de alongamento e ramificação dos botões continua como vias aéreas condutoras até às 16 semanas de gestação.
A partir das 16 semanas até ao nascimento, o sistema de trocas gasosas (ácinos) desenvolve-se:
- 16-26 semanas: fase canalicular
- 26-40 semanas: fase terminal dos sacos
O desenvolvimento normal do pulmão fetal depende de:
- Espaço normal na cavidade torácica
- Forças mecânicas que requerem líquido amniótico adequado:
  - Contração espontânea das vias respiratórias em desenvolvimento
  - Movimentos respiratórios fetais

Desenvolvimento dos pulmões:
O sistema respiratório começa a desenvolver-se na quarta semana de gestação. A fossa olfativa forma-se a partir da ectoderme, uma das estruturas que se torna a cavidade nasal. O botão laringotraqueal forma-se a partir da faringe primitiva. A partir deste botão, a extensão longitudinal transforma-se nos botões traqueais e brônquicos.
O processo de alongamento e ramificação dos botões continua como vias aéreas condutoras até às 16 semanas de gestação. A maturação major ocorre pelas 24 semanas, com o desenvolvimento significativo de precursores alveolares e um aumento da quantidade de surfactante produzido. Por volta das 28 semanas de gestação, normalmente já haverá alvéolos maduros o suficiente.
Imagem: “2328 Development of Lower Respiratory SystemN” por OpenStax College. Licença: CC BY 3.0

Mature structures of the lung — Estruturas maduras do pulmão: alvéolos, bronquíolos e circulação pulmonar
Imagem: “Bronchial anatomy” por Patrick J. Lynch. Licença: CC BY 2.5

Desenvolvimento anormal do pulmão fetal

Múltiplos aspetos do compromisso do crescimento pulmonar fetal podem levar à hipoplasia.

Oligoidrâmnios:
- Falta de líquido amniótico → falta de distensibilidade pulmonar e de ramificação arterial → diminuição da área de superfície para trocas gasosas
- Pode ser secundário a:
  - Rotura de membranas prematura numa idade gestacional precoce
  - Disgenesia ou agenesia renal (com 16 semanas de idade gestacional, a urina fetal torna-se a principal fonte de líquido amniótico)
- A sequência de Potter, ou síndrome de Potter (termo histórico), engloba características resultantes de oligoidrâmnios e que causam compressão mecânica:
  - Hipoplasia pulmonar
  - Deformidades dos membros
  - Fácies de Potter (nariz achatado, retrognatia, pregas epicânticas, orelhas com implantação baixa)
Redução do espaço torácico:
- Lesões intratorácicas:
  - MCVAP
  - Derrame pleural
- Lesões extratorácicas:
  - HDC
  - Ascite
  - Eventração do diafragma
Deficiência na respiração fetal, que é importante para a maturação pulmonar:
- Neuromuscular:
  - Atrofia muscular espinhal
  - Distrofia miotónica congénita
- Restritivo:
  - Distrofia torácica congénita
  - Síndrome de polidactilia das costelas curtas
- Deficiência dos padrões respiratórios normais do tronco encefálico

Diagrama da sequência de potter — Um diagrama da sequência de Potter
Imagem por Lecturio.

Apresentação Clínica

Antenatal

Diminuição dos movimentos fetais durante a gravidez
Oligoidrâmnios
Deteção de malformações ou massas anatómicas por ecografia
Deteção de outras anomalias congénitas por ecografia
Diagnóstico pré-natal de anomalias cromossómicas associadas

Pós-natal

Muitas vezes letal
Os bebés que sobrevivem ao período neonatal imediato podem ter:
- Dificuldades respiratórias ligeiras a graves
- Cavidade torácica em forma de sino na hipoplasia pulmonar bilateral
- Ventilação assimétrica e ventilação reduzida no lado afetado, se unilateral
- Os exames de imagem mostram:
  - Lesão ocupante de espaço, como a MCVAP
  - Conteúdo abdominal intertorácico do lado afetado
- Displasia broncopulmonar
- Hemorragia alveolar
- Pneumotórax
- Massa renal ou bexiga aumentada
- Características clássicas da síndrome de Potter:
  - Fácies de Potter
  - Hipoplasia pulmonar
  - Deformidades dos membros
Se ligeira ao nascer, desenvolvimento posterior de:
- Infeções pulmonares recorrentes
- Intolerância ao exercício

Manifestações de sequência de potter — Sequência de Potter:
Gravidez complicada por oligoidrâmnios pode levar a anomalias nos recém-nascidos.
As imagens mostram fácies de Potter (micrognatia, orelhas com implantação baixa, ponte nasal achatada, nariz bicudo). As deformidades dos membros incluem a flexão persistente e a luxação da anca com pé equinovaro bilateral. O recém-nascido nas imagens também tem um olho direito ausente.
Imagem: “Rare manifestations of Potter Sequence: A Case Report” por Uttara Gautam et al. Licença: CC BY 4.0, editado por Lecturio.

Complicações

Período neonatal imediato:
- Insuficiência respiratória aguda
- Pneumotórax
- Traqueomalácia
- Hipertensão pulmonar
A longo prazo:
- Doença pulmonar crónica
- Infeções respiratórias
- Capacidade de exercício limitada
- Limitação do crescimento
- Escoliose