El síndrome de DiGeorge es una afección causada por una microdeleción en la ubicación q11.2 del cromosoma 22 (también llamado síndrome de deleción 22q11.2). Hay un desarrollo defectuoso de la tercera y cuarta bolsas faríngeas, lo que conduce a hipoplasia tímica y paratiroidea (que causa inmunodeficiencia de células T e hipocalcemia, respectivamente). Las anomalías conotruncales que se presentan como defectos cardíacos congénitos también son características de la enfermedad. Otras manifestaciones consisten en rasgos faciales característicos, infecciones frecuentes y trastornos neuropsiquiátricos. El diagnóstico se obtiene mediante una combinación de hallazgos clínicos, pruebas de laboratorio (células T reducidas y calcio bajo), ecocardiograma y análisis genético. El tratamiento puede incluir suplementos de calcio, antibióticos profilácticos, cirugía (para defectos cardíacos y anomalías del paladar) y trasplante de timo o células hematopoyéticas. El pronóstico depende de la gravedad de la anomalía cardíaca y la inmunodeficiencia.
Última actualización: Nov 5, 2024
Síndrome de DiGeorge: deleción en 11.2 del brazo q
Imagen por Lecturio.Fisiopatología del síndrome de DiGeorge
Imagen por Lecturio.El síndrome de DiGeorge tiene una marcada variabilidad en la expresión clínica entre diferentes individuos. Las manifestaciones pueden incluir las siguientes:
Aspecto facial de una paciente con deleción 22q11.2 atípica. Es de notar la cara ancha y cuadrada; hipotelorismo; base nasal estrecha y puente nasal ancho; punta nasal sobresaliente; punta nasal desviada (estado posterior a la reparación del labio leporino); surco nasolabial corto; boca estrecha hoyuelo en la barbilla; y cuello ancho.
Imagen: “Facial appearance of Patient VC901” por Elena Michaelovsky et al. Licencia: CC BY 2.0Características de la deleción 22q11.2 en una mujer de 48 años.
(a) Paladar hendido; tuvo una cirugía previa
(b) Rasgos faciales dismórficos leves, que incluyen una línea del cabello anterior baja, párpados hinchados, planitud malar, nariz con una punta nasal bulbosa, alas nasales hipoplásicas y una raíz nasal cuadrada y plana, boca pequeña y un labio superior delgado
Los signos del síndrome de DiGeorge se pueden resumir utilizando el mnemónico CATCH-22 (en inglés):
Establecer un diagnóstico es difícil debido a la variabilidad de los fenotipos. El diagnóstico de DiGeorge se determina al demostrar una disminución de las células T CD3+, además de los hallazgos clínicos característicos y los estudios genéticos que demuestran la deleción en el área cromosómica 22q11.2.
El tratamiento tiene como objetivo tratar las características asociadas de la enfermedad. La intervención temprana y la evaluación del desarrollo son fundamentales.
No existe cura para el síndrome de DiGeorge. La esperanza de vida depende en gran medida del grado de defectos cardíacos (factor más importante) y la inmunodeficiencia.