Atresia da Válvula Tricúspide (AVT)

Descrição Geral

Definição

A atresia da válvula tricúspide (AVT) é um defeito cardíaco congénito que consiste numa válvula tricúspide ausente ou rudimentar resultando numa má comunicação entre a aurícula direita (AD) e o ventrículo direito (VD). A atresia da válvula tricúspide (AVT) é considerada uma cardiopatia congénita cianótica, dado que a maioria dos pacientes apresenta cianose ao nascimento.

Variação anatómica

• Morfologia da atresia:
  • Muscular (80%):
    • O pavimento muscular sólido na base da AD substitui a válvula tricúspide.
    • 95% associado a defeito do septo ventricular
  • Membranosa (10%) → substituída por septo auriculoventricular membranoso
  • Atresia valvular (5%) → válvula encontra-se presente, mas ocorre fusão das cúspides
  • Válvula Tricúspide deslocada para o VD (anomalia de Ebstein)
• As lesões cardíacas associadas podem ser:
  • Defeito do septo auricular, foramen ovale patente
  • Defeito do septo ventricular
  • Transposição de grandes vasos
  • Hipoplasia ventricular direita
  • Estenose pulmonar
  • Coartação da aorta

Epidemiologia

• 3ª cardiopatia congénita crítica mais frequente
• Prevalência: 1 por 10.000 nados – vivos
• Rácio M:F 1:1
• Sem formas familiares

Etiologia

• Patogénese desconhecida, mas pressupõe-se que:
  • Desenvolvimento anormal das válvulas a partir das almofadas endocárdicas
  • Desenvolvimento anormal das lâminas do miocárdio ventricular
• A predisposição genética observa-se e encontra-se associada a alguns síndromes, tais como:
  • Trissomia do cromossoma 21 (Síndrome de Down)
  • Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards)
  • Associação VACTERL – Anomalia vertebral, atresia anal, cardíaca, traqueia, esofágica, renal e ao nível dos membros (do inglês Vertebral, Anal Atresia, Cardiac, Trachea, Esophageal, Renal, Limb Defect)

Fisiopatologia e Apresentação Clínica

Fisiopatologia

• Ausência de comunicação entre a AD e o VD
• Não ocorre drenagem da AD –> Dilatação da AD (e VD hipoplásico)
• A comunicação interauricular permite o fluxo para a aurícula esquerda.
• Permite o retorno venoso, ocorrendo mistura com sangue oxigenado na aurícula esquerda → ventrículo esquerdo (VE) → circulação sistémica resultando em cianose
• O sangue vai para o VD; a circulação pulmonar depende da presença do defeito do septo ventricular:
  • Se existir um grande defeito do septo ventricular, o ‘shunt’ esquerdo-direito (E-D) permite que o sangue misto entre no VD a partir do VE e na circulação pulmonar.
  • Se não existir defeito do septo ventricular ou se este não for muito marcado → A persistência do canal arterial (PCA) permite a circulação pulmonar
• O VE atua como uma câmara única bombeando sangue para a circulação sistémica e pulmonar.
• Se o paciente tem atresia pulmonar concomitante, significa que não tem fluxo sanguíneo pulmonar. Clinicamente, apresenta-se em choque quando o PCA encerra.

Apresentação clínica

• 50% dos pacientes apresentam no 1º dia de vida.
• 80% dos pacientes apresentam no 1º mês de vida.
• A apresentação inclui:
  • Cianose
  • Respiração laboriosa
  • Períodos hipóxicos

Diagnóstico

Exame físico

• Cianose central
• Oximetria de pulso: diminuição da saturação de oxigénio (Sp02)
• Sinais de dificuldades respiratórias:
  • Taquipneia
  • Grunhido
  • Abertura das narinas
  • Dificuldade na alimentação
• Auscultação:
  • Segundo Som cardíaco (S2) de um segundo
  • Sopro holosistólico do defeito do septo ventricular (borda esternal inferior esquerda)
• Sinais adicionais baseados em lesões cardíacas associadas:
  • Atresia pulmonar com persistência do canal arterial (PCA) → sopro contínuo
  • Foramen Ovale patente restritivo ou defeito do septo auricular → hepatomegalia
  • Coartação da aorta → diminuição dos pulsos nas extremidades inferiores

Imagiologia

• Radiografia de tórax: cardiomegalia na presença de defeito do septo ventricular de grandes dimensões
• Eletrocardiograma (ECG):
  • Ondas p grande amplitude
  • Desvio do eixo esquerdo
  • hipertrofia do VE
• Ecocardiograma
  • Diagnóstico definitivo
  • Pode ser realizado no período pré-natal
  • Revela a ausência de válvula tricúspide, foramen ovale patente e hipoplasia ventricular direita
  • Também avalia:
    • Presença e tamanho do defeito do septo ventricular
    • Grau de estenose pulmonar
    • Transposição de grandes vasos
    • Presença de coartação da aorta

Tratamento

Tratamento

Abordagem é efetuada com estabilização médica seguida de tratamento cirúrgico por etapas.

• Abordagem médica inicial:
  • Prostaglandina E1 IV para manter a persistência do canal arterial
  • Suporte cardiorrespiratório:
    • Ventilação mecânica
    • Inotrópicos para suportar a pressão arterial
• O objetivo cirúrgico é criar um sistema ventricular único e 2 circulações paralelas:
  • Etapa I:
    • Período neonatal
    • Shunt de Blalock-Taussig(cria canal arterial)
    • Septoestomia auricular (cria defeito do septo auricular)
  • Etapa II:
    • 3-6 meses
    • Anastomose shunt de Glenn: drenagem direta do retorno venoso da veia cava superior (VCS) para a artéria pulmonar (AP)
  • Etapa III:
    • 2-5 anos
    • Procedimento de Fontan: drena o retorno venoso da veia cava inferior diretamente para a AP

Prognóstico

• Sem intervenção, 75% dos pacientes morrem na infância
• 80% de taxa de sobrevivência (＞10 anos) uma vez concluídas as 3 etapas de tratamento cirúrgico

Diagnóstico Diferencial

Cardiopatias congénitas críticas adicionais incluem:

• Tetralogia de Fallot (TOF): cardiopatia congénita (DC) caracterizada pela presença de 4 características cardinais fundamentais: aorta superior, defeito do septo ventricular, obstrução da via de saída do ventrículo direito e hipertrofia do ventrículo direito. Pacientes presentes com cianose e antecedentes de tet spell. O diagnóstico é confirmado com ecocardiograma e o tratamento inclui cirurgia.
• Transposição dos grandes vasos (TGV): defeito congénito do coração caracterizado por uma troca dos grandes vasos; a aorta tem origem no ventrículo direito e a AP tem origem no VE. O paciente apresenta cianose, taquipneia, insuficiência cardíaca e hipoxemia não responsiva ao oxigénio suplementar. O diagnóstico é confirmado com ecocardiograma e o tratamento inclui a cirurgia.
• Truncus arteriosus (TA): A aorta e a artéria pulmonar emergem de um tronco comum sobrepondo-se ao defeito do septo ventricular. O paciente apresenta sintomas desde o 1º dia de vida. Os sintomas incluem cianose, insuficiência respiratória, insuficiência cardíaca, má alimentação e sudorese. O diagnóstico é confirmado com ecocardiograma e o tratamento inclui a cirurgia.
• Retorno anómalo total das veias pulmonares (TAPVR): caracteriza-se por S2 de grande amplitude, a TAPVR é uma cardiopatia congénita rara em que as veias pulmonares drenam para outros locais que não a aurícula esquerda. O paciente apresenta cianose desde o nascimento, insuficiência cardíaca e problemas respiratórios. O diagnóstico é confirmado com ecocardiograma e o tratamento inclui a cirurgia.
• Anomalia de Ebstein: cardiopatia congénita (DC) com deslocamento para baixo das cúspides da valva tricúspide causando obstrução da via de saída do ventrículo direito. O paciente apresenta cianose, arritmias e anomalias de desenvolvimento. O diagnóstico é confirmado com ecocardiograma e o tratamento inclui a cirurgia.