Síndrome de Liddle
Descrição Geral Definição A síndrome de Liddle é um distúrbio genético raro e autossómico dominante associado ao aumento anormal do funcionamento dos canais de sódio epiteliais (ENaCs, pela sigla em inglês) nos túbulos coletores. A síndrome de Liddle é clinicamente caracterizada por hipertensão, baixa atividade plasmática de renina, alcalose metabólica, hipocalemia e baixos níveis de […]
Síndrome de Bartter
Descrição Geral Definição A síndrome de Bartter (SB) é uma doença genética rara (autossómica recessiva) que resulta de um defeito na reabsorção de cloreto de sódio no segmento espesso do ramo ascendente do laço de Henle, levando a hipocalemia e alcalose metabólica. Esta síndrome simula a toma de diuréticos de ansa a longo prazo. Epidemiologia […]
Acidose Tubular Renal
Descrição Geral Definição A acidose tubular renal (ATR) é um desequilíbrio no pH fisiológico, causado pela incapacidade do rim em acidificar a urina e manter o pH do sangue em níveis fisiológicos. Classificação A ATR pode ser classificada com base nas características clínicas e no defeito fisiológico: Tipo 1: ATR distal Tipo 2: ATR proximal […]
Asma
Definição e Epidemiologia Definição A asma é uma doença inflamatória crónica das vias aéreas: Epidemiologia Etiologia Fatores predisponentes para asma Desencadeantes de asma Na asma estabelecida, existem diversos fatores desencadeantes que podem exacerbar os sintomas. Estes incluem: Fisiopatologia Resposta inflamatória predominante Outro mecanismo Heterogeneidade da asma Apresentação Clínica Sintomas Sinais Classificação da asma com base […]
Síndrome Nefrótica
Descrição Geral Definição A síndrome nefrótica é caracterizada por proteinúria intensa (> 3,5 g/dia), albumina sérica baixa (< 3 g/dL) e edema periférico. Epidemiologia Etiologias primárias (“podocitopatias imunes”) Etiologias secundárias Fisiopatologia O principal alvo de lesão em doenças que causam síndrome nefrótica primária é o podócito. O aumento da filtração através da parede capilar glomerular […]
Obstrução do Trato Urinário
Descrição Geral Epidemiologia Sem dados epidemiológicos específicos. Mais comum do que o expectável Etiologia rara de lesão renal aguda (LRA) Mais comum em crianças do que em adultos, em pacientes com sintomas do trato urinário ou insuficiência renal (devido a alterações congénitas) Mais comum nos homens do que nas mulheres (sobretudo devido à hiperplasia benigna […]
Hipocalemia
Visão Geral Introdução O potássio (K +) é o principal catião intracelular em todas as células e está distribuído de forma desigual no líquido intracelular (98%) e extracelular (2%). Esta grande disparidade é necessária para manter o potencial de membrana em repouso das células. O trato gastrointestinal segrega 5%–10% do K+ absorvido diariamente. Os rins […]
Hiponatremia
Visão Geral Fisiologia e classificação Epidemiologia Etiologia A etiologia da hiponatremia é determinada conhecendo-se o estado de volume, bem como a osmolalidade sérica e urinária. Hipovolémica: Euvolémica: Hipervolémica: Fisiopatologia Apresentação Clínica Aguda (< 48 horas) Crónica (> 48 horas) Diagnóstico Os três testes mais importantes que devem ser realizados são: Osmolalidade sérica ou plasmática (pOsm) […]
Carcinogénese
Agentes que Causam Lesão no ADN Descrição geral Carcinogénicos químicos Radiação Infeções Patogénese Descrição geral Alterações celulares Genes Regulatórios Existem 4 classes de genes regulatórios que são frequentemente afetados. Subtipos de Cancro Tipo de célula Cancros comuns Relevância Clínica Referências
Síndrome de Marfan
Epidemiologia e Genética Epidemiologia Incidência: 1 em 5.000 nados vivos Afeta homens e mulheres de todos os grupos étnicos e raciais Genética Mais frequentemente devido a uma mutação no gene FBN1 no cromossoma 15 Afeta a proteína do tecido conjuntivo fibrilina-1 A fibrilina-1 é o componente principal das microfibrilhas, que formam fibras elásticas no tecido […]