Criptorquidia

Descrição Geral

Definição

Criptorquidia é a ausência de 1 ou ambos os testículos no escroto. Os testículos criptográficos (“testículos ocultos”) podem ser não descendentes ou estar ausentes (atrofiados).

Epidemiologia

• Prevalência ao nascimento de cerca de 3% em geral:
  • Recém-nascidos a termo: 2%–5%
  • Prematuros: 30%
• Fatores de risco:
  • Tabagismo materno e exposição ao álcool
  • Exposição fetal ao paracetamol/acetaminofeno e dietilestilbestrol
  • Prematuridade
  • Pequeno para a idade gestacional e baixo peso ao nascimento
• A criptorquidia geralmente é uma condição isolada, mas existem distúrbios relacionados:
  • Distúrbios da diferenciação sexual (DSD, pela sigla em inglês)
  • Hiperplasia adrenal congénita (HAC)
  • Doenças genéticas como o síndrome de Klinefelter e o síndrome de Prader-Willi

Fisiopatologia

A patogénese geral não é bem compreendida, mas é afetada por fatores embrionários hormonais e anatómicos.

Descida mecânica normal:

• Fase intra-abdominal: mediada pela hormona descendina
• Fase inguinal (até à 28ª semana de gestação): mediada por andrógenios/testosterona
• O gubernáculo incha e puxa o testículo para dentro do escroto ao longo do canal inguinal.

Mecanismos defeituosos nas diferentes fases de descida:

• Alterações no eixo hipotálamo-hipófise-adrenal (HPA, pela sigla em inglês), especialmente a testosterona
• In útero, aumento da expressão de estradiol na placenta
• Agenesia testicular (por comprometimento vascular, causando a ausência de testículo)
• Alterações na pressão abdominal

Apresentação Clínica e Diagnóstico

Achados clínicos

• Palpável:
  • Supraescrotal (localização mais comum): fora do anel inguinal externo
  • Intracanalicular: canal inguinal
• Não palpável:
  • Intra-abdominal
  • Testículo ausente
  • Escroto vazio ou hipoplásico

Exame Objetivo

• O diagnóstico é baseado principalmente num exame físico completo.
  • Exame testicular:
    • Posicionar o bebé em decúbito dorsal.
    • O exame requer mãos lubrificadas e aquecidas: 1 mão próxima à espinha ilíaca antero-superior (EIAS) e a outra no escroto
    • Usar as pontas dos dedos para ir desde a EIAS ao longo do canal inguinal.
  • Exame genital:
    • Avaliar a posição do meato uretral para descartar uma hipospádia.
    • Verificar o falo quanto ao tamanho e aparência atípica.
    • Procurar um escroto hipoplásico ou uma pele escrotal pouco rugosa.
  • Exame inguinal: Avaliar a amplitude; pode identidicar uma hérnia ou linfadenopatia.
• Imagiologia:
  • Geralmente não é necessária, pois carece de sensibilidade ou especificidade na decisão do tratamento
  • Ecografia: pode ser indicada ao descartar um distúrbio de diferenciação sexual ou das gónadas/útero

Tratamento

Princípios do tratamento

• Objetivo: Fixar o testículo viável não descido na posição escrotal normal ou remover elementos testiculares não viáveis.
• Tempo:
  • Nenhuma descida espontânea aos 6 meses de idade desencadeia a necessidade de intervenção.
  • Cirurgia antes dos 2 anos de idade (idealmente antes do 1º ano)
• O tratamento é recomendado para:
  • Permitir o crescimento testicular e a preservação da fertilidade
  • Reduzir o risco de cancro testicular
  • Permitir a deteção de massas testiculares
  • Diminuir o risco de torção testicular

Cirurgia para um testículo palpável

• Orquipexia via abordagem inguinal: Os testículos e o cordão espermático são libertados das inserções e o testículo é suturado no escroto.
• Complicações: atrofia testicular, infeção, hemorragia, hérnia inguinal

Cirurgia para um testículo não palpável

• Laparoscopia diagnóstica para a pesquisa de testículos intra-abdominais
• Se não for encontrado nenhum testículo, deve-se determinar a presença de vasos de terminação cega ou protuberância testicular.
• Se for encontrado testículo, pode-se prosseguir com a orquipexia laparoscópica (opções):
  • Orquipexia em fase única sem divisão dos vasos gonadais
  • Orquipexia de Fowler-Stephens (FS) de 1 fase com divisão dos vasos gonadais
  • Orquipexia FS de 2 fases onde os vasos gonadais são cortados para permitir o fluxo sanguíneo colateral para o testículo em 6 meses para mobilizar o testículo

Relevância Clínica

• Cancro testicular: Pacientes com histórico de criptorquidia têm um risco aumentado de cancro testicular (risco relativo de 2,9). A apresentação mais comum é um nódulo testicular indolor. A maioria dos cancros testiculares são tumores de células germinativas. O diagnóstico envolve exame físico, ecografia testicular, marcadores tumorais séricos e investigação metastática. O tratamento é a orquidectomia radical.
• Torção testicular: a causa mais comum de dor testicular e escrotal de emergência aguda. Os pacientes apresentam uma dor testicular unilateral, mais frequentemente causada por uma inserção anormal alta da túnica vaginal, tornando-a propensa a torções. A ecografia escrotal é útil, mas a torção testicular é principalmente um diagnóstico clínico e requer exploração escrotal imediata e orquipexia.
• Canal inguinal e hérnias: a hérnia ocorre em partes da parede abdominal onde a musculatura não é contínua. O aumento da pressão na cavidade abdominal leva a uma evaginação (protrusão) do peritoneu parietal e partes de órgãos através dos músculos circundantes (neste caso, o canal inguinal). O diagnóstico é feito por exame físico e ecografia, com redução manual ou correção de hérnia conforme necessário.
• Infertilidade: Uma história de criptorquidia aumenta a incidência de espermatogénese prejudicada e diminui as taxas de fertilidade. Estudos mostram que a orquipexia e o diagnóstico de testículo não descido precoces levarão a uma maior preservação da fertilidade.
• Testículo retrátil: quando os testículos são palpáveis, mas em posição extra-escrotal ao exame e podem ser manipulados para dentro do escroto. Os testículos permanecerão temporariamente num local escrotal dependente e voltarão a subir. O tratamento é com exames seriados e monitorização da descida.