A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é um tipo de anemia hemolítica intravascular. A condição é hereditária de forma recessiva ligada ao X. Os pacientes apresentam hemólise episódica devido a um stressor oxidativo que causa danos aos glóbulos vermelhos (GV), que carecem de NADPH suficiente para protegê-los do dano oxidativo.
Última atualização: Jan 29, 2025
A deficiência de G6PD é um distúrbio ligado ao X encontrado na banda Xq28.
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Fisiopatologia da deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase:
A via das pentoses fosfato contém 2 fases: oxidativa e não oxidativa. A via oxidativa produz NADPH, que é necessário para a redução da glutationa nos eritrócitos (que é necessária para neutralizar os metabolitos oxidativos). A 1ª etapa da via oxidativa é catalisada pela glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). Sem esta enzima, o NADPH não é produzido. Assim, os eritrócitos não são protegidos dos fatores de stress oxidativo, resultando em danos e hemólise.
GSH: glutationa reduzida
GSSG: glutationa oxidada
Amostra urinária com hematúria
Imagem: “hematuria” de omicsonline.org. Licença: CC BY 4.0Suspeita-se de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase em casos de sintomas hemolíticos episódicos. O exame de diagnóstico deve incluir o seguinte:
Teste de ponto fluorescente G6PD sob luz ultravioleta (365 nm) (teste de Beutler)
Imagem: “Figure 1” de Leslie, T., Moiz, B., Mohammad, N., Amanzai, O., Rasheed, H.U., Jan, S., Siddiqi, A.M., Nasir, A., Beg, M.A., & Vink, M. (2013). Prevalência e base molecular da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase em populações afegãs: implicações para a política de tratamento na região. Malaria Journal, 12, 230 – 230.
Corpos de Heinz (inclusões nos eritrócitos), observados no esfregaço periférico (observados na coloração supravital).
Corpos de Heinz são precipitados de hemoglobina desnaturada e não são vistos nas manchas de rotina, apenas nas manchas supravitais (raramente realizadas hoje).
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