Doenças Cerebelares

Descrição Geral

Definição

Os distúrbios cerebelares são um conjunto específico de sinais e sintomas neurológicos causados por condições locais ou sistémicas que afetam o cerebelo; o sinal clássico é a ataxia, além de várias outras alterações motoras que afetam a coordenação.

Epidemiologia

• Etiologias hereditárias/congénitas: geralmente diagnosticadas ao nascimento ou durante a infância
• Etiologias vasculares: observadas em torno ≥ 50 anos de idade
• Ambos os sexos são afetados igualmente, mas os homens apresentam mais alterações na marcha.

Etiologias

• Vascular: acidente vascular cerebral da circulação posterior (e.g., síndrome medular lateral)
• Autoimune:
  • Esclerose múltipla (desmielinização)
  • Lúpus eritematoso sistémico
  • Síndrome de Sjögren
• Lesões ocupantes de espaço:
  • Tumores da fossa posterior (e.g., meduloblastoma, astrocitoma, hemangioblastoma, lesões metastáticas)
  • Neurofibromatose
  • Schwannomas
• Tóxico/metabólico:
  • Hipotiroidismo
  • Deficiência de vitamina B₁₂
  • Doença celíaca
  • Doença de Wilson
  • Uso crónico de álcool
• Infeções:
  • Enterovírus
  • VIH (leucoencefalopatia)
  • Neurosífilis
  • Toxoplasmose
  • Borreliose (doença de Lyme)
  • Doenças de priões (e.g., doença de Creutzfeldt-Jakob)
• Hereditário/congénito:
  • Ataxia Telangiectasia
  • Ataxia de Friedreich
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau
  • Malformação de Chiari
  • Síndrome de Dandy-Walker
  • Ataxias espinocerebelares
  • Ataxias episódicas
• Fármacos/ingestões:
  • Fenitoína
  • Carbamazepina
  • Lítio
  • Quimioterapia com citarabina (ara-C)
  • Óxido nitroso
  • Álcool
• Outras causas:
  • Enteropatia por glúten
  • Síndromes paraneoplásicas (e.g., cancro do pulmão de pequenas células)

Fisiopatologia e Apresentação Clínica

Detalhes relacionados com a fisiopatologia e a apresentação dependem da etiologia subjacente específica.

Fisiopatologia

• Lesão cerebelar → perda da função cerebelar adequada → sinais e sintomas neurológicos relacionados à área de lesão
• Os sintomas estão relacionados à anatomia afetada:
  • Verme: controla o equilíbrio axial (equilíbrio) → postura troncular anormal
  • Hemisférios: controla o equilíbrio periférico (extremidades) → ataxia
  • Lobo floculonodular: controla os movimentos dos olhos

Apresentação clínica

Mnemónica: “DANISH”

• D ysdiadococinesia (Disdiadocinésia) (dificuldade nos movimentos alternados rápidos) / dysmetria (dismetria) (incapacidade de parar o movimento no ponto pretendido)
• Ataxia (Ataxia) (marcha instável ou de base larga)
• Nystagmus (Nistagmo)
• Itention tremor (Tremor de intenção)
• S peech (Discurso) (arrastado ou pouco fluido)
• Hypotonia (Hipotonia)

Diagnóstico

O diagnóstico começa com os achados do exame clínico e é confirmado por imagens de diagnóstico e/ou estudos laboratoriais quando necessários pela suspeita clínica.

História

• Sintomas e duração
• História médica pregressa pertinente
• Fármacos
• Nutrição
• Uso de substâncias: se suspeita de degeneração cerebelar relacionada com o álcool, o questionário CAGE ( Cut down, Annoyed, Guilty, Eye opener) (Redução de consumos, Irritabilidade, Culpa, Ao acordar) ou uma triagem semelhante pode ser útil.

Exame físico

• Exame neurológico completo, incluindo:
  • Olhos:
    • Movimentos extraoculares
    • Avaliação do nistagmo
    • Atrofia óptica na fundoscopia (ataxia de Friedreich)
  • Testar nervos cranianos
  • Avaliar a marcha:
    • Ataxia/marcha de base larga
    • Início lento do movimento
    • Tremor atáxico de “intenção”: oscilação lateral à medida que o movimento se aproxima de um alvo no espaço
    • Passos irregulares e inconsistentes, cambalear (especialmente ao virar)
  • Procurar disartria:
    • Fala arrastada
    • Disartria de varredura (discurso cerebelar em staccato, com divisão silábica das palavras)
  • Avaliar o equilíbrio:
    • Sinal de Romberg: dificuldade em manter-se ereto com os pés juntos e os olhos fechados
    • Movimentos rápidos alternados para pesquisa de disdiadococinésia
    • Movimentos de ponto em ponto para pesquisa de dismetria
  • Tónus muscular/exame motor:
    • Hipotonia
    • Perda de força muscular
    • Alterações posturais
  • Sinais de doença do neurónio motor superior (desmielinização)
  • Avaliação sensitiva: pode ser encontrada neuropatia periférica.
  • Reflexos
• Exame físico geral:
  • Sinais de hipotiroidismo
  • Telangiectasias nos olhos e pele (ataxia telangiectasia)
  • Exame do estado mental
  • Hepatomegalia

Exames complementares de diagnóstico

• Estudo analítico:
  • Hemograma
  • Velocidade de sedimentação eritrocitária (ESR, pela sigla em inglês)
  • Testes de função hepática (AST, ALT, fosfatase alcalina (FA))
  • Níveis de vitamina B₁₂
  • Função tiroideia (hormona estimuladora da tiroide (TSH, pela sigla em inglês))
  • Níveis de cobre se suspeita de doença de Wilson
  • Anticorpo antitransglutaminase tecidual se suspeita de doença celíaca
• Considerar outros testes:
  • Punção lombar (avaliação do LCR)
  • Eletromiografia (EMG) e estudos de condução nervosa
  • Potenciais evocados visuais
  • Teste genético se:
    • História familiar de doença semelhante
    • Possibilidade de doenças hereditárias, como doença de Wilson
• Imagem: RMN cerebral e da medula espinhal para visualizar qualquer alteração desmielinizante, vascular ou estrutural

Tratamento e Prognóstico

Tratamento

O tratamento dos distúrbios cerebelares requer uma abordagem multidisciplinar, com especialidades de áreas que incluem a neurologia, a endocrinologia, a genética e/ou a psiquiatria, dependendo do diagnóstico específico. Assim, o tratamento implica numa abordagem multidisciplinar.

• Terapeutas físicos e ocupacionais:
  • Treino de marcha
  • Auxiliares da marcha
  • Medidas de prevenção de quedas
  • Treino de coordenação e resistência para melhorar a marcha e o equilíbrio
• Fonoaudiologia para a disartria
• Abordagem social ou gestão de casos

Complicações

• Quedas (especialmente preocupante em idosos)
• Tonturas
• Paralisia (risco aumentado de ficar confinado à cama)
• Distúrbios da marcha
• Agravamento do tremor

Prognóstico

• Depende da causa subjacente
• Causas metabólicas, infeciosas, tóxicas e iatrogénicas → resolvem com tratamento apropriado
• Causas genéticas/hereditárias, vasculares e traumáticas → efeitos a longo prazo

Diagnóstico Diferencial

• Doença de Parkinson: doença neurodegenerativa crónica e progressiva que se apresenta clinicamente com tremor de repouso, bradicinésia, rigidez e instabilidade postural. A doença de Parkinson é diagnosticada clinicamente com base em sinais e sintomas característicos. Encontrar corpos de Lewy no cérebro após a morte é a única confirmação da doença. O tratamento inclui cuidados de suporte físicos e emocionais, para além de fármacos como a levodopa/carbidopa, inibidores da monoamina oxidase tipo B e agonistas da dopamina.
• Distúrbio neurocognitivo major (NCD, pela sigla em inglês): também conhecido como demência. Os principais distúrbios neurocognitivos são um grupo de doenças caracterizadas por um declínio na memória e nas funções executivas de um indivíduo. Estes distúrbios são doenças progressivas e persistentes com várias etiologias distintas. O diagnóstico é clínico com suporte em testes do estado mental e requer frequentemente entrevistas aos cuidadores. Embora existam fatores de risco conhecidos e medidas para prevenir as principais DNTs, não existem tratamentos curativos eficazes.
• Esclerose lateral amiotrófica (ELA): também conhecida como “doença de Lou Gehrig”. A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurodegenerativa que afeta os neurónios motores superiores e inferiores e é caracterizada por sinais de degeneração dos neurónios motores inferiores. O diagnóstico é feito clinicamente após a exclusão de outros distúrbios. O tratamento é de suporte e sintomático, eventualmente progredindo para cuidados no final da vida.
• Acidente vascular cerebral isquémico: lesão neurológica aguda resultante de isquemia cerebral. O AVC isquémico apresenta-se com sintomas neurológicos com vários graus de perda motora e sensitiva, correspondendo à área cerebral afetada e à extensão do dano tecidual. O diagnóstico é feito através do exame objetivo e exames de imagem. O tratamento é idealmente com terapêutica trombolítica para restaurar o fluxo sanguíneo se o prazo e a situação clínica o permitirem. Após o evento agudo, a reabilitação de longo prazo com terapia física, ocupacional e fonoaudiológica é importante.