Defeitos do Septo Auriculoventricular

Descrição Geral

Definições

• Defeitos do septo auriculoventricular (DSAV): um espectro de malformações cardíacas congénitas que envolvem o septo auriculoventricular e as válvulas auriculoventriculares
• Septo atrioventricular: uma camada de tecido que separa as aurículas dos ventrículos, composta por tecidos cardíacos
• Válvulas auriculoventriculares (VAV): válvulas mitral e tricúspide
• Anel da válvula auriculoventricular: anel fibroso ao qual se fixam os folhetos da válvula
• Ostium primum: uma espécie de defeito do septo interauricular localizado perto das VAVs.

Classificação

A classificação dos DSAV é baseada na anatomia do defeito:

• Parcial: comunicação interauricular (CIA) + anel das VAVs único com aberturas separadas das válvulas tricúspide/mitral
• Completo: CIA + CIV + anel e abertura mitral e tricúspide únicos/fundidos
• Intermédio ou transitório: CIA + CIV pequena + geralmente um único anel mitral e tricúspide
• Desequilibrado: hipoplasia de um ventrículo + anel mitral e tricúspide único/fundido que se abre principalmente para o outro ventrículo

Epidemiologia

• 5%–8% de todas as cardiopatias congénitas
• Prevalência: 1 em cada 3.000-4.000 nados vivos
• Forte associação com a síndrome de Down, especialmente o tipo completo

Etiologia

• Normalmente, as almofadas endocárdicas fecham os septos auriculares e ventriculares durante o desenvolvimento cardíaco fetal.
• Defeitos genéticos subjacentes → desenvolvimento anormal das almofadas endocárdicas → DSAV
• A CIA nos DSAV envolve a maioria das porções inferiores do septo interauricular (defeito ostium primum).

Fisiopatologia

Os sintomas de DSAV (cianose, insuficiência cardíaca e hipertensão pulmonar) devem-se ao fluxo sanguíneo excessivo no sistema pulmonar.

DSAV parcial

• Shunt esquerda-direita através do defeito do ostium primum (geralmente significativo) + regurgitação através de defeitos mitrais e/ou tricúspides (geralmente moderada) + resistência vascular pulmonar mínima a nula
• Com defeitos grandes, a mistura de sangue auricular direito e esquerdo provoca cianose.
• Normalmente, os sintomas não são evidentes até a idade adulta, devido à baixa pressão pulmonar.
• Defeito de Gerbode: a regurgitação mitral ocorre frequentemente através da fenda da válvula mitral diretamente na aurícula direita (AD), causando o aumento da AD.

DSAV completo

• Shunt da esquerda para a direita significativo através dos defeitos dos septos interauricular e interventricular
• Algum grau de shunt da direita para a esquerda com defeitos maiores
• Regurgitação significativa das VAV com desenvolvimento de insuficiência cardíaca
• Doença vascular pulmonar progressiva e maior resistência vascular pulmonar (RVP)
• Os sintomas surgem durante o 1º ano de vida.
• Fisiologia de Eisenmenger: o aumento gradual do shunt da direita para a esquerda causa cianose central.

Apresentação Clínica

DSAV parcial

• Shunt ligeiro com regurgitação mínima das VAV: assintomático; descoberto durante um exame físico geral numa fase mais tardia da vida
• Shunt grande e regurgitação severa das VAV:
  • História de intolerância ao exercício, cansaço fácil e/ou pneumonia recorrente
  • Exame físico:
    • Aumento cardíaco moderado a severo
    • Precórdio hiperdinâmico
    • Acentuação do 1º som cardíaco, desdobramento do 2º som cardíaco, sopro sistólico audível no foco pulmonar, rodado mesodiastólico no bordo esternal esquerdo inferior devido ao aumento do fluxo através das VAV, e sopro holossistólico apical que irradia para a axila devido à regurgitação mitral.

DSAV completo

1. Geralmente apresenta-se durante a infância com má progressão estaturo-ponderal e história de pneumonia recorrente.
2. Exame físico:
   • Cardio e hepatomegalia, uma protuberância precordial e uma vibração sistólica palpável no bordo inferior esquerdo do esterno.
   • Os sons cardíacos são semelhantes aos das formas graves de DSAV parcial.
3. Casos mais leves podem ocasionalmente apresentar-se com cianose durante a infância tardia ou a adolescência.

Diagnóstico

Radiografia do tórax

Doença cardiovascular aterosclerótica (DCA) grave parcial ou completa: silhueta cardíaca grande com um arco da artéria pulmonar proeminente e aumento da vascularização pulmonar.

Eletrocardiograma

Mudanças significativas observadas com a DCA completa:

• Desvio esquerdo do eixo (complexo QRS negativo nas derivações inferiores) ou desvio superior do eixo (complexo QRS negativo nas derivações inferiores mais ondas Q em DI e aVL)
• Hipertrofia biventricular ou ventricular direita isolada
• Atraso na condução ventricular direita
• Ondas P altas
• Prolongamento do intervalo PR

Ecocardiograma

• Confirma o diagnóstico: realizado no período pré-natal ou logo após o nascimento.
• Achados:
  • Aumento do VD
  • VAV anormalmente baixas com deformidade em “pescoço de ganso” na via de saída do VE
  • A válvula tricúspide está ao mesmo nível da válvula mitral, em vez da inserção normal, mais apical.
  • No DSAV completo vê-se uma CIV e uma VAV única.
• Doppler: utilizado para detetar o fluxo sanguíneo no defeito
  • Shunt esquerda-direita a nível auricular, ventricular, e/ou VE-VD a nível auricular
  • Grau de regurgitação AV
• Pode mostrar anomalias associadas, como a persistência do canal arterial ou a coartação da aorta.

Tratamento

DSAV parcial

A cirurgia é realizada através de uma incisão auricular direita e é altamente bem sucedida.

DSAV completo

• A cirurgia é mais complicada, mas ainda assim muito bem sucedida.
• Deve ser realizada precocemente (durante a infância) devido ao maior risco de hipertensão pulmonar com a cirurgia tardia.

Complicações cirúrgicas

• Bloqueio cardíaco
• Estreitamento da via de saída do VE
• Regurgitação das VAV residual

Prognóstico

• A maioria dos pacientes com DSAV parcial ligeiro são assintomáticos e só desenvolvem sintomas na 3ª ou 4ª década de vida.
• DSAV completos têm uma alta taxa de mortalidade durante a infância sem cirurgia de correção.