Colestase em Recém-Nascidos e Pequenos Lactentes
Descrição Geral Definição A colestase em recém-nascidos e pequenos lactentes corresponde a uma hiperbilirrubinemia conjugada nos 1ºs 3 meses de vida decorrente de uma excreção biliar alterada. Etiologia As malformações da via biliar que envolvem a vesícula e o ducto biliares são agrupadas em colangiopatias obliterativas quísticas e não quísticas, sendo a mais comum a […]
Má Rotação Intestinal
Descrição Geral Definição A má rotação intestinal corresponde à falência na rotação normal do trato GI em torno dos vasos mesentéricos durante e embriogénese. Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia A má rotação representa um espectro de alterações rotacionais. As 2 alterações mais comuns são a não-rotação completa e a rotação incompleta. Não-rotação completa Rotação incompleta Vólvulo do […]
Baixa Estatura em Crianças
Descrição Geral Definição As crianças são diagnosticadas com baixa estatura se a sua altura for 2 desvios-padrão abaixo da média para a sua idade e sexo. “Baixa estatura” é um termo abrangente, que descreve o resultado de processos que podem ser idiopáticos ou patológicos. Classificação Idiopático: variantes normais de padrões de crescimento que muitas vezes […]
Encefalomielite Disseminada Aguda
Descrição Geral A encefalomielite disseminada aguda (ADEM) é um défice neurológico agudo causado por um ataque autoimune no cérebro e na medula espinhal, que leva à desmielinização multifocal. ADEM pediátrico Todos os critérios abaixo devem estar presentes para se estabelecer o diagnóstico de ADEM pediátrico: Evento neurológico polifocal com suspeita de causa desmielinizante e inflamatória […]
Defeitos do Tubo Neural
Descrição Geral Definição Um defeito do tubo neural (NTD, pela sigla em inglês; disrafismo espinhal) é um defeito congénito no revestimento do sistema nervoso central, resultante de uma falha no encerramento espontâneo do tubo neural durante a 3ª ou 4ª semana de desenvolvimento embrionário. Classificação Epidemiologia Embriologia Apresentação Clínica A maioria dos NTDs são descobertos […]
Craniossinostose
Definições e Epidemiologia Definições Classificação Epidemiologia Etiologia e Fisiopatologia Etiologia Não sindrómico: Sindrómico: Fisiopatologia Apresentação Clínica Além de uma cabeça com formato anormal, a maioria dos doentes está assintomática. Deve ser realizado um exame cuidadoso para avaliar sinais de aumento da pressão intracraniana, incluindo atraso no desenvolvimento. Tabela: Epidemiologia e apresentação clínica das diferentes formas […]
Malformações de Chiari
Descrição Geral Definição As malformações de Chiari (CMs) são um grupo de doenças definidas por défices estruturais no cérebro e na medula espinhal que limitam o espaço da fossa posterior, o que força as estruturas cerebelares a projetarem-se através do buraco magno. Classificação Epidemiologia Incidência: Condições associadas: Etiologia e Fisiopatologia Etiologia Fisiopatologia Os sintomas neurológicos […]
Artrite Idiopática Juvenil
Descrição Geral A artrite idiopática juvenil, anteriormente conhecida como artrite reumatoide juvenil, é a doença reumatológica crónica mais comum na população pediátrica. Embora existam vários subgrupos com patogéneses distintas, a principal característica é a artrite. Definição A artrite idiopática juvenil é um termo usado para descrever um grupo de condições inflamatórias das articulações que afetam […]
Displasia do Desenvolvimento da Anca
Descrição Geral Definições Classificação Epidemiologia Fatores de risco Etiologia e Fisiopatologia Etiologia A displasia do desenvolvimento da anca é causada por uma redução inadequada da cabeça do fémur no acetábulo. Isto pode ocorrer por vários fatores. Fisiopatologia O desenvolvimento normal da anca depende do contacto entre o acetábulo e a cabeça do fémur. No entanto, […]
Doença de Blount
Definição e Epidemiologia Definição A doença de Blount (DB) é o arqueamento progressivo dos membros inferiores produzido pela ossificação anormal da face medial da epífise tibial. Classificação Epidemiologia Etiologia e Fisiopatologia Etiologia A causa exata da DB não é conhecida e acredita-se que seja multifatorial ou devido a uma combinação de fatores hereditários e do […]