Transposición de los Grandes Vasos

Descripción General

Definición

La transposición de los grandes vasos es la modificación de los orígenes de los grandes vasos, en el cual la aorta surge del ventrículo derecho y la arteria pulmonar surge del ventrículo izquierdo.

Epidemiología

• 3% de todos los casos de cardiopatías congénitas y 20% de cardiopatías congénitas cianógenas
• Prevalencia: aproximadamente 4 de cada 10 000 nacidos vivos
• Anomalías cardíacas asociadas:
  • Comunicación interventricular (CIV): en el 50% de los casos
  • Obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo:
    • Observado en el 25% de los casos
    • Estenosis pulmonar, especialmente si hay una CIV
  • Arterias coronarias: orígenes variables y trayecto corto
  • Anomalías de la válvula mitral o tricúspidea

Etiología

• No se ha dilucidado completamente
• Atribuida a:
  • Crecimiento fallido del cono subpulmonar
  • Fracaso de la absorción en el cono subaórtico
• Mayor riesgo en madres diabéticas
• Ningún componente genético importante, puede verse en algunos casos de síndrome de DiGeorge

Fisiopatología y Presentación Clínica

Fisiopatología

• 2 circuitos en paralelo:
  • La sangre desoxigenada regresa al ventrículo derecho y es bombeada de regreso a la circulación sistémica por la aorta mal posicionada.
  • La sangre oxigenada regresa al ventrículo izquierdo y es bombeada a la circulación pulmonar por la vena pulmonar mal posicionada.
• Bien tolerado en el útero:
  • Sangre oxigenada de la vena umbilical → aurícula derecha
  • Aurícula derecha → fosa oval → aurícula izquierda → ventrículo izquierdo → arteria pulmonar → conducto arterioso → aorta
• Después del nacimiento, la separación completa de los circuitos no es compatible con la vida.
• La viabilidad depende de la mezcla de sangre de la circulación intercirculatoria.:
  • Intracardíaca:
    • Foramen oval permeable
    • Comunicación interauricular (CIA)
    • CIV
  • Extracardíaca: conducto arterioso permeable (CAP)
• Mezcla de sangre:
  • Concentración reducida de oxígeno en la circulación sistémica que causa cianosis
  • Eficaz: entre las aurículas debido al gradiente de baja presión
  • Menos efectiva: CIV o CAP: la sangre se desvía preferentemente en una dirección debido al gradiente de presión
• Derivación preferencial en 1 dirección → deterioro clínico:
  • Empeoramiento de la hipoxemia/cianosis
  • Insuficiencia cardíaca

Presentación clínica

• Aparente en la fase neonatal (primeros 30 días de vida)
• Cianosis:
  • Grave, con tabique ventricular intacto
  • Leve, con CIA, forman oval permeable o una CIV grande
  • No responde al oxígeno suplementario
  • No se ve afectado por la alimentación/llanto
  • Cianosis diferencial inversa:
    • Mayores saturaciones posductales que preductales
    • Si la coartación aórtica, el arco aórtico interrumpido o la hipertensión pulmonar también están presentes con la transposición de grandes vasos
• Taquipnea
• Insuficiencia cardíaca:
  • Por lo general, si hay una CIV grande concomitante
  • Dificultad respiratoria a las 3–4 semanas de vida

Diagnóstico

Examen físico

• Cianosis visible
• Frecuencia respiratoria > 60/min
• Prueba de detección de oximetría de pulso fallida
• Soplos:
  • Soplo pansistólico de la CIV
  • Soplo sistólico de eyección si hay obstrucción de la salida del ventrículo izquierdo
• Pulsos femorales disminuidos: si además hay coartación aórtica o interrupción del arco

Imagenología

• Ecocardiograma:
  • Prenatal: no siempre realiza el diagnóstico
  • El ecocardiograma posnatal es una prueba confirmatoria principal:
    • Evaluar el grado de mezcla auricular.
    • CIV
    • anomalías de la válvula
    • CAP
    • Anatomía de la arteria coronaria
• Radiografía de tórax: apariencia clásica de “huevo en una cuerda”

Otras pruebas

• Electrocardiograma (ECG):
  • Generalmente no es diagnóstico
  • Puede mostrar desviación del eje a la derecha e hipertrofia del ventrículo derecho
• Cateterismo cardíaco (angiografía):
  • Puede ayudar a evaluar los orígenes/anatomía de las arterias coronarias antes de la cirugía
  • Puede ser terapéutico: septostomía auricular con balón para aumentar la mezcla de sangre

Tratamiento y Pronóstico

Tratamiento

Médico:

• Para la estabilización inicial y la optimización antes de la cirugía
• Infusión intravenosa de prostaglandinas para mantener abierto el CAP
• Septostomía auricular con balón (con cateterismo cardíaco)

Cirugía:

• Tratamiento definitivo
• Realizada dentro de las 1as 2 semanas de vida
• Más común:
  • Operación de interruptor arterial + reparación de la CIV de ser necesaria
  • Procedimiento de Rastelli si también hay obstrucción del flujo de salida del ventrículo izquierdo
• Las complicaciones postoperatorias que requieren exámenes regulares incluyen:
  • Estenosis o insuficiencia de las arterias coronarias
  • Estenosis de la arteria pulmonar
  • Dilatación de la raíz aórtica
  • Insuficiencia ventricular derecha
  • Arritmias (e.g., flutter y fibrilación auricular)

Pronóstico

• Si no se trata:
  • El 90% de los pacientes morirán dentro del 1er año.
  • El 30% de los pacientes morirán dentro de la 1ra semana.
• Si se trata, alta morbilidad con seguimiento continuo y disminución de la capacidad de realizar ejercicio
• Mayor probabilidad de retraso en el desarrollo neurológico en lactantes

Diagnóstico Diferencial

• Tetralogía de Fallot: una cardiopatía congénita caracterizada por la aparición de 4 características cardinales clave: aorta cabalgante, CIV, obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho e hipertrofia del ventrículo derecho. Los pacientes presentan cianosis y antecedentes de episodios cianóticos. El diagnóstico se confirma mediante un ecocardiograma y los pacientes son tratados quirúrgicamente.
• Atresia tricuspídea: cardiopatía congénita caracterizada por la falta de desarrollo de la válvula tricúspidea. Se presenta con cianosis, dificultad para respirar y episodios hipóxicos. Soplo holosistólico y S2 único están presentes en el examen. El diagnóstico se realiza mediante ecocardiograma y ECG.
• Tronco arterioso: emergencia de la aorta y la arteria pulmonar de un tronco común sobre una CIV. Sintomático desde los primeros días de vida, incluyendo cianosis, dificultad respiratoria, insuficiencia cardíaca, ingesta baja y sudoración excesiva. Diagnosticado por ecocardiograma.
• Retorno venoso pulmonar anómalo total: cardiopatía congénita rara en la que las venas pulmonares drenan a sitios diferentes a la aurícula izquierda. Se presenta con cianosis desde el nacimiento, insuficiencia cardíaca y dificultad respiratoria. Caracterizado por un desdoblamiento amplio de S2.
• Anomalía de Ebstein: defecto cardíaco congénito en el que hay un desplazamiento hacia abajo de las valvas de la válvula tricúspide que causa obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho. Se presenta con cianosis, arritmias y retraso del desarrollo. Diagnosticado por ecocardiograma.