Tetralogía de Fallot

Descripción General

Definición

La tetralogía de Fallot es la cardiopatía congénita cianótica más común y tiene las siguientes 4 (tetra) características:

• Obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho (estenosis pulmonar)
• Comunicación interventricular (CIV; defecto del tabique ventricular)
• Hipertrofia concéntrica del ventrículo derecho
• Cabalgamiento de la aorta (sobre la CIV)

Epidemiología

• 7%–10% de los defectos cardíacos congénitos
• Cardiopatías congénitas cianóticas más frecuentes
• Prevalencia: 4–5 por 10 000 nacidos vivos
• Niños = niñas
• Reducción de la esperanza de vida si no se trata, tasa de mortalidad del 90% en < 20 años de edad

Etiología

• La desviación del tabique infundibular durante el desarrollo fetal da como resultado:
  • CIV grande, mal alineada (a veces se extiende hacia el tabique muscular)
  • Aorta desplazada a la derecha
  • Obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho en múltiples niveles:
    • Subvalvular (desviación septal + hipertrofia muscular)
    • Válvula hipoplásica/estenótica
    • Arteria pulmonar estenótica
• La mayoría de los casos son esporádicos, pero es probable que haya un componente genético.
• El 15% tiene una asociación sindrómica:
  • Síndrome de DiGeorge
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Alagille
• Factores de riesgo no genéticos:
  • Infección por rubéola durante el embarazo
  • Uso materno de alcohol
  • Edad materna > 40

Mnemotecnia

«DROP» (en inglés):

• D – Displaced aorta (aorta desplazada)
• R – Right ventricular hypertrophy (hipertrofia ventricular derecha)
• O – Opening in the septum (apertura en el tabique)
• P – Pulmonary stenosis (estenosis pulmonar)

«PROVe» (en inglés):

• P – Pulmonary stenosis (estenosis pulmonar)
• R – Right ventricular hypertrophy (hipertrofia ventricular derecha)
• O – Overriding aorta (cabalgamiento de la aorta)
• V – VSD (CIV)

Fisiopatología

• La CIV es grande y sin restricciones.
• La presión en los ventrículos izquierdo y derecho es esencialmente igual.
• La dirección del flujo sanguíneo depende del grado de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho:
  • Presentación acianótica:
    • Resistencia del tracto de salida del ventrículo derecho < resistencia aórtica
    • Derivación de izquierda a derecha
  • Presentación cianótica:
    • Resistencia del tracto de salida del ventrículo derecho (obstrucción significativa del tracto de salida del ventrículo derecho) > resistencia aórtica
    • Derivación de derecha a izquierda
  • La derivación puede fluctuar:
    • Aumento dinámico de la resistencia del tracto de salida del ventrículo derecho
    • Episodios repentinos de cianosis («tet»)
• La tetralogía de Fallot puede estar asociada con otros defectos cardíacos:
  • Arco aórtico derecho (25% de los casos)
  • Anomalías de las arterias coronarias
  • Múltiples CIV
  • Defectos del tabique auriculoventricular completo
  • Conducto arterioso persistente

Presentación Clínica

La edad de presentación es inversamente proporcional al grado de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho.

Obstrucción severa del tracto de salida del ventrículo derecho

• Se presenta en recién nacidos
• Cianosis profunda
• Letargo
• Mala alimentación

Obstrucción leve a moderada del tracto de salida del ventrículo derecho

• Generalmente, dentro de las 6 semanas posteriores al nacimiento
• Soplo detectado en el examen físico
• Aumento progresivo de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho → cianosis
• Retraso en el crecimiento
• Episodios cianóticos:
  • Empeoramiento de la cianosis
  • Taquipneia (respiraciones rápidas y superficiales)
  • Irritabilidad
  • Precipitados por un rápido aumento de la resistencia del tracto de salida del ventrículo derecho:
    • Dolor, llanto
    • Alimentación
    • Defecación
    • Agitación
    • Fiebre

Obstrucción mínima del tracto de salida del ventrículo derecho

• Inicialmente asintomática
• Desarrolla sobrecirculación pulmonar en las primeras 4–6 semanas
• Insuficiencia cardíaca: disnea, taquipnea

Diagnóstico

Examen físico

• Los pacientes con formas leves parecen no presentar distrés excepto por los episodios cianóticos.
• Labios o lechos ungueales azules si hay cianosis
• Oximetría de pulso fallida con saturación de oxígeno < 92%
• Auscultación:
  • Soplo de estenosis pulmonar:
    • Sistólico, crescendo-decrescendo, similar a una eyección áspera
    • Se escucha en el borde esternal superior izquierdo, irradiando hacia la espalda
  • S2 único (sin componente pulmonar)
  • Clic sistólico temprano
  • Un frémito sistólico en el 3er y 4to espacio intercostal

Imagenología

• Radiografía de tórax:
  • Corazón en “forma de bota” (ápice hacia arriba, arteria pulmonar principal cóncava)
  • Arco aórtico derecho cuando está presente
• Ultrasonido cardíaco:
  • Prueba principal de confirmación
  • También se puede utilizar para el diagnóstico prenatal
  • Evalúa:
    • Localización y número de las CIV
    • Anatomía y gravedad de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho
    • Anatomía del arco aórtico
    • Arterias coronarias
    • Anomalías asociadas

Otras pruebas

• Electrocardiograma (ECG; signos de hipertrofia ventricular derecha):
  • Desviación del eje a la derecha
  • Ondas R prominentes en la parte anterior
  • Ondas S prominentes en la parte posterior
  • Onda T vertical en V1
• Cateterización cardíaca:
  • Para delinear aún más la anatomía en adición al ultrasonido cardíaco
  • Mostrará presiones sistémicas ventriculares izquierda y derecha iguales
  • Presión arterial pulmonar normal o baja
  • Puede ser terapéutica: valvuloplastia con balón de la válvula pulmonar

Tratamiento

Tratamiento médico

• Neonatos con forma severa: prostaglandinas intravenosas para mantener la permeabilidad del conducto arterioso
• Episodios cianóticos:
  • La lógica es aumentar el flujo sanguíneo pulmonar.
  • Posición de rodillas al tórax (en cuclillas para niños mayores): aumenta la resistencia vascular sistémica
  • Oxígeno: vasodilatador de la arteria pulmonar
  • Líquidos intravenosos: mejoran el volumen de llenado de la aurícula derecha
  • Morfina: mecanismo poco claro
  • Betabloqueadores: relajación del tracto de salida del ventrículo derecho
  • Fenilefrina: aumenta la postcarga sistémica
• Insuficiencia cardíaca:
  • Digoxina
  • Diuréticos de asa
  • No se deben usar IECA ni ARA.
• Todos los casos: antibióticos profilácticos para prevenir la endocarditis hasta la reparación quirúrgica

Reparación quirúrgica

Definitiva:

• Siempre requerida para el funcionamiento normal/esperanza de vida
• Abordaje inicial preferido cuando sea factible
• Generalmente, se realiza dentro de los primeros 6 meses de vida
• El procedimiento implica:
  • Reparación de la CIV
  • Ampliación del tracto de salida del ventrículo derecho
  • Preservación de la válvula pulmonar funcional si es posible

Paliativa:

• Indicada para:
  • Tracto de salida del ventrículo derecho severo
  • Lactantes pretérmino (demasiado pequeños para una reparación definitiva)
  • Episodios cianóticos refractarios
  • Anomalías de las arterias coronarias
  • Hipoplasia de la arteria pulmonar
• Procedimientos:
  • Stent del conducto arterioso o tracto de salida del ventrículo derecho
  • Derivaciones:
    • Derivación de Blalock-Taussig modificada (arteria subclavia a arteria pulmonar)
    • Derivaciones centrales

Pronóstico

• Sin tratar:
  • 50% de mortalidad en los 1ros años de vida
  • Hasta el 90% a los 18 años
• Los pacientes con tetralogía de Fallot reparados pueden tener una esperanza de vida normal.
• Alta morbilidad cardiovascular; se requiere monitoreo anual
• Mayor morbilidad con retraso residual del neurodesarrollo, incluso en lactantes tratados
• Las complicaciones postquirúrgicas son frecuentes:
  • Recurrencia de tracto de salida del ventrículo derecho que requiere reintervención
  • Insuficiencia valvular pulmonar post-reparación de la estenosis
  • Arritmias que pueden causar muerte súbita cardíaca
  • Mayor riesgo de endocarditis bacteriana

Diagnóstico Diferencial

• Atresia tricuspídea: cardiopatía congénita caracterizada por la falta de desarrollo de la válvula tricúspide. Se presenta con cianosis, dificultad para respirar, episodios hipóxicos. Soplo holosistólico y S2 único presentes en el examen físico. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonido cardíaco y ECG.
• Transposición de los grandes vasos: cardiopatía congénita caracterizada por el cambio de los grandes vasos, de manera que la aorta se origina en el ventrículo derecho y la arteria pulmonar en el izquierdo. Se presenta con cianosis, taquipnea, insuficiencia cardíaca e hipoxemia que no responde al oxígeno suplementario.
• Tronco arterioso: emergencia de la aorta y la arteria pulmonar de un tronco común cabalgando un CIV. Sintomático desde los 1ros días de vida, incluyendo cianosis, dificultad respiratoria, insuficiencia cardíaca, mala alimentación y sudoración excesiva. Diagnosticado por ultrasonido cardíaco.
• Retorno venoso pulmonar anómalo total: cardiopatía congénita rara en la que las venas pulmonares drenan a sitios distintos de la aurícula izquierda. Se presenta con cianosis desde el nacimiento, insuficiencia cardíaca y dificultad respiratoria. Caracterizado por desdoblamiento amplio de S2.
• Anomalía de Ebstein: defecto cardíaco congénito en el que hay un desplazamiento hacia abajo de las valvas de la válvula tricúspide que causa obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. Se presenta con cianosis, arritmias y retraso del crecimiento. Diagnosticada por ultrasonido cardíaco.