Tipos de Mutaciones

Anormalidades Cromosómicas Numéricas

Las anomalías cromosómicas numéricas ocurren cuando hay una ganancia o pérdida de un cromosoma completo.

• También conocida como aneuploidía
• Involucra todos los LOS Neisseria genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cromosoma dado
• Muchos cánceres humanos están asociados con mutaciones cromosómicas.
• Suele ocurrir durante la mitosis Mitosis A type of cell nucleus division by means of which the two daughter nuclei normally receive identical complements of the number of chromosomes of the somatic cells of the species. Cell Cycle o la meiosis Meiosis The creation of eukaryotic gametes involves a DNA replication phase followed by 2 cellular division stages: meiosis I and meiosis II. Meiosis I separates homologous chromosomes into separate cells (1n, 2c), while meiosis II separates sister chromatids into gametes (1n, 1c). Meiosis debido a una división celular aberrante

La monosomía es la pérdida de 1 cromosoma (el par PAR The PAR is the attributable risk for an entire population. It represents the fraction of cases that would not occur in a population if the exposure was eliminated. Measures of Risk se convierte en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 1 cromosoma):

• El síndrome de Turner es un ejemplo de monosomía:
  • Pérdida de 1 cromosoma sexual
  • Los LOS Neisseria individuos afectados presentan cuello corto y palmeado, orejas de implantación baja y baja estatura.
• El síndrome de Cri du chat es otro ejemplo de monosomía parcial:
  • Deleción del brazo corto del cromosoma 5
  • Los LOS Neisseria individuos afectados presentan anomalías laríngeas.

La trisomía es la ganancia de 1 cromosoma (el par PAR The PAR is the attributable risk for an entire population. It represents the fraction of cases that would not occur in a population if the exposure was eliminated. Measures of Risk se convierte en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 3 cromosomas):

• Síndrome de Patau (trisomía 13):
  • Causado por la no disyunción meiótica
  • Causa microcefalia, holoprosencefalia, polidactilia y defectos cardíacos congénitos
• Síndrome de Down (trisomía 21):
  • Causado por la no disyunción meiótica
  • Se presenta temprano en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la vida como retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo, retrasos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el crecimiento y facies características (cabeza plana, orejas externas anormales, ojos rasgados)

Mutaciones Puntuales

General

Una mutación puntual es una mutación que afecta solo a 1 nucleótido en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una secuencia de ADN. El cambio del nucleótido puede conducir a los LOS Neisseria siguientes resultados:

• Mutación silenciosa
• Mutación sin sentido
• Mutación de sentido erróneo

Mutación silenciosa

• Un cambio en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la secuencia de bases Bases Usually a hydroxide of lithium, sodium, potassium, rubidium or cesium, but also the carbonates of these metals, ammonia, and the amines. Acid-Base Balance de nucleótidos que no cambia el aminoácido producido
• No cambia la función celular general
• Las mutaciones silenciosas pueden conducir a la diversidad genética dentro de una población y pueden considerarse beneficiosas para una especie.
• Las mutaciones silenciosas se han utilizado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un entorno de investigación para el desarrollo y la clonación de vacunas.

Mutación sin sentido

• Ocurre cuando un cambio en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un solo par PAR The PAR is the attributable risk for an entire population. It represents the fraction of cases that would not occur in a population if the exposure was eliminated. Measures of Risk de bases Bases Usually a hydroxide of lithium, sodium, potassium, rubidium or cesium, but also the carbonates of these metals, ammonia, and the amines. Acid-Base Balance provoca la sustitución de un aminoácido diferente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la proteína resultante
• Puede alterar el plegamiento de proteínas y afectar la función de las proteínas
• Un ejemplo de una enfermedad causada por una mutación sin sentido es la enfermedad de células falciformes:
  • Mutación dentro de la cadena beta de la hemoglobina
  • El 20avo nucleótido tiene una mutación de GAG a GTG.
  • El ácido glutámico se reemplaza con valina.

Mutación de sentido erróneo

• Una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la que un codón que corresponde a 1 de los LOS Neisseria 20 aminoácidos especificados por el código genético se cambia a un codón de terminación de cadena, lo que provoca el truncamiento de la cadena de la proteína
• Fibrosis Fibrosis Any pathological condition where fibrous connective tissue invades any organ, usually as a consequence of inflammation or other injury. Bronchiolitis Obliterans quística:
  • Causada por una mutación sin sentido del gen CFTR
  • Da como resultado una mucosidad espesa que conduce a dificultades respiratorias e infecciones recurrentes

Mutaciones de Cambio de Marco

• Resulta de la inserción o eliminación de bases Bases Usually a hydroxide of lithium, sodium, potassium, rubidium or cesium, but also the carbonates of these metals, ammonia, and the amines. Acid-Base Balance de nucleótidos, cambiando el marco de lectura para el proceso de traducción
• El número de nucleótidos insertados o eliminados no debe ser divisible entre 3, ya que no se alteraría el marco de lectura y solo se codificaría 1 nucleótido más o menos.
• Da como resultado la alteración de todos los LOS Neisseria aminoácidos producidos después de la mutación
• Los LOS Neisseria errores que ocurren antes conducen a una mutación más severa.
• La enfermedad de Tay-Sachs es el ejemplo de un trastorno causado por una mutación del marco de lectura.

Mutaciones de Expansión

• También llamadas expansiones repetidas de trinucleótidos
• Típicamente causadas por deslizamiento durante la replicación o reparación del ADN
• Como regla general, cuanto mayor sea la expansión, más probable es que la expansión cause una enfermedad.
• Responsable de causar trastornos por repetición de trinucleótidos
• Ejemplos de expansiones repetidas de trinucleótidos:
  • Enfermedad de Huntington:
    • Enfermedad neurodegenerativa hereditaria
    • Causada por las repeticiones de citosina-adenina-guanina (CAG) en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen de la huntingtina
    • Por lo general, los LOS Neisseria síntomas se desarrollan entre la 4ta–6ta década de la vida.
    • Las capacidades físicas degeneran y los LOS Neisseria individuos afectados desarrollan demencia.
    • Las expansiones más grandes significan que las personas afectadas tienen un inicio de la enfermedad más grave y más temprano.
  • Síndrome de la X frágil:
    • Causado por repeticiones de citosina-guanina-guanina (CGG)
    • Clásicamente se presenta con una cara alargada y orejas grandes y prominentes
  • Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia de Friedreich:
    • Causada por repeticiones de guanina-adenina-adenina (GAA)
    • Se presenta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia tardía con ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia, síntomas neurológicos y disartria

Relevancia Clínica

• Enfermedad de Huntington: es una afeccion neurodegenerativa con una herencia autosómica dominante. Las personas afectadas suelen desarrollar síntomas a los LOS Neisseria 30, 40 o 50 años. La presentación clásica son movimientos involuntarios, afecciones psiquiátricas y problemas intelectuales. La enfermedad de Huntington es causada por la expansión repetida de trinucleótidos del triplete CAG en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen de la Huntingtina. No existe cura para este trastorno y el tratamiento está dirigido a mejorar la calidad de vida.
• Enfermedad de Tay-Sachs: es una afección neurodegenerativa que se hereda de forma autosómica recesiva. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la hexosaminidasa-A, lo que lleva a una acumulación de gangliósidos GM2. Existe una gran variación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la presentación de la enfermedad y los LOS Neisseria individuos pueden presentarla en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cualquier momento desde los LOS Neisseria primeros años de vida hasta la adultez. Las características clínicas típicas son debilidad motora, cambios cognitivos e hipersensibilidad a los LOS Neisseria estímulos. En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el examen físico, se encuentra que los LOS Neisseria individuos afectados tienen una mancha roja cereza en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la mácula. El tratamiento es de soporte, ya que no existe cura para esta enfermedad.
• Enfermedad de células falciformes: es la enfermedad genética más común en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria Estados Unidos La enfermedad de células falciformes tiene una herencia autosómica recesiva. La enfermedad de células falciformes es causada por una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen de la hemoglobina beta con valina reemplazando al AL Amyloidosis ácido glutámico. Las personas afectadas pueden ser asintomáticas o requerir hospitalización frecuente por complicaciones de la enfermedad. Las complicaciones de la enfermedad de células falciformes incluyen crisis vasooclusivas, síndrome torácico agudo, infecciones frecuentes, accidentes cerebrovasculares y embolias pulmonares. Existen opciones curativas, como el trasplante de médula ósea y la terapia génica, para pacientes elegibles.