Técnicas de Blotting
Visão Geral Definição Blotting é uma técnica de investigação usada para detetar e identificar macromoléculas, como os ácidos nucleicos e as proteínas. Esta técnica é realizada por: Tipos de blotting Os 4 tipos básicos de blotting são Comparação das técnicas de blotting Características do Southern, Northern e Western blot Técnica Southern blot Northern blot Western […]
Reação de Hipersensibilidade Tipo IV
Descrição Geral Fisiopatologia Função do linfócito T Patogénese Fase de sensibilização Fase da efetuação Apresentação clínica Dermatite de contacto alérgica Tuberculina Doenças granulomatosas Miocardite autoimune Diabetes mellitus tipo I Hipersensibilidade a medicamentos Síndrome de Guillain-Barré Doença Antigénio alvo Efeitos Dermatite de contacto alérgica Produtos químicos ambientais, como o urushiol (da hera venenosa e do carvalho […]
Resposta Imune Inata
Descrição Geral Sistema imunológico O sistema imunológico fornece a defesa (imunidade) contra agentes patogénicos invasores como vírus e parasitas; os seus diferentes componentes estão interligados pela circulação sanguínea e linfática. Existem duas linhas de defesa sobrepostas: Imunidade inata versus adaptativa Tabela: Imunidade inata versus adaptativa Imunidade inata Imunidade adaptativa Genética Codificada por linha germinativa Rearranjos […]
Reação de Hipersensibilidade Tipo III
Descrição Geral Fisiopatologia Fisiologia Patogénese Formação de complexos imunes: CI é formado pela ligação entre Ag e Ab Deposição do complexo imune A deposição do complexo imune depende de: Reação inflamatória do complexo imune Apresentação Clínica As manifestações clínicas dependem da porta de entrada, do(s) local(is) de deposição dos CIs e da persistência do(s) antigénio(s). […]
Deficiência da Via do Complemento Terminal
Etiologia e Fisiopatologia Epidemiologia e etiologia Doença genética com transmissão autossómica recessiva Deficiência de 1 das proteínas terminais do complemento Deficiências mais comuns nos Estados Unidos: C5, C6 ou C8 Fisiopatologia Estrutura e função do complexo de ataque à membrana (MAC, pela sigla em inglês): Estrutura: estrutura em forma de anel formada por proteínas do […]
Angioedema Hereditário (Deficiência do Inibidor da Esterase C1)
Descrição Geral Definição O angioedema hereditário (AEH) é uma condição hereditária caracterizada por episódios recorrentes de edema (angioedema), geralmente da mucosa dos sistemas respiratório e gastrointestinal (GI), sem urticária ou prurido. Epidemiologia Etiologia Mutações genéticas são a causa do AEH: Fisiopatologia e Tipos A fisiopatologia básica do edema no AEH relaciona-se com a sobreprodução de […]
Deficiência de Mieloperoxidase
Epidemiologia e Etiologia Epidemiologia Etiologia Mutação genética: Deficiência primária de MPO: Deficiência adquirida (secundária) de MPO: Fisiopatologia e Apresentação Clínica Fisiopatologia Os neutrófilos são a primeira linha de defesa contra patogénios: Neutrófilos deficientes em MPO: Apresentação clínica Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico Tratamento Como a maioria dos doentes é assintomática, não é necessário nenhum tratamento específico […]
Deficiência de Adesão Leucocitária Tipo 1
Epidemiologia e Etiologia Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia e Apresentação Clínica Fisiopatologia Apresentação clínica Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico Tratamento Diagnóstico Diferencial Referências
Doença Granulomatosa Crónica
Epidemiologia e Etiologia Epidemiologia Etiologia A doença granulomatosa crónica (DGC) é causada por mutações nos genes que codificam os constituintes da nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato (NADPH, pela sigla em inglês) oxidase: Fisiopatologia Via de fagocitose normal Fisiopatologia da DGC A enzima NADPH-oxidase está afetada na célula fagocitária → ↓ produção do anião superóxido O 2– […]
Imunodeficiência Comum Variável (ICV)
Epidemiologia Etiologia e Fisiopatologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Diagnóstico O diagnóstico é difícil devido à diversidade de fenótipos. Diagnóstico diferencial de hipogamaglobulinemiaA ICV só pode ser diagnosticada excluindo causas secundárias ou outras causas primárias para o quadro clínico de hipogamaglobulinemia. Diagnóstico diferencial Exemplos Procedimentos e exames sugeridos Défice secundário de anticorpos Distúrbios sistémicos: Perda excessiva […]