Epilepsia

Descrição Geral

Definição

A epilepsia é um distúrbio cerebral crónico caracterizado por crises recorrentes e não provocadas.

• As crises são episódios de disfunção neurológica causados por atividades excitatórias anormais dos neurónios caracterizadas por uma mudança súbita nos sentidos, perceção, atividade motora ou comportamento.
• As crises desencadeadas por causas reversíveis ou evitáveis não são classificadas como epilepsia e não requerem tratamento com fármacos antiepiléticos.

Epidemiologia

• Prevalência: cerca de 65 milhões de pessoas em todo o mundo
  • Prevalência ao longo da vida nos Estados Unidos: 7,6 por 1000 indivíduos
  • Em adultos mais velhos: 2 %–5% em adultos > 60 anos de idade (3–4 vezes mais do que em adultos mais jovens)
• Incidência: distribuição bimodal com picos em jovens e idosos ( > 1 ano e > 70 anos)
  • Em crianças: 0,5 %–8% por 1000 pessoas-ano
  • Epilepsia de início recente em adultos mais velhos: 1-3 por 1000 pessoas-ano

Classificação

Várias características podem ser utilizadas para classificar a epilepsia, o que é útil ao considerar as opções de tratamento.

• Características:
  • Tipos de convulsão
  • Achados no EEG:
    • Início generalizado
    • Início local ou focal
  • Idade de início
  • Curso
  • Características clínicas associadas
• Fisiopatologia subjacente
  • Idiopática (primária):
    • Presume-se que seja genética
  • Sintomática (secundária):
    • Devido a alterações estruturais no cérebro
    • Descrita pela localização da lesão (por exemplo, epilepsia do lobo temporal)
• Síndromes de epilepsia mais comuns:
  • Início idiopático/generalizado:
    • Epilepsia de ausência infantil
    • Epilepsia de ausência juvenil
    • Epilepsia mioclónica juvenil
  • Início idiopático/focal: epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais (EBIPCT)
  • Início sintomático/generalizado
    • Espasmos infantis (síndrome de West)
    • Síndrome de epilepsia Lennox-Gastaut
  • Início sintomático/focal: epilepsia do lobo temporal

Apresentação Clínica

As síndromes de epilepsia estão relacionadas com os tipos de crises e são classificadas principalmente com base na história clínica; a classificação requer um membro da família ou testemunha da convulsão, além da história do indivíduo afetado.

Epilepsia focal

• Origem epileptogénica específica numa determinada região do cérebro limitada a 1 hemisfério
• Tipo mais comum de epilepsia em todas as faixas etárias
• Apresenta-se com um conjunto de sintomas relacionados com a região de origem
• Pode se tornar secundariamente generalizada.
• Pode ser causada por qualquer alteração estrutural local (por exemplo, cicatrizes devido a isquemia, malformações de vasos)
• Tipos de epilepsia focal:
  • EBIPCT:
    • Idiopática
    • Também chamada de epilepsia rolândica
    • Idade de início: 1-16 anos (média, 7-9 anos)
    • Crise clónica unilateral com forte salivação, especialmente à noite
    • Envolve frequentemente a face
    • É comum a atividade motora da extremidade superior
    • Sem alteração da consciência
    • Associada a problemas de função da linguagem
    • As crises param antes da adolescência.
  • Epilepsia do lobo temporal:
    • Idade de início: 10-30 anos (80% presentes antes dos 16 anos)
    • Tipo mais comum de epilepsia focal
    • As crises começam com aura do lobo temporal (déjà vu) e progridem para alteração da consciência com automatismos.
    • As causas incluem esclerose do hipocampo, encefalite, traumatismo cranioencefálico, hamartomas, tumores gliais, malformações vasculares e congénitas e lesão perinatal.
    • Causa mais comum de epilepsia focal refratária em adultos: epilepsia do lobo temporal associada a esclerose do hipocampo
  • Crises focais com alteração da consciência (anteriormente conhecidas como crises parciais complexas):
    • Crises motoras focais
    • Crises sensitivas focais
    • Crises autonómicas
  • Crises focais sem alteração da consciência

Epilepsia generalizada

• Assumir uma patologia generalizada (afeta todo o cérebro)
• Os diferentes tipos de epilepsia idiopática generalizada são responsáveis pelo maior número de ocorrências:
  • Epilepsia de ausência infantil (também conhecida como epilepsia do pequeno mal ou picnolepsia):
    • Idade de início: 3-10 anos
    • Caracterizado por breves episódios de olhar fixo com interrupção do movimento
    • Pode ocorrer dezenas a centenas de vezes por dia
    • Pode ser provocada por hiperventilação
    • Forte história familiar
    • Remissão em 2–6 anos
  • Epilepsia de ausência juvenil:
    • Semelhante à epilepsia de ausência infantil, mas com um início mais tardio (idades 10-16)
    • Cerca de 40% dos indivíduos não estão permanentemente livres de crises.
    • Pode ser necessária medicação antiepiléptica vitalícia.
  • Epilepsia mioclónica juvenil:
    • Idade de início: 12–20 anos
    • A mioclonia está sempre presente.
    • Crises tónico-clónicas generalizadas
    • Também podem ser observadas crises de ausência.
    • Podem ser provocadas por privação de sono e estimulação fótica
    • Requer tratamento vitalício.
  • Crises motoras generalizadas (epilepsia do grande mal): crises tónico-clónicas generalizadas com grande irregularidade
• Epilepsia generalizada sintomática:
  • Na maioria das vezes, é causada por danos cerebrais na primeira infância devido a hipóxia ou doenças metabólicas.
  • Espasmos infantis (síndrome de West):
    • Ocorre no 1º ano de vida
    • Tríade de espasmo infantil, hipsarritmia (padrão EEG) e atraso psicomotor
    • Os espasmos epiléticos ocorrem em grupos durante a transição do sono.
    • Etiologias: lesão hipóxica perinatal, malformações cerebrais, esclerose tuberosa, síndrome de Down, distúrbios metabólicos
    • Mau prognóstico com provável atraso no neurodesenvolvimento
  • Síndrome de Lennox-Gastaut:
    • Idade de início: 2–8 anos
    • As crises são geralmente astáticas (queda), de ausência e/ou tónico-clónicas generalizadas.
    • Pode desenvolver-se a partir da síndrome de West ou de um dano cerebral generalizado tardio
    • Mau prognóstico com atraso grave no desenvolvimento e crises clinicamente não refratárias

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na história, resultados laboratoriais e achados no EEG.

Avaliação inicial

• A história e o exame físico devem determinar se as crises são ou não provocadas.
• A neuroimagem está indicada num evento de crise inicial:
  • TC sem contraste
  • RMN cerebral

Exames laboratoriais

• Para uma primeira crise:
  • Perfil bioquímico: eletrólitos, glicose, cálcio, magnésio, BUN/creatinina, testes de função hepática
  • Contagem de células
  • Análise de urina
  • Análise toxicológica
• Teste de gravidez em mulheres em idade fértil, pois a gravidez pode afetar as decisões de tratamento
• Lactato sérico:
  • Se o episódio não foi testemunhado
  • Elevado nas primeiras 2 horas após uma crise
  • Diferencia as crises de síncope ou crise psicogénica não epilética (CPNE)

Eletroencefalograma (EEG)

O EEG é um exame para monitorizar a sensibilidade elétrica do cérebro.

• Gold standard para o diagnóstico de epilepsia
• Indicado para aqueles que não retornam à consciência basal num contexto de urgência
• Incluído como parte da avaliação de crises de novo
• Mais específico em adultos do que em crianças
• Procedimento:
  • Os elétrodos são colocados na superfície do couro cabeludo e conectados a um computador, que deteta a atividade elétrica cerebral.
  • Podem ser usados fatores de provocação para mostrar potenciais epileptogénicos: estimulação fótica, hiperventilação ou privação de sono
• A monitorização de vídeo-EEG é o teste padrão para:
  • Classificar o tipo de convulsão ou síndrome
  • Diagnosticar CPNE ou pseudocrises (relacionadas com a psiquiatria)

Achados importantes num EEG com as respetivas síndromes de epilepsia

• EBIPCT: pontas centrotemporais ativadas pelo sono
• Epilepsia do lobo temporal: pontas do lobo temporal ou ondas pontiagudas
• Epilepsia de ausência infantil e juvenil:
  • Classicamente complexos de ponta-onda 3 Hz (2,5 a 5 Hz)
  • A forma juvenil pode ser ligeiramente mais rápida (3-4 Hz)
• Epilepsia mioclónica juvenil (EMJ):
  • Polipontas generalizadas de 4-6 Hz e descargas de onda
  • Frequentemente de predominância frontal
• Espasmos infantis (síndrome de West):
  • Hipsarritmia (padrão EEG interictal de amplitude muito alta, ondas lentas aleatórias e pontas em todas as áreas corticais)
  • Padrão interictal caótico, irregular e desorganizado
• Síndrome de Lennox-Gastaut: complexos de ponta-onda lentos (<2,5 Hz)
• Doença de Creutzfeldt-Jakob: ondas trifásicas

Tratamento

A escolha dos fármacos anticonvulsivantes é baseada no tipo de síndrome epilética. O início do tratamento após uma única crise não provocada permanece controverso.

Fármacos antiepiléticos

• Determinar se a epilepsia é parcial ou generalizada.
• Objetivos do tratamento:
  • Status livre de convulsões
  • Sem efeitos adversos

Terapêuticas cirúrgicas

• Objetivos do tratamento:
  • Eliminar a área neuronal epileptogénica.
  • Minimizar o défice neurológico.
  • Aumentar a qualidade de vida.
• Teste pré-cirúrgico para visualizar o foco da atividade epilética:
  • RMN de alta resolução
  • Vídeo EEG
  • PET scan
  • Teste neuropsicológico: para prever os efeitos cognitivos após a resseção cortical
• Indicações:
  • Convulsões refratárias apesar de 1 ano de terapêutica farmacológica com ≥ 2 agentes antiepiléticos
  • Foco epileptogénico bem operável
  • Ausência de doença neuronal progressiva
• Tipos de procedimentos:
  • Cirurgia de resseção aberta:
    • Desconecta redes neurais epiléticas (por exemplo, resseção do trato corticotalâmico ou das estruturas temporais mediais)
    • Cirurgia paliativa: calosotomia do corpo e múltiplas transecções subpiais
  • Radiocirurgia:
    • Cirurgia resectiva não invasiva: Gamma Knife ou CyberKnife
    • A disponibilidade deste procedimento é muito limitada.
  • Estimulação do nervo vagal:
    • Para indivíduos com risco muito alto para procedimentos cirúrgicos major
    • Envolve a colocação de elétrodos no nervo vago esquerdo
• Medidas preventivas de crise:
  • Educação de indivíduos sobre como evitar desencadeantes comuns:
    • Privação de sono
    • Uso de álcool
    • Certos tipos de fármacos: opióides, estimulantes, outros fármacos prescritos
  • Em certos países ou estados, há a restrição ao uso de veículos motorizados

Diagnóstico Diferencial

• Síncope: breve perda de consciência e do tónus muscular com recuperação espontânea. A síncope tem várias causas, mas geralmente resulta da diminuição do fluxo sanguíneo para o cérebro. Os indivíduos com eventos sincopais não apresentam a confusão pós-ictal ou a duração prolongada de inconsciência que são prevalentes nos que têm crises. O diagnóstico é baseado na história e exames cardíacos ou de imagem apropriados. O tratamento da síncope inclui a identificação e tratamento da causa secundária.
• Enxaqueca: distúrbio de cefaleia primária caracterizado por cefaleias unilaterais associadas a fotofobia, fonofobia e náuseas. A enxaqueca pode ser precedida por auras sensoriais semelhantes às observadas nas crises; no entanto, a epilepsia não se manifesta com fortes dores de cabeça. O diagnóstico é baseado na história, exame e imagem para descartar outra patologia. O tratamento inclui a diminuição da exposição a desencadeantes e fármacos para episódios agudos, bem como a profilaxia da enxaqueca.
• Crises psicogénicas não epiléticas (CPNE): assemelha-se a convulsões epiléticas; no entanto, não há atividade cortical EEG definida que seria diagnóstica em crises epiléticas. O diagnóstico de CPNE inclui achados subtis no exame físico que o diferenciam das verdadeiras convulsões, como olhos fechados num indivíduo a convulsivar com CPNE e monitorização por vídeo-EEG. O tratamento inclui terapêutica psicológica, como TCC e possivelmente fármacos para a ansiedade.
• Hipoglicemia: condição de emergência definida como um nível de glicose sérica ≤ 70 mg / dL (≤ 3,9 mmol / L) em diabéticos. Não há um limite específico ou definido para os níveis normais de glicose sérica em indivíduos não diabéticos, e a hipoglicemia é definida principalmente pelas suas características clínicas. A hipoglicemia pode se manifestar com sintomas adrenérgicos e neuroglicopénicos, incluindo crises. O diagnóstico é baseado na medição da glicose sérica e na apresentação clínica. O tratamento é feito com glicose oral, dextrose IV ou glucagon IM.
• Narcolepsia: distúrbio neurológico do sono marcado por sonolência diurna e associado à cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono. Os critérios de diagnóstico são identificados através de estudos do sono que mostram uma diminuição na latência REM. O tratamento inclui uma boa higiene do sono. Fármacos que agem como estimulantes do SNC e antidepressivos são usados para combater a cataplexia.