Atresia Esofágica e Fístula Traqueoesofágica

Visão Geral

Definições

A fístula traqueoesofágica (FTE) e a atresia esofágica (AE) são malformações congénitas do esófago e do trato respiratório inferior.

• AE: O esófago está dividido em secções superior e inferior, que não se conectam.
• FTE: é uma conexão anormal entre o esófago e a traqueia

Epidemiologia

• A incidência é de 1 em 3.500 a 1 em 4.500 nados-vivos.
• 50% dos casos estão associados a outras anomalias:
  • Síndrome VACTERL:
    • Vertebral defects (defeitos vertebrais)
    • Anal atresia (atrésia anal)
    • Cardiac defects (defeitos cardíacos)
    • TEF (fístula traqueoesofágica)
    • Renal anomalies (anomalias renais)
    • Limb abnormalities (anomalias dos membros)
  • Síndrome de CHARGE:
    • C oloboma
    • Heart defects (defeitos cardíacos)
    • Atresia choanae (atresia das choanas)
    • Growth Retardation (atraso de crescimento)
    • Genital abnormalities (anomalias genitais)
    • Ear anomalies (anomalias das orelhas)
  • Cardiopatias congénitas
  • Defeitos geniturinários
  • Às vezes associado a trissomia 13, 18 e 21

Etiologia

• A etiologia exata é desconhecida
• É provável que exista um componente genético, já que metade dos casos tem malformações associadas
• Na quarta semana do desenvolvimento embriológico normal, o intestino anterior dorsal separa-se da traqueia ventral.
• Defeito na septação lateral do intestino anterior → falha na separação do esófago da traqueia
• O trajeto fistuloso na FTE desenvolve-aw a partir de um ramo do botão embrionário pulmonar.

Classificação de AE e FTE

Apresentação Clínica e Diagnóstico

Apresentação clínica

• Características pré-natais: polidrâmnios materno (se AE estiver presente) em ⅔ das gestações
• Bebés (os sintomas manifestam-se geralmente cedo, nas primeiras 24 horas):
  • AE :
    • Sialorreia
    • Recusa alimentar
    • Regurgitação
  • FTE:
    • Dificuldade respiratória
    • Tossindo, engasgamento
    • Pneumonia por aspiração
    • Distensão abdominal (por excesso de ar no estômago)

Diagnóstico pré-natal

• Ecografia obstétrica:
  • Polidrâmnios
  • Não visualização do estômago (se AE estiver presente)
• Teste genético para anomalias cromossómicas
• Ecocardiografia fetal para anomalias cardíacas associadas

Diagnóstico na criança

• Exame físico:
  • Incapacidade de passar tubo nasogástrico (AE)
  • Distensão abdominal
• Imagiologia:
  • Radiografia simples:
    • Trato gastrointestinal (GI) cheio de gás (FTE)
    • Abdómen sem gás (AE isolada)
    • Sonda nasogástrica enrolada no tórax (AE)
  • Radiografias seriadas do trato GI superior:
    • Apenas com contraste solúvel em água; O bário causa pneumonite
    • Contraste na traqueia (FTE)
    • Bolsa proximal dilatada (AE)
• Endoscopia e / ou broncoscopia:
  • Visualização direta da FTE
  • Injeção de azul de metileno para identificar a FTE
• Tomografia computorizada (TC) :
  • Reconstrução 3D do esófago
  • Para diagnóstico de anomalias associadas
• Avaliação de anomalias associadas:
  • Ecocardiograma
  • Ecografia renal
  • Enema de contraste
  • Radiografias dos membros

Tratamento e Prognóstico

Tratamento

De suporte:

• Posição com a cabeça erguida
• Nutrição parentérica total (NPT)
• Antibioterapia de espectro amplo profilática (por exemplo, ampicilina e gentamicina) para possível aspiração
• Aspiração de secreções do esófago atrésico, para ajudar as vias aéreas

Cirurgia (definitiva):

• Imediata:
  • Separação da traqueia e esófago, e laqueação da FTE, geralmente realizada nos primeiros dias
  • Anastomose primária dos segmentos proximal e distal na AE, se a distância entre os segmentos for curta
• Mais tarde (reparação da AE):
  • Em bebés com peso baixo ao nascimento (<1.500 gramas)
  • Se a distância entre os segmentos proximal e distal for muito grande
  • Às vezes, pode-se ter que esperar 2–9 meses para permitir que o esófago proximal cresça
  • Se o esófago não se alongar o suficiente, pode ser necessária realizar transposição gástrica, jejunal ou do cólon para restaurar a continuidade do trato gastrointestinal

Prognóstico

• Sobrevivência de 87% com tratamento
• As mortes precoces são geralmente devidas a anomalias associadas (cardíacas e cromossómicas).
• Complicações após reparação cirúrgica:
  • A curto prazo (infância):
    • Extravasamento pela anastomose
    • Estenose esofágica
    • Fístula recorrente
    • Traqueomalácia
    • Esvaziamento gástrico atrasado
    • Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)
    • Pneumonia por aspiração
  • A longo prazo (adulto):
    • Disfagia
    • DRGE
    • Problemas respiratórios (tosse, respiração ruidosa, infeções recorrentes)
    • Esófago de Barrett: risco 4 vezes maior do que a população em geral
    • Cancro do esófago: risco 50 vezes maior do que a população em geral

Diagnóstico Diferencial

• Atresia das choanas: anomalia congénita, na qual a passagem nasal é bloqueada por falha na recanalização das fossas nasais no desenvolvimento fetal. O recém-nascido apresenta cianose, que diminui quando estimulado e quando chora ou abre a boca. Esta condição está associada à síndrome CHARGE, e diagnostica-se pela incapacidade de passar um cateter na nasofaringe, e através de exames de imagem, nomeadamente tomografia computorizada.
• Estenose esofágica: malformação congénita rara, que geralmente se apresenta com regurgitação, perda de peso, disfagia e recusa alimentar para sólidos. A endoscopia digestiva alta revelará a estenose esofágica.
• Acalasia esofágica: um distúrbio da motilidade esofágica que se apresenta com disfagia, regurgitação e dor torácica ocasional. A sua patogénese envolve o relaxamento incompleto do esfíncter esofágico inferior (EEI), aumento do tónus do EEI e dismotilidade esofágica. O diagnóstico baseia-se nos achados da manometria e radiografia após deglutição de bário.
• Hérnia diafragmática congénita: devido a uma falha na fusão da membrana pleuroperitoneal, resultando numa comunicação persistente entre o tórax e o abdómen. Esta comunicação leva a herniação dos órgãos abdominais, compressão pulmonar e, eventualmente, hipoplasia pulmonar bilateral. Esta condição também se pode manifestar com insuficiência respiratória.
• DRGE: pode manifestar-se com regurgitação recorrente, tosse, estridor, sibilância e má progressão estaturo-ponderal. A patogénese envolve um relaxamento inapropriado do esfíncter esofágico inferior, exacerbado por danos na mucosa esofágica inferior, devido a exposição ao ácido gástrico. A doença do refluxo gastroesofágico geralmente apresenta-se mais tarde que a AE, que é evidente nas primeiras 24 horas.