Defeitos do Tubo Neural

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Os defeitos do tubo neural (NTDs, pela sigla em inglês) são o segundo tipo mais comum de defeitos congénitos ao nascimento. Os defeitos do tubo neural podem variar de assintomáticos (NTD fechado) a malformações muito graves da coluna ou do cérebro (NTD aberto). Os defeitos do tubo neural são causados pela falha no encerramento adequado do tubo neural durante a 3ª e 4ª semana de desenvolvimento embriológico. O tipo mais comum de NTD aberto é o meningomielocelo, que envolve tanto as meninges como o tecido neural. As etiologias dos NTD são multifatoriais, variando desde a nutrição materna até aos determinantes genéticos. É comum o diagnóstico pré-natal por ecografia e níveis de α-fetoproteína materna. O tratamento dos NTDs abertos é principalmente cirúrgico.

Última atualização: Apr 11, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Conteúdo

Descrição Geral

Definição

Um defeito do tubo neural (NTD, pela sigla em inglês; disrafismo espinhal) é um defeito congénito no revestimento do sistema nervoso central, resultante de uma falha no encerramento espontâneo do tubo neural durante a 3ª ou 4ª semana de desenvolvimento embrionário.

Classificação

NTD aberto (80% dos casos): defeito na linha média dos corpos vertebrais com diferentes graus de protrusão das meninges e do sistema nervoso central (SNC)
- Defeito ao longo da medula espinhal:
  - Meningocelo: Apenas com protrusão das meninges.
  - Meningomielocelo: Protrusão das meninges e medula espinhal (NTD mais comum).
- Defeito do crânio:
  - Meningocelo craniano: Protrusão das meninges.
  - Encefalocelo craniana: Protrusão tanto as meninges como do tronco cerebral/cerebelo/córtex cerebral.
  - Anencefalia: falha completa no encerramento do tubo neural cefálico, o que resulta num cérebro fetal totalmente exposto (não compatível com a vida)
NTD fechado: defeito na linha média dos corpos vertebrais sem protrusão das meninges ou tecido neural
- Sem massa subcutânea: espinha bífida oculta
- Com massa subcutânea:
  - Lipomielomeningocelo
  - Lipomeningocelo

Epidemiologia

1 em 1.500 nascimentos nos Estados Unidos
2ª anomalia congénita mais comum (mais comum são as anomalias cardíacas)
Incidência:
- Tem diminuído com o rastreio e a suplementação pré-natal de ácido fólico
- Varia com etnia e região geográfica
Recém-nascidos do sexo feminino são mais frequentemente afetados.
Fatores de risco maternos durante a gravidez:
- Deficiência de folato
- História de NTD em crianças de partos anteriores (5% – 10% de recorrência com 1 – 2 irmãos afetados)
- Fármacos que causam depleção de ácido fólico (ácido valproico, triantereno, trimetoprim, sulfassalazina)
- Diabetes materno mal controlada
- Obesidade materna

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Neural Tube Defects – Week 2 of Embryogenesis

Embriologia

Conceção até a 3ª semana de gestação (gastrulação):
- Célula única → blástula de camada única → gástrula de 3 camadas: ectoderme, endoderme e mesoderme
3ª – 4ª semana:
- Ectoderme → diferencia-se em neuroectoderme (criando a placa neural ) → replicação celular na placa neural → cristas neurais + prega neural
- Mesoderme → diferencia-se em notocórdio → sinaliza a prega neural para ampliar/fundir → tubo neural (neurulação)
- O tubo neural “fecha-se” do meio para fora → as aberturas cranial (cabeça) e caudal (cauda) fecham-se aproximadamente nos dias 24 e 28

Neurulação da linha do tempo — Neurulação: diferenciação e crescimento da placa neural no tubo neural durante o primeiro trimestre de gestação.
SNP: Sistema nervoso periférico
Imagem por Lecturio.

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Gastrulation – the Most Important Thing – Week 3 of Embryogenesis

Apresentação Clínica

A maioria dos NTDs são descobertos durante o rastreio pré-natal. Os NTDs abertos são evidentes ao nascimento, mas os NTDs fechados podem ter apresentações mais subtis.

**Tabela: Características clínicas dos principais defeitos do tubo neural**
Nome	Descrição	Características clínicas
Mielomeningocelo	Herniação meníngea e da medula espinhal	Quanto mais alta a lesão na coluna, mais grave são os sintomas: Tronco cerebral: malformação de Chiari tipo 2 (hérnia cerebelar tonsilar) com hidrocefalia Pescoço: quadriplegia Defeito lombossacral: Paraplegia/paralisia flácida Perda da sensação de toque e dor nos membros inferiores Anestesia na região perianal Incontinência intestinal + urinária
Meningocelo	Herniação meníngea sem envolvimento da medula espinhal	Massa flutuante Transluminescência Revestido por pele
Encefalocelo	Meninges ± protrusão de tecido cerebral do defeito craniano	Hidrocefalia Espasticidade Paralisia Convulsões Microcefalia Atraso no desenvolvimento Problemas de visão Défices de desenvolvimento e crescimento
Anencefalia	Ausência da componente principal do cérebro e do crânio.	Nado morto/morte precoce Espasticidade com surdez/cegueira
Espinha bífida oculta	Defeito de fusão do corpo vertebral na linha média sem protrusão da dura-máter ou tecido neural	Geralmente assintomática Se envolvimento da medula espinhal (“síndrome do cordão amarrado”), pode desenvolver-se incontinência, obstipação ou ataxia Pode ser acompanhada por revestimento de pele anormal com hemangioma, descoloração, fossa, caroço, seio dérmico ou mancha pilosa

Tipos de ntd e seus respectivos defeitos — Tipos de NTD e os seus respetivos defeitos
Imagem por Lecturio.

Lumbosacral myelomeningocele — A e B: Fotografias posterior e lateral que demonstram um mielomeningocelo lombossacral
Imagem : *“Lumbosacral Myelomeningocele” por US National Library of Medicine.* Licença: CC BY 2.0

Cutaneous stigmata — A e B: Fotografias posterior e lateral que demonstram um mielomeningocelo lombossacral
Imagem : *“Lumbosacral Myelomeningocele” por US National Library of Medicine.* Licença: CC BY 2.0

Diagnóstico

Rastreio pré-natal

α-fetoproteína sérica/amniótica (α-fetoproteína sérica materna; MSAFP, pela sigla em inglês): níveis elevados às 15-20 semanas de gestação sugestivos de NTD, mas não diagnósticos
Ecografia: Especificidade de 98% para visualização do defeito e pode ser usada para confirmar o diagnóstico (o NTD fechado pode não ser detetado).

Imagiologia pós-natal

NTD aberto: ecografia frequentemente usada; ressonância magnética (MRI, pela sigla em inglês) pode ser usada se for necessário mais detalhe
NTD fechado: ecografia indicada com os seguintes sinais cutâneos:
- Massa subcutânea palpável
- Mancha peluda sobre a coluna vertebral
- Seio dérmico
- Covinhas > 5 mm de profundidade ou > 25 mm da borda anal
- Marcas de pele ou apêndices em forma de cauda
- Manchas hiperpigmentadas ou desvio da fenda glútea

Tratamento

Pré-natal

Prevenção com suplementação de ácido fólico (vitamina B ₉ ):
- Diminui a incidência de NTD em cerca de 70%
- Dose pré-conceção: 0,4 mg/dia de ácido fólico durante pelo menos 1 mês antes da conceção e durante a gravidez
- Uma dose mais alta (geralmente 4 mg/dia) é indicada para nos seguintes casos:
  - Uma gravidez anterior afetada por NTD
  - Uma história familiar positiva para NTD
  - Uso de fármacos depletores de ácido fólico
  - Diabetes pré-gestacional
Parto: a cesariana é recomendada

Pós-natal

NTD fechado:
- Pode não requerer nenhuma intervenção
- Acompanhamento contínuo para sintomas neurológicos mais baixos (incontinência, obstipação, dificuldade de deambulação)
NTD aberto:
- Manter-se aquecido e em decúbito ventral.
- Revestir o NTD com curativo húmido estéril.
Tratamento cirúrgico:
- Intervenção neurocirúrgica para todos os NTDs abertos
- O NTD fechado normalmente não requer cirurgia

Referências

Boon, R. L. (2010). Textbooks of Paediatrics.
Winn, H. R. (2011). Youmans Neurological Surgery E-Book. Elsevier Health Sciences.
Goetzl, L.M. Folic acid supplementation in pregnancy. UpToDate. Retrieved Nov 2, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/folic-acid-supplementation-in-pregnancy?search=neural%20tube%20defects&topicRef=460&source=see_link#H17
Dukhovny, S., Wilkins-Haug, L. Open neural tube defects: Risk factors, prenatal screening and diagnosis, and pregnancy management. UpToDate. Retrieved Nov 2, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/open-neural-tube-defects-risk-factors-prenatal-screening-and-diagnosis-and-pregnancy-management?search=neural%20tube%20defects&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H27

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