A doença renal poliquística (PKD) é uma doença genética hereditária que leva ao desenvolvimento de vários quistos, preenchidos por líquido, nos rins. Os 2 tipos principais de PKD são a doença renal poliquística autossómica dominante (ADPKD), diagnosticada na idade adulta, e a doença renal poliquística autossómica recessiva (ARPKD), diagnosticada no período pré-natal ou logo após o nascimento. Os doentes com ADPKD frequentemente apresentam hipertensão, hematúria e dor no flanco. As manifestações extra-renais incluem aneurisma intracerebral, quistos hepáticos e pancreáticos, e anomalias valvulares cardíacas. O diagnóstico é feito pela história clínica, exame objetivo e ecografia. O tratamento requer uma abordagem multidisciplinar e muitos doentes necessitam de terapia renal de substituição. O objetivo final é retardar a progressão da doença renal, controlar a hipertensão, a proteinúria e os sintomas. O prognóstico de ADPKD depende de uma variedade de fatores. O aneurisma cerebral é uma complicação associada a um prognóstico particularmente desfavorável.
Última atualização: Apr 25, 2022
A doença renal poliquística (PKD) afeta cerca de 500.000 pessoas nos Estados Unidos. Um dos 2 tipos principais de PKD é a doença renal poliquística autossómica dominante (ADPKD).
A idade de aparecimento dos sintomas é variável, mas geralmente ocorre na idade adulta. Doentes com mutação PKD1 apresentam sintomas mais cedo do que doentes com PKD2.
O diagnóstico é feito com a combinação de história familiar positiva e a presença de múltiplos quistos renais bilaterais.
Ecografia na doença renal poliquística autossómica dominante (ADPKD):
ecografia sagital de ambos os rins mostra lesões quísticas que ocupam espaço, com detritos ecogénicos internos marcados e septos espessos, que representam numerosos quistos infetados
Objetivos:
Medidas de tratamento:
Para doença renal em estadio terminal (ESRD):
Patologia macroscópica de nefrectomia realizada em paciente com doença renal poliquística autossómica dominante (ADPKD)
Imagem: “Incidental renal cell carcinoma presenting in a renal transplant recipient with autosomal dominant polycystic kidney disease” por Misumi T, Ide K, Onoe T, Banshodani M, Tazawa H, Teraoka Y, Hotta R, Yamashita M, Tashiro H, Ohdan H. Licença: CC BY 2.0, editado por Lecturio.Os 2 principais tipos de doença renal poliquística são ADPKD e doença renal poliquística autossómica recessiva (ARPKD).
| ADPKD | ARPKD | |
|---|---|---|
| Hereditariedade | Autossómica dominante | Autossómica recessiva |
| Genes envolvidos | PKD1, PKD2 | PKHD1 |
| Proteínas associadas | Policistina-1, policistina-2 | Fibrocistina |
| Idade de apresentação | Idade adulta | Pré-natal, neonatal, bebé |
| Características clínicas |
|
|
| Morfologia macroscópica e patológica |
|
|
| Achados da ecografia |
Quistos múltiplos (com base na idade):
|
|
USMLE™ is a joint program of the Federation of State Medical Boards (FSMB®) and National Board of Medical Examiners (NBME®). MCAT is a registered trademark of the Association of American Medical Colleges (AAMC). NCLEX®, NCLEX-RN®, and NCLEX-PN® are registered trademarks of the National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). None of the trademark holders are endorsed by nor affiliated with Lecturio.
Complementa o teu estudo da faculdade com o companheiro de estudo tudo-em-um da Lecturio, através de métodos de ensino baseados em evidência.
A Lecturio Medical complementa o teu estudo através de métodos de ensino baseados em evidência, vídeos de palestras, perguntas e muito mais – tudo combinado num só lugar e fácil de usar.
