Doenças Definidoras de SIDA
Descrição Geral As tabelas abaixo resumem as doenças definidoras da síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA). Tabela: Infeções bacterianas Doença definidora da SIDA Contagem de T CD4+ (células/µL) Apresentação clínica Abordagem (além do tratamento do VIH) Complexo Mycobacterium avium <50 Disseminado: febre, perda ponderal, suores noturnos, dor abdominal, diarreia Linfadenite Tratamento: macrólido e etambutol Mycobacterium tuberculosis […]
Deficiência de C3
Descrição Geral Epidemiologia A deficiência do componente 3 (C3) do complemento faz parte da maior categoria de deficiências do complemento: Etiologia Fisiopatologia Diagnóstico Apresentação clínica Exames laboratoriais Testes clínicos direcionados por padrão de infeção: Tratamento O tratamento de doentes com deficiência de C3 centra-se na prevenção da doença. Prevenção de infecção Tratamento da infecção Referências
Síndrome de Chédiak-Higashi
Descrição Geral Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Sinais e sintomas gerais Sinais e sintomas que geralmente aparecem logo após o nascimento incluem: Manifestações neurológicas de início tardio que surgem em indivíduos que sobrevivem à primeira infância com tratamento curativo: Fase acelerada A síndrome de Chédiak-Higashi (SCH) pode progredir para a fase acelerada caracterizada por linfohistiocitose […]
Síndrome de DiGeorge
Epidemiologia e Etiologia Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica A síndrome de DiGeorge tem uma variabilidade acentuada na expressão clínica entre diferentes indivíduos. As manifestações podem incluir o seguinte: Mnemónica Os sinais da síndrome de DiGeorge podem ser resumidos usando a mnemónica CATCH-22: Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico Estabelecer um diagnóstico é difícil devido à variabilidade dos […]
Deficiência Seletiva de IgA
Epidemiologia e Fisiopatologia Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Aproximadamente 90% dos casos são assintomáticos. Doentes sintomáticos podem apresentar uma mistura dos seguintes sintomas: Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico Tratamento Diagnóstico Diferencial As condições a seguir são outras imunodeficiências congénitas de células B que servem como diagnósticos diferenciais na deficiência seletiva de IgA. Referências
Imunodeficiência Combinada Severa
Epidemiologia e Etiologia Epidemiologia Etiologia Pelo menos 12 genes são conhecidos por causar imunodeficiência combinada grave (SCID, pela sigla em inglês) se mutados, incluindo aqueles que codificam para o seguinte: O padrão de hereditariedade depende do tipo de mutação genética envolvida: Fisiopatologia Tabela: Possíveis fenótipos SCID Fenótipo Defeito genético T–B+NK– γC, JAK3 T–B–NK+ RAG-1, RAG-2, […]
Síndrome de Hiper-IgM
Descrição Geral Epidemiologia Fisiopatologia Classificação Existem várias condições que pertencem à síndrome de hiper-IgM. Devido à raridade da síndrome, apenas as causas mais comuns são mencionadas abaixo. Deficiência de ligante CD40 (CD40L) Deficiência de citidina desaminase induzida por ativação (AID, pela sigla em inglês) Deficiência de CD40 Apresentação Clínica A idade média de início da […]
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Etiologia e Fisiopatologia Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Diagnóstico Tratamento Diagnóstico Diferencial As seguintes condições são diagnósticos diferenciais da síndrome de Wiskott-Aldrich: Referências
Reações Transfusionais
Reações Hemolíticas Reação transfusional hemolítica aguda Reação transfusional hemolítica tardia Reação Não Hemolítica Reação transfusional febril não hemolítica (RTFNH) Reações Alérgicas Outros Tipos de Reações Transfusionais Lesão pulmonar aguda associada à transfusão (TRALI, pela sigla em inglês) Doença do enxerto contra o hospedeiro (GvHD, pela sigla em inglês) Sobrecarga circulatória associada à transfusão (TACO, pela […]
Síndrome IPEX
Epidemiologia e Etiologia Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Os sinais de autoimunidade sistémica começam a apresentar-se no 1º ano de vida. Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico O diagnóstico da síndrome IPEX segue critérios sistemáticos consistentes com: Tratamento São usados inúmeros fármacos e a administração depende das manifestações de cada doente: Diagnóstico Diferencial As seguintes condições são […]