Acalásia

Descrição Geral

Definição

• Distúrbio primário da motilidade esofágica que se deve à degeneração do plexo mioentérico.
• É caraterizada por:
  • Relaxamento comprometido do esfíncter esofágico inferior (EEI)
  • Ausência de peristaltismo esofágico normal

Anatomia e fisiologia

• Esófago:
  • Composto por uma camada externa de músculo longitudinal e uma camada interna de músculo circular.
  • Fibras musculares circulares: permitem o peristaltismo
  • ⅓ superior do esófago: predomina o músculo esquelético
  • ⅔ inferiores do esófago: o músculo liso torna-se preponderante do esófago médio para o distal.
• Plexo mioentérico (Plexo de Auerbach):
  • Grupo de gânglios entre as camadas musculares circular e longitudinal
  • Faz parte do sistema nervoso entérico
  • Função: controla o peristaltismo do trato gastrointestinal
• Tipos de neurónios ou células ganglionares no plexo mioentérico:
  • Excitatórios: secretam acetilcolina → contração muscular
  • Inibitórios: secretam óxido nitroso e péptido vasoativo → relaxamento muscular

Epidemiologia

• Incidência: 1 – 2 casos por 100.000 indivíduos
• Prevalência: 10 casos por 100.000 indivíduos
• Sobretudo em adultos entre os 25 e os 60 anos
• Homens e mulheres são igualmente afetados.

Etiologia

• Primária: idiopática
• Secundária (também conhecida como pseudoacalásia):
  • Causada por doenças que levam a anormalidades esofágicas, semelhantes à acalásia primária
  • Neoplasias malignas (cancro esofágico, gástrico ou outros cancros extraesofágicos) devido ao efeito de massa ou como parte da uma síndrome paraneoplásica
  • Doença de Chagas
    • Infeção por um parasita, o Trypanosoma cruzi
    • Comummente encontrado na América do Sul e Central
  • Doenças infiltrativas: amiloidose, sarcoidose
  • Doenças genéticas: neurofibromatose, neoplasia endócrina múltipla tipo 2B, doença de Fabry
  • Outros: esofagite eosinofílica, síndrome de Sjögren juvenil, pseudo-obstrução intestinal idiopática crónica

Fisiopatologia

Processo patológico

• Degeneração do plexo de Auerbach, onde há perda seletiva de células ganglionares inibitórias no esófago distal
• Atividade excitatória sem oposição → incapacidade de relaxamento do músculo liso no EEI → aumento da pressão do EEI → perda progressiva da função peristáltica

Fatores propostos que contribuem para a patogénese

• Predisposição genética
  • A acalásia está associada a mutação genética (síndrome de Allgrove).
  • Os casos familiares apontam para um possível padrão hereditário.
• Infeção vírica
  • Foram detetados anticorpos contra os vírus varicela zóster, do sarampo e herpes simples (tipo 1) em doentes afetados.
  • No entanto, não foi estabelecida uma relação causal.
• Inflamação e processo autoimune
  • Foram encontrados autoanticorpos contra neurónios entéricos em doentes com acalásia.
  • No esófago afetado: infiltrados inflamatórios de células T rodeiam os neurónios inibitórios, com uma preservação relativa dos neurónios excitatórios.

Apresentação Clínica e Complicações

Apresentação clínica

• Início insidioso
• Disfagia para sólidos e líquidos
• Regurgitação de alimentos não digeridos, não ácidos
• Dificuldade em eructar
• Pirose
• Tosse noturna
• Soluços
• Perda ponderal
• Dor retroesternal

Complicações

• Pneumonia de aspiração: pela regurgitação
• Megaesófago em 10% dos casos
• Risco aumentado de cancro do esófago

Diagnóstico

Abordagem diagnóstica

• Suspeitar de acalásia se:
  • Disfagia para sólidos e líquidos
  • Pirose que não responde ao inibidor da bomba de protões
• Realizar uma endoscopia digestiva alta → achados sugestivos ou duvidosos, mas com alta suspeita → prosseguir com a manometria esofágica:
  • Se a manometria for consistente com acalásia: descartar malignidade (ecoendoscopia com aspiração por agulha fina).
  • Se os achados da manometria forem ambíguos: estudo baritado (esofagograma)
  • Se a manometria for normal: o diagnóstico de acalásia está descartado.

Manometria esofágica

• Estabelece o diagnóstico de acalásia
• Manometria de alta resolução (HRM, pela sigla em inglês) com topografia de pressão esofágica (EPT, pela sigla em inglês):
  • Teste gold standard
  • Tem mais sensores do que a manometria convencional
  • Pressão: representada pela cor (↑ intensidade da cor = ↑ pressão)
  • Demonstra o seguinte:
    • Pressão de repouso da junção esofagogástrica
    • Atividade esofágica desencadeada pela deglutição
  • Classifica os tipos de acalásia (orientando o tratamento):
    • Acalásia clássica tipo I:
      • Contratilidade mínima ou peristalse 100% falhada no corpo esofágico
      • Deve-se à aganglionose
    • Acalásia tipo II:
      • Períodos intermitentes de pressurização
      • A magnitude da aganglionose é menor.
    • Acalásia espástica tipo III:
      • Contrações distais prematuras ou espásticas
      • Desequilíbrio da influência excitatória e inibitória, as células ganglionares estão sobretudo intactas
• Manometria convencional:
  • Achados:
    • Aperistalse nos ⅔ inferiores do esófago
    • Relaxamento incompleto do EII após a deglutição
    • Pressão de repouso do EII elevada

Outros testes de diagnóstico

• Esofagogastroduodonoscopia (EGD)
  • Achados:
    • Alimentos retidos no esófago
    • Resistência aumentada à passagem do endoscópio através da junção esofagogástrica
  • Pode ter resultados normais ou ambíguos
  • É necessária para descartar malignidade como causa da acalásia
• Estudo baritado (esofagograma):
  • Realizado se achados manométricos duvidosos
  • Avalia a morfologia da junção esofagogástrica
  • “Bico de pássaro”: Achado patognomónico (esófago dilatado devido à ausência de peristaltismo, que termina num estreitamento no EEI)
• Ecoendoscopia:
  • Avalia a espessura da parede esofágica
  • Espessamento significativo e assimétrico da parede: suspeita de malignidade
• EndoFLIP (sonda de imagem funcional do lúmen):
  • O catéter FLIP passa pelo esófago e exibe o diâmetro dos segmentos esofágicos.
  • Ajuda a avaliar o esvaziamento esofágico através da distensibilidade da junção esofagogástrica
  • Acalásia: baixa distensibilidade

Tratamento

Abordagem terapêutica

• A perda de células ganglionares é irreversível.
• O objetivo da intervenção é melhorar a passagem do material ingerido.
• Entre os tipos de acalásia:
  • Tipo II: tem a melhor resposta às opções terapêuticas
  • Tipo III: o mais difícil de tratar

Opções terapêuticas

• Dilatação do EEI com balão pneumático:
  • Dilatação circunferencial do EEI
  • Os doentes devem ser referenciados para cirurgia se não houver melhoria após 3 dilatações consecutivas
  • Risco de perfuração esofágica
  • Para a acalásia tipo I ou tipo II
• Miotomia cirúrgica:
  • As fibras musculares do esfíncter esofágico inferior são cortadas cirurgicamente para aliviar a pressão.
  • Miotomia de Heller (via laparoscópica)
  • Risco de perfuração esofágica e gástrica
  • Risco de refluxo gastroesofágico (fundoplicatura simultânea para reduzir este risco)
• Miotomia endoscópica peroral (POEM, pela sigla em inglês):
  • Miotomia mais longa
  • Procedimento de escolha para a acalásia tipo III
  • Pode resultar em refluxo gastroesofágico grave
• Injeção de toxina botulínica no EEI:
  • A toxina botulínica é injetada para bloquear a libertação de acetilcolina dos gânglios excitatórios → ↓ tónus do EEI
  • Bons resultados a curto prazo; requer novo tratamento dentro de 6 –12 meses
  • Reservado para maus candidatos cirúrgicos
• Opções farmacológicas:
  • Menor benefício
  • Consideradas para os maus candidatos a cirurgia e/ou após falência das injeções de toxina botulínica.
  • Mecanismo farmacológico: redução da pressão do EEI.
  • Fármacos: nitratos, bloqueadores dos canais de cálcio

Diagnóstico Diferencial

• Espasmo esofágico: também se apresenta com disfagia para sólidos e líquidos, mas está associado ao início súbito de dor torácica não relacionada com o esforço. Existem 2 tipos: o espasmo esofágico distal e o esófago hipercontrátil. A manometria mostra contrações esofágicas caraterísticas, com relaxamento normal da junção esofagogástrica.
• Doença de refluxo gastroesofágico (DRGE): sintomas de pirose e regurgitação causados pelo refluxo do conteúdo do estômago. Os doentes geralmente queixam-se de uma dor epigástrica em queimadura, que irradia superiormente para o tórax, com um paladar amargo ou metálico na boca. A doença de refluxo gastroesofágico deve-se ao relaxamento inapropriado do EEI. Os inibidores da bomba de protões são usados para controlar os sintomas da DRGE.
• Esclerodermia: também chamada esclerose sistémica, apresenta-se com disfagia para sólidos e líquidos ad inicio, acompanhada por espessamento e endurecimento da pele (esclerose) e autoanticorpos séricos específicos. O esfíncter esofágico inferior é fraco ou incompetente na esclerodermia, por isso, a manometria mostra pressão baixa ou ausente do EEI.
• Estenose esofágica: estreitamento do esófago que é frequentemente uma consequência do refluxo gastroesofágico. Este estreitamento pode também resultar de malignidade. A estenose esofágica apresenta-se com disfagia para sólidos, evoluindo progressivamente para líquidos. O estudo baritado mostra um diâmetro luminal estreitado. A endoscopia digestiva alta é realizada com dupla finalidade, pois auxilia no diagnóstico através da visualização e biópsia e também permite a dilatação, quando necessária ao tratamento.
• Anel e membrana esofágica: estruturas finas que causam oclusão parcial do lúmen esofágico. A síndrome de Plummer-Vinson consiste em anemia ferropénica, disfagia e uma membrana esofágica cervical. A apresentação inclui disfagia para sólidos. O anel de Schatzki, o tipo mais comum de anel esofágico, também está associado à disfagia intermitente para sólidos. O diagnóstico é feito por estudo baritado e endoscopia digestiva alta.