As encefalopatias espongiformes transmissíveis são doenças causadas por priões. Os priões diferem dos vírus por serem pequenos agentes patogénicos infeciosos que não contêm ácido nucleico. As encefalopatias espongiformes incluem a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ), a Kuru, a insónia familiar fatal (IFF) e a síndrome de Gerstmann-Straussler (SGS). Este grupo de doenças apresenta como características comuns a demência, ataxia e mioclonia. Infelizmente, estas doenças estão associadas a longos períodos de incubação (mais de 20 anos) e, assim que os sintomas ocorrem, progridem rapidamente para a morte.
Última atualização: Jun 1, 2022
As encefalopatias espongiformes são extremamente raras.
Pertencem a um grupo de doenças no qual estão incluídas:
A encefalopatia espongiforme mais comum é a doença de Creutzfeldt-Jakob. Os seus subtipos são:
Os fatores de alto risco são:
As doenças priónicas ocorrem quando uma proteína ⍺ helicoidal normal, conhecida como PrPc, é convertida numa proteína β-pregueada anormal, conhecida como PrPsc.
Os priões estão geralmente localizados nas superfícies externas dos neurónios. Quando a PrPSc (proteína anormal) é adquirida no organismo, aproxima-se da superfície mucosa do intestino e leva à conversão das proteínas priónicas normais para a sua forma patogénica.
Imagem por Lecturio.
As encefalopatias espongiformes transmissíveis são causadas por dobras incorretas de priões. O prião patogénico, PrPsc, é uma isoforma de conformação de uma proteína hospedeira normal, PrPc
Imagem por Lecturio.Existem 3 formas principais de desenvolver encefalopatia espongiforme:
Origem das doenças priónicas
Imagem por Lecturio.As encefalopatias espongiformes transmissíveis estão associadas a tempos de incubação extremamente longos (20 a 50 anos) e, uma vez que os sintomas aparecem, a doença progride rapidamente até à morte.
Não existem medidas curativas e a doença é universalmente fatal.
| Sintomas | Diagnóstico | |
|---|---|---|
| Doença de Creutzfeldt-Jakob |
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| Kuru |
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Desconhecido; poucos estudos realizados devido a casos limitados (principalmente isolados na Papua Nova Guiné na década de 1950) |
| Insónia familiar fatal | Pacientes entre os 23 e 73 anos:
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Pouco claro; biópsia cerebral post-mortem |
| Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker | Pacientes com média de 40 anos:
|
Biópsia cerebral post-mortem |
Secção do cérebro de uma vaca infetada com encefalopatia espongiforme bovina. A coloração vermelha indica a presença do agente etiológico da doença.
Imagem : “Mad_Cow_Disease” por CSIRO. Licença: CC BY 3.0
Ampliação 100 X e corada com a técnica de coloração H&E (hematoxilina e eosina), fotomicrografia de tecido cerebral com presença de alterações espongióticas proeminentes no córtex e perda de neurónios, observada num caso de vDCJ.
Imagem : “Variant Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD)” por Sherif Zaki; MD; PhD; Wun-Ju Shieh; MD; PhD; MPH. Licença: Domínio PúblicoO diagnóstico diferencial engloba doenças associadas à demência de progressão rápida, incluindo as seguintes:
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