Urticária
Descrição Geral Definição A urticária é uma reação vascular cutânea observada como uma aparência transitória de placas ligeiramente elevadas (pápulas), mais vermelhas ou mais pálidas do que a pele adjacente e, muitas vezes, acompanhadas de prurido significativo. Epidemiologia Etiologia As urticárias mediadas por IgE (hipersensibilidade tipo I, libertação de histamina dos mastócitos) são frequentemente desencadeadas […]
Penfigóide Bolhoso e Pênfigo Vulgar
Descrição Geral Definição Penfigóide bolhoso: Uma doença autoimune crónica, sem risco de vida Caracterizado por bolhas subepiteliais Causado pela perda de adesão entre a epiderme e a derme Pênfigo vulgar: Uma doença autoimune crónica, com risco de vida Caracterizado por bolhas intraepiteliais Causado pela perda de adesão entre os queratinócitos (acantólise) Epidemiologia e etiologia Penfigóide […]
Glioblastoma Multiforme
Descrição Geral Definição O Glioblastoma multiforme (GBM) é um tipo agressivo e rapidamente progressivo de tumor cerebral com origem nos astrocitos: Classificado pela OMS como um astrocitoma de grau IV (um glioma maligno de alto grau) As células da glia são tecidos de suporte do cérebro e do sistema nervoso. Os tumores neuroepiteliais são aqueles […]
Síndrome de Stevens-Johnson
Descrição Geral Classificação Subtipo ASC envolvida Síndrome de Stevens-Johnson 10% da ASC Sobreposição de SSJ/NET 10%‒30% da ASC Necrólise epidérmica tóxica 30% da ASC ASC: área de superfície corporal SSJ: síndrome de Stevens-Johnson NET: necrólise epidérmica tóxica Epidemiologia Etiologia A seguinte tabela apresenta os principais fármacos associados e causas infeciosas de SSJ/NET: Tipos Exemplos Fármacos […]
Ependimoma
Descrição Geral Definição Os ependimomas são tumores de células da glia no SNC que surgem das células ependimárias. As células da glia são tecidos de suporte no cérebro e do sistema nervoso. As células ependimárias são produtoras de LCR. Pode surgir em qualquer parte do sistema ventricular (ependimoma intracraniano) ou do canal espinhal (ependimoma espinhal), […]
Angioedema
Descrição Geral Definição O angioedema é um edema assimétrico, localizado, autolimitado (mas potencialmente fatal), não depressível, que ocorre nas camadas profundas da pele e tecido mucoso. Podem ocorrer com ou sem urticária: Com urticária: indica uma reação de hipersensibilidade tipo I mediada por IgE Sem urticária: mediada por outras substâncias que não IgE, geralmente a […]
Meduloblastoma
Descrição Geral Definição O meduloblastoma é um tumor neuroectodérmico primitivo altamente maligno que surge na fossa posterior na idade pediátrica. É um tumor embrionário, proveniente de células progenitoras neuronais e que geralmente tem um mau prognóstico. Classificação dos tumores do sistema nervoso Tabela: Classificação dos tumores do sistema nervoso Categorias Tumores específicos Tumores neuroepiteliais no […]
Esclerose Tuberosa
Descrição Geral Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Características dermatológicas (95%) Achados do SNC (70%) Achados cardiopulmonares (40%) Achados renais Achados oftálmicos (30%) Diagnóstico Nenhuma apresentação clínica de CET, isoladamente, é considerada diagnóstico. Critérios diagnósticos de CET Tratamento Manifestações do SNC Manifestações cardíacas Manifestações renais Manifestações cutâneas Olhos e manifestações dentárias Manifestações respiratórias Diagnóstico Diferencial Referências
Síndrome de Sturge-Weber (SSW)
Descrição Geral Epidemiologia A incidência é de aproximadamente 1 em 20.000 a 50.000 recém-nascidos vivos. Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Os sintomas são geralmente causados pelo efeito da malformação capilar-venosa no cérebro, na pele e no olho. Nem todos os sintomas precisam de estar presentes num indivíduo para que seja diagnosticado com SSW, e alguns sintomas […]
Ataxia-telangiectasia
Descrição Geral Definição A ataxia-telangiectasia é uma doença neurodegenerativa autossómica recessiva rara, caracterizada por ataxia progressiva e disfunção multissistémica devido a um defeito no gene ATM (ATM serina/treonina cinase ou o gene mutado da ataxia-telangiectasia). Epidemiologia Incidência: 1 por 20.000–100.000 nascimentos Homens = mulheres 1%–2% dos caucasianos nos Estados Unidos são portadores de 1 gene […]