A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma condição genética autossómica dominante resultante de uma deleção ou mutação no gene VHL. Indivíduos diagnosticados com doença de VHL apresentam tumores e cistos em várias partes do corpo e podem apresentar hemangioblastomas, carcinoma de células renais (CCR), feocromocitoma, tumores do saco endolinfático do ouvido médio, tumores pancreáticos e cistoadenomas papilares do epidídimo ou do ligamento largo. O diagnóstico é baseado em testes genéticos, na avaliação laboratorial do BUN, avaliação laboratorial da presença de catecolaminas no sangue ou na urina, exame fundoscópico do olho para detetar hemangioblastomas da retina e TAC/RMN para detetar quaisquer outros tumores. O tratamento da doença inclui a remoção cirúrgica dos tumores.
Última atualização: Mar 14, 2022
A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença autossómica dominante caracterizada por hemangioblastomas da retina e do SNC; cistos envolvendo os rins, pâncreas e epidídimo; carcinoma de células renais (CCR); feocromocitomas; e tumores de células das ilhotas pancreáticas.
A apresentação varia dependendo do tamanho e localização do tumor. A história familiar é uma informação fundamental, pois a maioria dos casos é herdado. O exame físico geralmente não é revelador, com exceção de indivíduos afetados que apresentam alterações neurológicas no contexto de hemangioblastomas.
HIPPEL :
Hemangioblastoma a envolver o nervo ótico, como visto na doença de von Hippel-Lindau
Imagem: “Clinical photographs of the eye from the patient with von Hippel-Lindau disease” por Chen S, Chew EY, Chan CC. Licença: CC BY 4.0, editado por Lecturio.RMN sagital, contrastada, ponderada em T1 a mostrar um hemangioblastoma medular com contraste
Imagem: “Radiographic images of hemangioblastomas” por Schunemann V, Huntoon K, Lonser RR. Licença: CC BY 4.0, editado por Lecturio.O tratamento da doença de VHL é adaptado dependendo da localização e tamanho das lesões, sintomas do indivíduo e extensão da doença.