Hérnias Diafragmáticas Congénitas

Descrição Geral

Definição

• Conexão anormal entre as cavidades abdominal e torácica através de um defeito diafragmático
• Surge devido à ausência de fusão das pregas pleuroperitoneais durante o desenvolvimento embrionário

Epidemiologia

• Incidência: 1 em cada 10.000 nados vivos
• Sem associação com o sexo ou a etnia
• Mais frequentemente esporádico, com incidência familiar rara
• Em cerca de 30% dos casos de hérnia diafragmática congénita (HDC) há anomalias associadas, que incluem:
  • Lesões do sistema nervoso central (SNC) e do sistema cardiovascular
  • Onfalocelo
  • Atresia esofágica
• As síndromes cromossómicas associadas incluem:
  • Trissomias 13, 18 e 21
  • Síndrome de Turner
• A maioria das HDC são hérnias de Bochdalek (até 90%).
• As hérnias de Morgagni representam apenas 2%–6% dos casos.

Embriologia

Foram propostos múltiplos mecanismos embriológicos:

• Falha na fusão da estrutura diafragmática
  • O diafragma é composto por 4 estruturas embriológicas:
    • 2 membranas pleuroperitoneais
    • Septum transversum
    • Crescimento muscular a partir da parede do corpo
  • A não fusão destas estruturas durante a 4ª a 10ª semana de gestação deixa aberturas residuais que se podem tornar hérnias.
• Involução prematura e mal-rotação do intestino grosso
  • 6ª semana de gestação: O intestino cresce rapidamente, estendendo-se para fora do embrião.
  • 9ª semana de gestação: O intestino roda e volta a entrar no abdómen do embrião.
  • Reentrada prematura ou rotação incorrecta do intestino → pressão mais elevada na cavidade abdominal do que na cavidade torácica → falha na formação correta do diafragma
• Hipoplasia pulmonar
  • Falha no desenvolvimento adequado dos pulmões → diminuição da pressão na cavidade torácica
  • Provoca um diferencial de pressão que empurra o diafragma
  • O diafragma não se funde apropriadamente.

Classificação

• Hérnia de Bochdalek:
  • Constitui 90% das hérnias diafragmáticas congénitas
  • Defeito na porção postero-lateral do diafragma
  • A localização mais comum é à esquerda, com algumas a ocorrer bilateralmente.
• Hérnia de Morgagni:
  • Retroesternal, resultante da não fusão das porções esternal e crural
  • Mais frequentemente do lado direito
  • A maioria das hérnias de Morgagni são assintomáticas e descobertas incidentalmente em exames de imagem.
• Hérnia do hiato: através do hiato esofágico
• Hérnia paraesofágica: área adjacente ao hiato esofágico

Fisiopatologia

Os efeitos patológicos da HDC devem-se à hipoplasia pulmonar:

• A falta de espaço e o aumento da pressão inibem a maturação pulmonar.
• Diminuição das ramificações brônquica e arterial pulmonares
  • Redução da área de superfície para trocas gasosas
  • Hiperplasia do músculo liso arterial levando à hipertensão pulmonar

Apresentação Clínica e Diagnóstico

Diagnóstico pré-natal

• Os pacientes podem ser diagnosticados na ecografia pré-natal de rotina com 16–24 semanas de gestação.
• O diagnóstico pré-natal permite:
  • Aconselhamento familiar
  • Possíveis intervenções fetais
  • Planeamento pós-natal, incluindo a referenciação a um centro especializado
• Os resultados da ecografia pré-natal incluem:
  • Índice do rácio pulmão-cabeça (um número abaixo de um significa HDC grave)
  • Bolha gástrica ou fígado no tórax
  • Polidrâmnio
  • Massa no tórax com ou sem desvio do mediastino

Apresentação pós-natal precoce

• A dificuldade respiratória é o sinal mais comum na apresentação.
  • Taquipneia, grunhidos, cianose
  • Pode desenvolver-se imediatamente ou até 2 dias após o nascimento
• Os resultados característicos do exame físico incluem:
  • Geral: achados sindrómicos craniofaciais observados frequentemente antes dos sinais de HDC
  • Tórax:
    • Aumento do diâmetro (tórax em barril) e assimetria
    • Diminuição dos sons respiratórios ± sons intestinais ± desvio da área de impulso máximo cardíaca
  • Abdómen: deformidade escafoide
• Exames de imagem:
  • Devem ser realizados para confirmar a HDC no período pós-natal imediato
  • O raio-X torácico mostra a ponta da sonda nasogástrica no tórax
  • A tomografia computorizada (TC) pode ser usada para melhor delineação do defeito

Apresentação tardia

• Pode estar presente após o período neonatal
• Vómitos com sintomas respiratórios ligeiros
• Pode ocorrer sépsis e choque devido ao encarceramento do intestino através do defeito.
• Pode ser uma causa rara de morte súbita em bebés e crianças pequenas.

Tratamento

Abordagem pré-natal

• Monitorização apertada
  • Ecografias mensais para avaliar o bem-estar fetal e os níveis de líquido amniótico
  • Perfis biofísicos semanais no 3º trimestre
• Redução do líquido amniótico
  • A redução da capacidade fetal de deglutir líquido amniótico pode levar a polidrâmnios.
  • A amnioredução pode estar indicada.
• Cirurgias fetais
  • Reservadas para fetos com uma HDC com mau prognóstico
  • Alta taxa de falência do tratamento
  • 2 opções:
    • Encerramento do defeito diafragmático in utero com um retalho
    • Oclusão traqueal endoscópica fetal (FETO)

Abordagem perinatal

• Escolha do momento e do local de nascimento
  • O mais próximo possível do termo (> 39 semanas de preferência)
  • Num centro médico capaz de oxigenação por membrana extracorporal (ECMO)
• Reanimação pós-natal:
  • Suporte respiratório agressivo com intubação endotraqueal
  • Evitar a ventilação prolongada com máscara devido ao aumento do ar intestinal, com maior compromisso respiratório
  • A ventilação de alta frequência oscilatória (VAFO), um modo de ventilação de baixa pressão, pode estar indicada para evitar lesões pulmonares.
  • A ECMO pode ser usada em crianças que não respondem à ventilação convencional e/ou à VAFO.
• Cirurgia:
  • Hérnia de Bochdalek: recomenda-se a reparação cirúrgica 48 horas após a estabilização
  • Hérnia de Morgagni assintomática: recomenda-se a reparação laparoscópica devido ao risco de estrangulamento no futuro
  • Hérnia paraesofágica: recomenda-se a reparação imediata

Prognóstico

• Os indicadores de mau prognóstico incluem:
  • Anomalias importantes associadas
  • Apresentação nas primeiras 24 horas de vida
  • Hipoplasia pulmonar grave
  • Herniação para o hemitórax contralateral
  • Necessidade de ECMO
• A morbilidade a longo prazo inclui:
  • Defeitos pulmonares obstrutivos e/ou restritivos
  • Doença do refluxo gastroesofágico
  • Atraso no crescimento nos 2 primeiros anos de vida
  • Défices neurocognitivos (especialmente em quem recebe ECMO)

Diagnóstico diferencial

• Malformações congénitas das vias aéreas pulmonares (MCVAP): malformações congénitas raras das vias aéreas, muitas vezes de natureza quística. Estas estruturas intrapulmonares impedem a expansão normal do tecido pulmonar, predispondo-o a infeções e a malignidade. Como a HDC, podem apresentar-se com taquipneia num recém-nascido.
• Eventração do diafragma: falha do tecido muscular em cobrir o diafragma durante o desenvolvimento fetal. Isto deixa apenas uma fina camada fibrosa que pode então tornar-se elevada, protraindo para dentro da cavidade torácica. A eventração do diafragma pode apresentar-se como a HDC, mas sem uma verdadeira comunicação entre a cavidade abdominal e a cavidade torácica.
• Oligoidrâmnios: líquido amniótico insuficiente devido à baixa produção (disfunção renal) ou perda crónica durante a gravidez, levando a pulmões hipoplásicos. Estes pacientes apresentam taquipneia e cianose, como na HDC, mas não têm massas detetáveis na cavidade torácica.