Tics y Síndrome de Tourette

Descripción General

Definición

Los tics son movimientos o vocalizaciones repetidos y no rítmicos.

El síndrome de Tourette es un trastorno caracterizado por al menos 1 tic motor y 1 vocal (puede no ocurrir al mismo tiempo) no causados por medicamentos u otros procesos fisiológicos, con una edad de inicio antes de los 18 años y con una duración de más de 1 año.

Clasificación

• Síndrome de Tourette: tics motores y vocales durante 1+ año
• Trastorno de tic provisional: duración < 1 año, diagnosticado en retrospectiva
• Tics motores crónicos: presencia de tics motores (sin tics vocales) durante 1+ año
• Tics vocales crónicos: presencia de tics vocales (sin tics motores) durante 1+ año

Epidemiología

• Los tics afectan al 20% de los niños a nivel mundial; la forma grave (síndrome de Tourette) afecta a 3–8 de cada 1 000 niños.
• Prevalencia niño:niña: 3:1
• Afecta principalmente a niños de 4–9 años
• A menudo mejora a medida que el paciente envejece y desaparece en la adultez
• El tabaquismo materno prenatal se cree que es un factor de riesgo
• Afecciones comórbidas:
  • Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
  • Depresión
  • Ansiedad
  • Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
  • Comportamiento autoagresivo

Fisiopatología

La vía causal sigue siendo en gran parte desconocida, aunque existen varias teorías.

• Teoría de la influencia genética:
  • Mutación genética en el período de desarrollo
  • Gen HDC en el cromosoma 15q21-q22, heredado en patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta
  • Gen SLITRK1 en el cromosoma 13q31.1 se cree está involucrado en el síndrome de Tourette, se expresa en:
    • Núcleos talámicos
    • Núcleos subtalámicos
    • Núcleoa del globo pálido
    • Cuerpo estriado
    • Corteza
    • Hipocampo
    • Cerebelo
  • Los hijos de padres con tics tienen un 45% de posibilidades de presentar alguna variante de tics y un 15% de posibilidades de desarrollar el síndrome de Tourette.
• Teoría autoinmune:
  • Infección previa con estreptococos β-hemolíticos del grupo A → anticuerpos contra los ganglios basales → trastorno neuropsiquiátrico autoinmune pediátrico asociado con infección estreptocócica (PANDAS, por sus siglas en inglés)
  • Otras infecciones asociadas:
    • Infección por el virus del herpes simple
    • Virus de inmunodeficiencia humana (VIH)
    • Neumonía por micoplasma
    • Virus de la varicela zoster (VZV, por sus siglas en inglés)
• Teoría neurobiológica:
  • Trastorno de las fibras de la vía cortico-estriado-tálamo-cortical
  • Dopamina vinculada a la mejora

Presentación Clínica

Tics

Tics simples:

• Breve movimiento de un solo músculo o grupos de músculos o vocalización
• El movimiento y las vocalizaciones no tienen significado social.
• Ejemplos de tics motores simples:
  • Parpadeo de ojos
  • Girando los ojos
  • Sacudidas de extremidades y cabeza
  • Haciendo muecas
  • Encogimiento de hombros
• Ejemplos de tics sensoriales simples:
  • Limpieza de garganta
  • Silbido
  • Tos
  • Gruñidos
  • Sonidos de animal

Tics complejos:

• Grupo de acciones simples, movimientos coordinados o vocalizaciones que involucran la repetición de palabras
• A menudo, los movimientos o las palabras tienen un significado social.
• Ejemplos de tics motores complejos:
  • Saltando
  • Tocar objetos y otras personas
  • Copropraxia: hacer gestos obscenos en público o tocarse los genitales
  • Ecopraxia: imitar los gestos de los demás
• Ejemplos de tics sensoriales complejos:
  • Coprolalia: uso de palabras obscenas en público
  • Ecolalia: repetición de palabras dichas por otros
  • Palilalia: repetición de las propias palabras

Otras características de los tics:

• Curso fluctuante:
  • Patrón creciente y menguante:
    • Más prominente durante el estrés o la fatiga
    • Menos prominente cuando el paciente está realizando alguna actividad
  • Siempre ausente durante el sueño
• El 1er síntoma más común es el tic facial (e.g., parpadeo, contracción de la nariz o mueca)
• Supresión voluntaria: a menudo asociada con la acumulación de tensión interna que se resuelve cuando se permite que ocurra el tic
• Sensaciones premonitorias:
  • Fenómenos sensoriales que ocurren antes del tic motor o fónico
  • Tomar la forma de urgencia, impulso, tensión, presión, picazón u hormigueo
  • Más común en adultos

Síndrome de Tourette

• Los síntomas aparecen antes de los 18 años:
  • Típicamente, aparecen en niños en edad escolar
  • Generalmente peor alrededor de los 10 años
  • Los adultos suelen tener síntomas leves que pueden pasar desapercibidos.
• Asociado con TDAH y TOC
• Los tics motores normalmente aparecen 1ro:
  • Los tics de la parte superior del cuerpo son más comunes que los tics de la parte inferior del cuerpo
  • Ejemplos: parpadear, hacer muecas

Diagnóstico

• El diagnóstico es clínico e implica la identificación de la fenomenología específica del tic.
• Antecedentes y examen físico:
  • Observe si hay tics durante la entrevista y el examen físico.
  • Pregunte sobre antecedentes médicos de TDAH y TOC.
  • Pregunte acerca de los antecedentes familiares de trastornos de tics.
• Se diagnostica cuando el paciente tiene tics tanto motores como vocales durante 1+ año, comenzando antes de los 18 años
• La imagenología y los análisis de sangre pueden descartar otras posibles etiologías:
  • Resonancia magnética (RM) funcional:
    • Se utiliza para demostrar la función cerebral durante la aparición de tics
    • Muestra volúmenes del caudado reducidos
  • Tomografía computarizada (TC):
    • Empleada en la investigación de anomalías estructurales asociadas
    • Puede mostrar volúmenes reducidos del caudado
  • Electroencefalograma (EEG): realizado durante el sueño para determinar la naturaleza de la actividad cerebral durante los tics y distinguir de otras causas de movimiento involuntario
  • Tomografía por emisión de positrones (PET, por sus siglas en inglés): muestra actividad cerebral aumentada durante los tics en el tálamo y el estriado
  • Análisis de sangre: descarta enfermedad crónica
  • Análisis de orina: tamizaje toxicológico (e.g., uso de estimulantes) si hay sospecha de intoxicación

Tratamiento

El tratamiento solo es necesario cuando la enfermedad interfiere con la imagen, la actividad social o la educación del paciente. A la mayoría de los pacientes les va bien con la educación y la terapia conductual, sin necesidad de medicación o estimulación cerebral profunda.

• Terapia conductual:
  • Terapia de reversión de hábitos:
    • El tratamiento no farmacológico más eficaz
    • Incluya una descripción detallada del tic para encontrar una respuesta competitiva
    • Reduce las posibilidades de aparición de tics
  • Educación sobre los tics: Comprender los tics como una enfermedad neuroconductual ayuda a los pacientes a sobrellevar el trastorno.
  • Soporte social y sistema de recompensas: Un buen soporte reduce las afecciones psiquiátricas asociadas.
  • Intervención funcional: identifica eventos ambientales que empeoran los tics
  • Entrenamiento de relajación: reduce el estrés que podría desencadenar tics
• Terapia farmacológica/antipsicóticos:
  • Agonista alfa-adrenérgico (e.g., clonidina, guanfacina)
  • Antipsicóticos de 1ra generación (e.g., haloperidol)
  • Antipsicóticos de 2da generación (e.g., risperidona, olanzapina)
  • Actualmente: los antipsicóticos de 2da generación son el tratamiento farmacológico preferido debido a la menor cantidad de efectos secundarios.
• Estimulación cerebral profunda:
  • Implantación de electrodos y paso de corriente estimulante a áreas seleccionadas del cerebro en las que es probable que el aumento de la actividad cause tics
  • Incluye tálamo y globo pálido
• Tratamiento de afecciones comórbidas:
  • TDAH: estimulantes en dosis bajas
  • TOC: antidepresivos (e.g., inhibidores selectivos de la recaptura de serotonina (ISRS) como fluoxetina y clomipramina)
  • Ansiedad: terapia conductual y ansiolíticos

Diagnóstico Diferencial

• TDAH: caracterizado por atención limitada e hiperactividad durante 6+ meses en 2 entornos sociales diferentes. La presentación se clasifica como predominantemente inatenta, predominantemente hiperactiva o combinada. Los pacientes son diagnosticados clínicamente con base en síntomas que duran más de 6 meses, con inicio antes de los 12 años. La enfermedad generalmente continúa hasta la adultez. El tratamiento consiste en medicamentos estimulantes con otras opciones que incluyen medicamentos no estimulantes (e.g., atomoxetina) y terapia conductual. La enfermedad puede causar deterioro funcional.
• TOC: caracterizado por pensamientos, sentimientos o sensaciones intrusivos recurrentes (conocidos como obsesiones) que consumen mucho tiempo y causan angustia severa; parcialmente aliviado por la realización de acciones repetitivas (conocidas como compulsiones). Pacientes diagnosticados clínicamente por la presencia de obsesiones o compulsiones que consumen tiempo y afectan la vida diaria. El tratamiento incluye terapia conductual y medicamentos (e.g., ISRS).
• Trastorno negativista desafiante: patrón continuo de estado de ánimo enojado/irritable, comportamiento discutidor/desafiante o venganza que está presente durante al menos 6 meses. Este diagnóstico se encuentra con frecuencia en personas con TDAH. Los síntomas de trastorno negativista desafiante se dirigen principalmente a figuras de autoridad, como padres o maestros.