O angioedema hereditário (AEH), também conhecido como deficiência do inibidor de C1 esterase (C1-INH, pela sigla em inglês), é uma doença autossómica dominante caracterizada por episódios recorrentes de edema grave (angioedema). O angioedema hereditário frequentemente afeta os membros, face, trato intestinal e vias aéreas superiores. O edema nas vias aéreas pode restringir a respiração e levar a uma obstrução das vias aéreas com risco de vida. O angioedema hereditário tem 3 subtipos distinguidos pelas suas etiologias subjacentes e níveis de inibidor de C1 no sangue. O tratamento inclui tratamento com danazol, inibidores de calicreína e C1-INHs. O angioedema hereditário é autolimitado, mas pode ser fatal se as vias aéreas forem comprometidas.
Última atualização: Jan 19, 2025
O angioedema hereditário (AEH) é uma condição hereditária caracterizada por episódios recorrentes de edema (angioedema), geralmente da mucosa dos sistemas respiratório e gastrointestinal (GI), sem urticária ou prurido.
Mutações genéticas são a causa do AEH:
A fisiopatologia básica do edema no AEH relaciona-se com a sobreprodução de bradicinina.
| AEH tipo I | AEH tipo II | AEH tipo III | |
|---|---|---|---|
| Prevalência | 80%–85% dos casos | 15%–20% | Muito raro; geralmente em mulheres |
| Causa | Secreção reduzida de C1-INHs | Produção de C1-INH não funcional |
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| Fisiopatologia | Excesso de produção de anafilatoxinas inflamatórias que afetam o fluxo de fluidos corporais entre o sistema vascular e os tecidos corporais | Excesso de produção de anafilatoxinas inflamatórias que afetam o fluxo de fluidos corporais entre o sistema vascular e os tecidos corporais |
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Doentes com AEH têm crises recorrentes:
Edema grave de face, língua e faringe em doente tratado com inibidor da enzima conversora de angiotensina (ECA)
Imagem : “F3” por the National Allergy, Asthma, and Urticaria Centers of Charleston, Charleston, SC. Licença: CC BY 2.0.
Angioedema da face
Imagem : “Angioedema of the face” por S. Tolga Yavuz et al. Licença: CC BY 4.0.
Angioedema hereditário
Imagem : “Typical features” por Department of Bacteriology and Immunology, Haartman Institute, University of Helsinki, Helsinki, Finland. Licença: CC BY 4.0.Reconhecer o AEH muitas vezes é difícil devido a uma ampla variabilidade na expressão da doença:
Análises sanguíneas frequentemente usadas para confirmar o diagnóstico:
| Tipo de angioedema sem urticária | Proteína C1-INH | C1q | C4 e C2 |
|---|---|---|---|
| AEH tipo I | ↓ | Normal | ↓ |
| AEH tipo II | N ou ↑ (mas disfuncional) | Normal | ↓ |
| Angioedema adquirido com deficiência de C1-INH (tipo I) | ↓ | ↓ | ↓ |
| Angioedema adquirido com deficiência de C1-INH (tipo II) | ↓ | ↓ | ↓ |
Concentra-se no tratamento de crises com base em sintomas específicos:
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