Craniossinostose

Definições e Epidemiologia

Definições

• Craniossinostose: fusão prematura de 1 ⩲ suturas cranianas, causando uma moldagem anormal do crânio
• Escafocefalia: crânio alongado com protuberância frontal, muitas vezes devido à fusão de suturas sagitais
• Plagiocefalia: achatamento da metade da testa com elevação da sobrancelha ipsilateral devido à fusão unilateral da sutura coronal
• Trigonocefalia: testa em formato triangular com crista na linha média proeminente causada pela fusão da sutura metópica
• Braquicefalia: crânio encurtado mais largo e mais alto do que o normal devido à fusão bilateral da sutura coronal
• Oxicefalia: crânio alto devido ao tratamento inadequado de braquicefalia
• Acrocefalia: elevação do crânio anterior devido à fusão combinada das suturas lambdoide, sagital e coronal

Classificação

• Simples versus complexo:
  • Simples: Fusão de uma única sutura.
  • Complexo ou composto: Fusão de suturas múltiplas.
• Primário versus secundário:
  • Primário: encerramento prematuro devido a anomalias do desenvolvimento craniano
  • Secundário: encerramento devido à falha no crescimento e expansão do cérebro

Epidemiologia

• Incidência:
  • 1 em 2.000 nados vivos nos Estados Unidos
  • 1 em 2.500 nados vivos em todo o mundo
  • Sem predileção por sexo ou raça
• Escafocefalia (sutura sagital) é o mais comum.
• 85% dos casos são simples.
• 10%–20% dos casos estão associados a síndromes genéticas.
• Casos complexos tendem a estar associados a outras malformações.

Etiologia e Fisiopatologia

Etiologia

Não sindrómico:

• Mutações genéticas:
  • Causada por mutações genéticas do fator de crescimento de fibroblastos (FGF, pela sigla em inglês), recetor de FGF ou fator de crescimento transformador beta (TGF-β, pela sigla em inglês)
  • Altera a comunicação entre a dura-máter e o mesênquima da sutura
  • Pode ser hereditárias
• Influência ambiental:
  • Idade materna avançada
  • Uso de nicotina na gravidez
  • Citrato de clomifeno na gravidez

Sindrómico:

• Síndrome de Crouzon:
  • Mais comum
  • Craniossinostose coronal bilateral
  • Anomalias da face média (“midface”)
  • Hidrocefalia
  • Exoftalmia
  • Obstrução da via aérea
  • Mutação localizada no gene GFR2
• Síndrome de Apert:
  • Craniossinostose coronal
  • Deformidades da mão, cotovelo, anca e joelho
  • Exoftalmia
• Síndrome do Carpinteiro:
  • Craniossinostose lambdoide e sagital
  • Anomalias dos membros (sindactilia)
• Síndrome de Pfeiffer:
  • Craniossinostose unicoronal
  • Deformidades faciais
  • Anomalias dos membros
  • Exoftalmia
  • Perda de audição

Fisiopatologia

• O crânio é composto por 5 ossos separados:
  • 2 ossos frontais
  • 2 ossos parietais
  • Osso occipital
• Em lactentes → os ossos são separados por suturas abertas e fontanelas (anterior e posterior).
• Durante o parto → os ossos do crânio sobrepõem-se e comprimem-se nas suturas e fontanelas para permitir a saída da cabeça através do canal vaginal.
• Após o nascimento → as suturas permanecem abertas para permitir o crescimento do cérebro.
• A craniossinostose deve-se ao encerramento inadequado das suturas.

Apresentação Clínica

Além de uma cabeça com formato anormal, a maioria dos doentes está assintomática. Deve ser realizado um exame cuidadoso para avaliar sinais de aumento da pressão intracraniana, incluindo atraso no desenvolvimento.

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

O diagnóstico depende da observação clínica, mas a imagiologia pode ser usada para caracterizar ainda mais a anatomia para classificação ou cirurgia

• A ecografia da cabeça é preferível devido à falta de radiação: pode fornecer um diagnóstico pré-natal
• Tomografia computadorizada da cabeça
• Raio X do crânio
• Teste de DNA para procura de doenças genéticas subjacentes

Tratamento

Capacete moldado:

• Para casos leves
• Remodela a cabeça

Intervenção cirúrgica:

• Objetivos:
  • Dar espaço ao cérebro para crescer
  • Libertar a pressão intracraniana em desenvolvimento (pseudotumor cerebral)
  • Correção da aparência
• Necessário na:
  • Hidrocefalia
  • ↑ pressão intracraniana
• As opções disponíveis incluem:
  • Shunt
  • Derivação Ventriculoperitoneal
  • Derivação Ventriculopleural

Prognóstico

• Casos simples: 5% de risco de recorrência
• Casos complexos: até 50% de risco de recorrência
• A recorrência é ↑ na presença de síndromes genéticas

Complicações

• Deformidade facial permanente
• Baixa auto-estima
• ↑ pressão intracraniana pode levar a:
  • Atraso no desenvolvimento
  • Défice cognitivo
  • Letargia
  • Convulsões
  • Morte

Diagnóstico Diferencial

• Plagiocefalia posicional: ocorrência comum em bebés que se apresenta como uma mancha plana na cabeça causada pelo facto de passar muito tempo deitado de costas. A plagiocefalia posicional não afeta o desenvolvimento cerebral nem cria aumento da pressão intracraniana. A condição é tratada pela mudança de posição da cabeça e/ou usando um capacete nos casos graves.
• Torcicolo infantil: contratura do músculo esternocleidomastoideu devido ao posicionamento anormal do feto ou trauma do parto. Normalmente observado quando o bebé tem um mês de idade e a cabeça está inclinada para um lado. A condição pode estar associada a assimetria facial. O tratamento é fisioterapia e tranquilizar os pais, uma vez que esta condição geralmente resolve-se aos 6 meses de idade.