Síndrome de Cowden
Descrição Geral Definição A síndrome de Cowden é uma genodermatose autossómica dominante causada por uma mutação no gene PTEN e caracterizada por múltiplos hamartomas benignos em qualquer local do corpo, lesões mucocutâneas e macrocefalia. Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica História clínica Achados Diagnóstico Critérios de diagnóstico Avaliação laboratorial e procedimentos Os exames laboratoriais são dirigidos […]
Polipose Juvenil Familiar
Descrição Geral Definição A polipose juvenil familiar, ou síndrome da polipose juvenil (SPJ), é uma doença autossómica dominante caracterizada pelo crescimento de pólipos hamartomatosos (tipo juvenil) no cólon. Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica História clínica Achados Outras manifestações podem incluir: Diagnóstico Critérios O diagnóstico é feito através da visualização de > 5 pólipos na colonoscopia, […]
Tumores Neuroendócrinos Pancreáticos
Descrição Geral Epidemiologia Raro; incidência anual: ≤1 caso/100.000 2%–3% de todos os tumores pancreáticos surgem do pâncreas endócrino e são denominados tumores neuroendócrinos pancreáticos (PanNETs): Assemelham-se a tumores neuroendócrinos (NETs, pela sigla em inglês) noutras partes do trato GI Podem ser tumores benignos ou malignos Podem produzir hormonas pancreáticas (por exemplo, insulina, glucagon, gastrina) ou […]
Granulomatose com Poliangeíte
Epidemiologia e Etiologia Epidemiologia Prevalência: 3 em cada 100.000 nos Estados Unidos Pico de incidência: 65-74 anos de idade Afeta predominantemente indivíduos de descendência do Norte da Europa Proporção entre homem-mulher: 1.5:1 Mulheres com maior probabilidade de doença limitada Etiologia Idiopática Maior propensão a ocorrer após infeções, sobretudo das vias respiratórias. Predisposição genética (história familiar […]
Mesotelioma Maligno
Definição e Epidemiologia Definição Mesotelioma maligno (MM): geralmente referido como “mesotelioma”, por ser muito mais comum do que o seu homólogo benigno. O mesotelioma maligno é um crescimento maligno primário de células mesoteliais, fortemente associado à exposição prévia ao amianto/asbesto. As células mesoteliais recobrem as cavidades do corpo, incluindo a pleura, o peritoneu, o pericárdio […]
Infertilidade
Definição e Epidemiologia Definição A infertilidade define-se como a incapacidade de um casal conceber uma gravidez após 12 meses de relações sexuais regulares, nos casos de mulheres com < 35 anos, ou após 6 meses quando a mulher tem > 35 anos. Epidemiologia Fecundidade normal (a probabilidade de um ciclo resultar numa gravidez): 25% nos […]
Síndrome de Ehlers-Danlos
Descrição Geral Definição A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de 13 doenças hereditárias do processamento ou da síntese de colagénio do tecido conjuntivo. A síndrome é clinicamente heterogénea e pode afetar a pele, as articulações, os vasos sanguíneos e outros tecidos e caracteriza-se por: Epidemiologia Etiologia e fisiopatologia Classificação Esta lista de classificações […]
Blefarite
Descrição Geral Definição Inflamação da margem palpebral A irritação crónica recorrente pode levar a fibrose e cicatrizes nas pálpebras e afetar as estruturas circundantes (córnea e conjuntiva). Anatomia As pálpebras protegem os olhos de lesões e da luz. Camadas da pálpebra (de superficial para mais profundo): Pele Tecido celular subcutâneo laxo Músculo orbicular do olho: […]
Hordéolo (Terçolho)
Descrição Geral Anatomia Hordéolo Tabela: Glândulas da pálpebra Nome Tipo Local de abertura Infeção Glândula de Zeis Glândula sebácea Diretamente no folículo dos cílios Hordéolo externo Glândula de Moll Glândulas sudoríparas modificadas Entre cílios adjacentes Hordéolo externo Glândula de Meibómio Glândula sebácea modificada Atrás dos cílios Hordéolo interno Etiologia Apresentação Clínica Complicações Tratamento A maioria […]
Doenças da Úvea
Descrição Geral Definição A uveíte é uma inflamação da úvea, a camada média do olho, constituída pela íris, corpo ciliar e coróide. Anatomia Úvea anterior Parte anterior do corpo ciliar (pars plicata): Controla a acomodação através da modificação da forma do cristalino O epitélio produz o humor aquoso. Íris: diafragma pigmentado que controla a quantidade […]