Trastornos de los Lípidos

Una cantidad anormal de lípidos en la sangre se denomina dislipidemia, que incluye niveles anormales de colesterol, triglicéridos y/o lipoproteínas. La dislipidemia puede ser primaria (familiar) o secundaria (adquirida). Tanto las causas primarias como las secundarias pueden conducir al desarrollo de una enfermedad cardiovascular prematura (aterosclerosis). Las causas familiares se clasifican según el sistema de Fredrickson, que analiza la patología y los lípidos que se encuentran elevados. Ciertos tipos no aumentan el riesgo de enfermedad aterosclerótica prematura, pero aún afectan el riesgo cardíaco general y la posibilidad de eventos cardiovasculares en el futuro. El tamizaje, diagnóstico precoz y control y tratamiento estrictos son las claves para la prevención de eventos cardiovasculares.

Última actualización: Ene 16, 2024

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contenido

Descripción General

Etiología y Clasificación

Presentación Clínica

Diagnóstico y Tratamiento

Referencias

Descripción General

Definición

Dislipidemia: cantidades anormales de lípidos en la sangre

Hiperlipidemia: lípidos elevados en la sangre (colesterol, triglicéridos y/o lipoproteínas elevados)
Hiperlipoproteinemia: niveles elevados de lipoproteína de baja densidad (LDL, por sus siglas en inglés), lipoproteína de muy baja densidad (VLDL, por sus siglas en inglés)
Hipercolesterolemia: colesterol total elevado (> 200 mg/dL)
Hipertrigliceridemia: niveles elevados de triglicéridos (> 150 mg/dL)

Epidemiología

La prevalencia aumenta con la edad.
El 50% de los estadounidenses tienen un recuento alto de LDL.
Solo el 35% de los pacientes son tratados adecuadamente.
El 54% de los pacientes con hiperlipidemia tienen antecedentes familiares de enfermedad arterial coronaria aterosclerótica.
Hombres > mujeres
Blancos > gente de color

Fisiopatología

Las formas familiares de dislipidemia generalmente resultan de mutaciones que causan:
- Disminución de la captación de lipoproteínas por el hígado (pérdida de mediadores de receptores)
- Eliminación reducida de triglicéridos de los quilomicrones (pérdida de lipoproteína lipasa)
La mutación en la proproteína subtilisina/kexina convertasa tipo 9 (una serina proteasa) provoca una disminución de los receptores de LDL en los hepatocitos → disminución de la eliminación de LDL por parte del hígado → hipercolesterolemia
La dislipidemia es un factor de riesgo importante para la enfermedad arterial coronaria aterosclerótica.
La hiperlipidemia crónica (hipercolesterolemia) afecta directamente la función endotelial debido al aumento de la producción local de radicales libres.
La acumulación de lipoproteínas dentro de la íntima vascular (arterial, arteriolar) estimula la inflamación a través de cristales de LDL y colesterol oxidados (células espumosas).
Ambos procesos son etapas patogénicas en el desarrollo de la aterosclerosis.

Etiología y Clasificación

Etiología

Las causas de la dislipidemia se pueden dividir en causas primarias (familiares) y secundarias (adquiridas).

Causas primarias:

Herencia poligénica
5 subtipos de dislipidemias clasificados según el fenotipo de Fredrickson

Causas secundarias (adquiridas):

Estilo de vida:
- Obesidad
- Tabaquismo
- Consumo excesivo de alcohol
Enfermedad sistémica:
- Diabetes mellitus:
  - La hiperlipidemia está asociada con la resistencia a la insulina.
  - Hipertrigliceridemia, lipoproteína de alta densidad (HDL, por sus siglas en inglés) bajo y LDL alto
- Enfermedad colestásica del hígado
- Síndrome nefrótico:
  - Disminución de la presión oncótica del plasma
  - Inducción de la producción hepática de lipoproteínas
  - Colesterol total y LDL elevado
- Enfermedad crónica del hígado
- Hipotiroidismo
- Depresión
- Psoriasis
Medicamentos:
- Diuréticos tiazídicos
- Betabloqueadores
- Estrógenos orales
- Inhibidores de la proteasa

Clasificación de Fredrickson para la dislipoproteinemia hereditaria

**Tabla: Clasificación de Fredrickson para la dislipoproteinemia hereditaria**
Tipo	Condición, modo de herencia (autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR)), anomalía lipídica	Patología	Hallazgos
I	Hiperquilomicronemia familiar (AR) Quilomicrones elevados	Deficiencia en lipoproteinlipasa o apolipoproteína C-II (ApoC-II)	Niveles de triglicéridos muy altos (> 1 000 mg/dL) No aumenta el riesgo de aterosclerosis
IIa	Hipercolesterolemia familiar (AD) LDL elevado	Mutación en proproteína subtilisina/kexina convertasa tipo 9, receptores LDL defectuosos o apolipoproteína B-100 (ApoB-100)	Colesterol total alto Niveles normales de triglicéridos Responsable de enfermedad arterial coronaria aterosclerótica prematura
IIb	Hipercolesterolemia familiar combinada (AD) VLDL y LDL elevados		Colesterol total masivamente elevado Responsable de enfermedad arterial coronaria aterosclerótica prematura
III	Hiperlipoproteinemia familiar (AR) Restos de VLDL y quilomicrones	Apolipoproteína E (ApoE) defectuosa	Niveles elevados de triglicéridos y colesterol Responsable de enfermedad arterial coronaria aterosclerótica prematura
IV	Hipertrigliceridemia familiar (AD) VLDL elevado	Producción excesiva de VLDL por el hígado	Aumento masivo de los niveles de triglicéridos Responsable de enfermedad arterial coronaria aterosclerótica prematura
V	Hiperlipidemia mixta (AR) Quilomicrones elevados y VLDL	Apolipoproteína A5 (ApoA5) defectuosa	Niveles de triglicéridos masivamente elevados No aumenta el riesgo de aterosclerosis

Clasificación de fredrickson tipo i y tipo iii — Representación esquemática de los tipos I y III según la clasificación de Fredrickson
FFA: ácido graso libre
ApoB-48: apolipoproteína-B-48
ApoC-II: apolipoproteína C-II
ApoE: apolipoproteína E
LPL: lipoproteinlipasa
Imagen por Lecturio.

Representación esquemática de la clasificación de fredrickson tipo ii y tipo iv — Representación esquemática de los tipos II y IV según la clasificación de Fredrickson
Imagen por Lecturio.

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Hyperlipidemia

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Types of Hyperlipidemia

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Familial Hypercholesterolemia

Presentación Clínica

Debido a un mayor riesgo de aterosclerosis, la mayoría de los pacientes presentan lo siguiente:
- Enfermedad arterial periférica
- Enfermedad arterial coronaria aterosclerótica
- Infarto de miocardio
- Accidente cerebrovascular
Los niveles altos de triglicéridos también pueden causar pancreatitis o hígado graso.
El examen clínico puede revelar lo siguiente (generalmente indicativo de una causa primaria subyacente):
- Xantomas: depósitos de lípidos en la piel
  - Tendón xantomatoso: más comúnmente en el tendón de Aquiles y el dorso de las manos
  - Xantomas plantares: ocurre en palmas y plantas
- Xantelasmas: placas de colesterol en el interior del párpado superior
- Arco lipídico corneal (arco senil): depósito de colesterol en la córnea, lo que resulta en una decoloración amarilla

Xanthelasma — Un paciente de edad avanzada con depósitos amarillos alrededor de los párpados, muy probablemente indicativos de xantelasma
Imagen: “Les différentes lésions jaunâtres au niveau des deux paupières en rapport avec le xanthélasma” por Elghazi, T. y Hafidi, Z. Licencia: CC BY 2.0

Xanthomas — Un paciente de edad avanzada con depósitos amarillos alrededor de los párpados, muy probablemente indicativos de xantelasma
Imagen: “Les différentes lésions jaunâtres au niveau des deux paupières en rapport avec le xanthélasma” por Elghazi, T. y Hafidi, Z. Licencia: CC BY 2.0

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

Indicaciones para el tamizaje:
- Todas las personas entre 40 y 70 años deben hacerse un análisis de sangre anual de lípidos.
- Los pacientes de cualquier edad con antecedentes familiares de enfermedad arterial coronaria aterosclerótica o hipercolesterolemia familiar prematuras deben comenzar la detección anual con análisis de sangre de lípidos, comenzando 10 años antes de la edad más temprana de aparición en un pariente de 1er grado.
Pruebas de diagnóstico:
- Perfil de lípidos en ayunas (preferido):
  - Colesterol total
  - Colesterol LDL
  - Colesterol HDL
  - Triglicéridos
- Investigar causas secundarias en pacientes más jóvenes (hemoglobina glicosilada, hormona estimulante de la tiroides (TSH, por sus siglas en inglés), pruebas de función hepática, etc.)
- Calcular la puntuación de riesgo de Framingham (riesgo de desarrollar un evento cardiovascular en los siguientes 10 años)
- Se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar la hipercolesterolemia familiar.

**Tabla: Valores normales de lípidos en sangre**
Lípido	Valor normal
Colesterol total	< 200 mg/dL
Colesterol HDL	> 60 mg/dL
Colesterol LDL	< 100 mg/dL
Triglicéridos	< 150 mg/dL
Fórmula de Friedewald: LDL= colesterol total – HDL – (triglicéridos/5)

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

Fomentar las modificaciones del estilo de vida para todos los pacientes.
Las modificaciones en el estilo de vida incluyen:
- Tratamiento de la dieta y pérdida de peso
- Cesación de tabaquismo
- Disminución de la ingesta de alcohol
- Actividad física óptima
- Tratamiento de la presión arterial
  - Objetivo para la población general: < 140/90 mm Hg
  - Meta para individuos con riesgo > 10%: < 130/80 mm Hg
Enfoque farmacológico:
- Las estatinas son la 1ra línea de terapia; la intensidad varía según los niveles de LDL y el riesgo de Framingham.
- Ejemplos de estatinas:
  - Atorvastatina (lipitor)
  - Lovastatina (altoprev)
  - Pitavastatina (livalo, zypitamag)
  - Pravastatina (pravachol)
  - Rosuvastatina (crestor, ezallor)
  - Simvastatina (zocor)

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Hyperlipidemia: Diagnosis and Management

Referencias

Kaiser Permanente. (2020). Atherosclerotic Cardiovascular Disease Guidelines. https://wa.kaiserpermanente.org/static/pdf/public/guidelines/ascvd-primary.pdf
Robertson, RS. (2021). Measurement of blood lipids and lipoproteins. UpToDate. Retrieved September 27, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/measurement-of-blood-lipids-and-lipoproteins?search=cholesterol&topicRef=4565&source=see_link#H24361294
Robertson, RS. (2021). Secondary causes of dyslipidemia. UpToDate. Retrieved September 27, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/secondary-causes-of-dyslipidemia?search=dyslipidemia&source=search_result&selectedTitle=7~150&usage_type=default&display_rank=6#H2

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