Pruebas y Monitoreo Anteparto

Descripción General

Definición

Pruebas anteparto

• 2 categorías:
  • Pruebas de tamizaje: pruebas no invasivas, incluye análisis de sangre e imagenología maternos
  • Pruebas diagnósticas: pruebas invasivas que consisten en obtener una muestra de material del interior del útero que contiene ADN fetal
• Debe ofrecerse a todas las mujeres embarazadas para evaluar el riesgo de afecciones genéticas (algunas pueden no aceptar)

Monitoreo anteparto

• Se refiere a una variedad de pruebas utilizadas para evaluar el bienestar fetal y evaluar el riesgo de lesión hipóxica o muerte intrauterina fetal
• Las pruebas de control más comunes (y clínicamente más importantes) incluyen:
  • Cardiotocografía continua (también conocida simplemente como “monitoreo fetal continuo”)
  • Prueba sin estrés
  • Prueba de contracciones con estrés
  • Perfil biofísico
  • Doppler de la arteria umbilical

Indicaciones generales

Existen muchas indicaciones para el monitoreo y/o tamizaje fetal, que incluyen:

Indicaciones maternas

• Trabajo de parto pretérmino y/o rotura prematura de membranas pretérmino
• Muerte fetal previa
• Diabetes preexistente o gestacional
• Hipertensión crónica o relacionada con el embarazo (e.g., preeclampsia)
• Aloinmunización a antígenos eritrocitarios
• Colestasis intrahepática del embarazo
• Otras afecciones médicas preexistentes, que incluyen (pero no se limitan a):
  • Lupus eritematoso sistémico y/o enfermedad renal crónica
  • Síndrome antifosfolipídico
  • Cardiopatía cianótica materna
  • Hemoglobinopatías (e.g., enfermedad de células falciformes)

Indicaciones fetales

• Gestaciones múltiples (e.g., embarazos gemelares)
• Embarazo postérmino
• Restricción del crecimiento fetal
• Oligohidramnios
• Disminución del movimiento fetal (detectado por la madre)

Pruebas de Tamizaje

Estudios de laboratorio e imagenología de rutina en el embarazo

Todas las mujeres embarazadas deben hacerse ciertas pruebas de laboratorio e imagenología de tamizaje en diferentes momentos del embarazo, que incluyen:

En la 1ra consulta obstétrica:

• Tamizaje de anemia: hemograma
• Tamizaje de incompatibilidad sanguínea materno-fetal: tipo de sangre y tamizaje
• Tamizaje de infecciones:
  • Análisis de orina
  • Estado de inmunidad contra la rubéola
  • VIH
  • Antígeno de superfície para la hepatitis B
  • Prueba rápida de reagina plasmática para sífilis
  • Pruebas de gonorrea y clamidia
• Tamizaje de cáncer: prueba de Papanicolaou (solo si se debe realizar una prueba de Papanicolaou de rutina)
• Tamizaje de enfermedades hereditarias: según la etnicidad (e.g., hemoglobinopatías, fibrosis quística)
• Tamizaje de aneuploidía (e.g., trisomía 21) según el deseo de la mujer

Otras pruebas

• Tamizaje de problemas anatómicos: ultrasonido anatómico a las 18‒22 semanas de edad gestacional, que incluye la evaluación del feto, la placenta y el útero/cuello uterino
• Tamizaje de diabetes gestacional: prueba de tolerancia a la glucosa de 1 hora a las 24‒28 semanas de edad gestacional
• Repetición del tamizaje de anemia: el hemograma generalmente se repite con la prueba de toleracia a la glucosa.
• Tamizaje de colonización por estreptococos del grupo B: cultivo rectovaginal a las 35‒37 semanas de edad gestacional
• Tamizaje de posición anómala: ultrasonido para verificar la presentación fetal (vértice/cefálica o podálica) alrededor de las 35 semanas de edad gestacional

Tamizaje de aneuploidía fetal

Descripción general

• El tamizaje (pruebas no invasivas) evalúa indirectamente el riesgo de aneuploidía fetal analizando la sangre materna y/o la realización de ultrasonografía.
  • Múltiples opciones disponibles: combinaciones de diferentes analitos séricos y/o ultrasonido
  • Algunas pruebas se pueden realizar solo en edades gestacionales específicas.
  • Las tasas de detección de anomalías cromosómicas varían.
• Resultados:
  • Necesitan ser confirmados por pruebas diagnósticas para el diagnóstico definitivo
  • Influenciados por la edad materna
• Las pruebas de tamizaje más utilizadas son:
  • Prueba de ADN fetal libre de células
  • Pruebas del 1er trimestre
  • Prueba cuádruple
  • Pruebas integradas

Prueba de ADN fetal libre de células

• También conocida como tamizaje prenatal no invasivo o prueba prenatal no invasiva
• Realizado en cualquier momento después de las 10 semanas de edad gestacional
• Cómo funciona:
  • La apoptosis de las células placentarias (que contienen ADN fetal) libera fragmentos de ADN fetal en el suero materno.
  • Estos fragmentos de ADN fetal libre de células (generalmente, entre 50‒200 pares de bases) se pueden aislar a partir de la sangre materna para la prueba.
  • Se determina la cantidad de ADN de cada cromosoma fetal → proporciones elevadas de material genético de 1 cromosoma sugiere fuertemente triploidía
• Tiene la mayor sensibilidad para detectar anomalías cromosómicas de todas las pruebas de tamizaje:
  • Trisomía 21: > 99%
  • Trisomía 18: 98%
  • Trisomía 13: 96%
• Baja tasa acumulativa de falsos positivos: aproximadamente 0,1%
• Todavía se considera una prueba de tamizaje debido a los valores predictivos positivos más bajos, especialmente en mujeres más jóvenes, en quienes las aneuploidías son mucho menos comunes:
  • Valor predictivo positivo para trisomía 21 en una mujer de 20 años: 48%
  • Valor predictivo positivo para trisomía 21 en una mujer de 40 años: 93%
• Se deben usar pruebas diagnósticas para confirmar el diagnóstico, especialmente en pacientes más jóvenes.
• Nótese que el sexo fetal se puede determinar mediante pruebas de ADN fetal libre de células.

Tamizaje de aneuploidía en el 1er trimestre

• A menudo llamado prueba combinada
• Realizado alrededor de las 12 semanas de edad gestacional (rango, 10–13 ⁶⁄₇ semanas de edad gestacional)
• Principalmente, tamizaje para las trisomías 21, 18 y 13
• Tasa de detección de trisomía 21: 85%
• Mide 3 marcadores:
  • Gonadotropina coriónica humana beta (β-hCG, por sus siglas en inglés) en suero materno
  • Proteína plasmática A asociada al embarazo en suero materno
  • Medición por ultrasonido de la translucencia nucal, un espacio hipoecoico en la cara posterior del cuello fetal

Tamizaje cuádruple

• Hecho en el 2do trimestre entre las semanas 15 y 22 ⁶⁄₇ de edad gestacional
• Tamizaje para las trisomías 21 y 18
• Tasa de detección de trisomía 21: 80%
• Utiliza marcadores séricos, edad materna, peso, raza y presencia de diabetes pregestacional para calcular una estimación de riesgo
• Mide 4 marcadores séricos:
  • β-hCG en suero materno
  • Alfa fetoproteína sérica materna
  • Estriol no conjugado
  • Inhibina A
• No requiere ultrasonido o medición de translucencia nucal

Pruebas integradas :

• Combina los resultados de las pruebas del 1er y 2do trimestre
• Los resultados se utilizan para calcular el riesgo de aneuploidías específico del paciente.
• Tasa de detección de trisomía 21: 96%
• Variaciones:
  • Prueba totalmente integrada: se evalúan todos los analitos séricos y la translucencia nucal.
  • Tamizaje integral de suero: solo se analiza el suero (sin evaluación de la translucencia nucal).
  • Tamizaje secuencial: la evaluación de riesgo inicial se proporciona después de las pruebas del 1er trimestre y luego se revisan después de las pruebas del 2do trimestre.

Pruebas Diagnósticas

Las pruebas diagnósticas son invasivas e implican tomar muestras de las vellosidades coriónicas o del líquido amniótico en busca de tejido fetal que se pueda usar directamente para las pruebas genéticas.

Toma de muestras de las vellosidades coriónicas

• Procedimiento:
  • Se toma biopsia de la placenta bajo guía de ultrasonido en tiempo real.
  • La muestra se analiza en busca de anomalías genéticas (e.g., cariotipo).
  • Se puede realizar por vía transabdominal o transcervical
• Tiempo: realizada entre las semanas 10 y 13 de edad gestacional
• Indicaciones:
  • Confirmación de resultados de tamizajes anormales
  • Anomalía congénita vista en el examen de ultrasonido del 1er trimestre
  • Embarazo previo con una anomalía cromosómica o un trastorno genético
  • Anomalías genéticas conocidas (e.g., translocación equilibrada) en uno de los padres

Amniocentesis

• Procedimiento:
  • Bajo la guía de ultrasonido, se utiliza una aguja larga para obtener una muestra de líquido amniótico para su análisis.
  • Hecho transabdominalmente
• Tiempo: cualquier momento después de las 15 semanas de edad gestacional
• El líquido amniótico obtenido también se puede utilizar para otras pruebas además de la genética.
• Indicaciones:
  • Confirmación de resultados de tamizajes anormales
  • Evaluación fetal para descartar infección
  • Anomalías estructurales fetales
  • Sospecha de incompatibilidad del tipo de sangre materno-fetal
  • Evaluación de la madurez pulmonar fetal (anteriormente una indicación común, ahora rara vez se realiza)

Contraindicaciones relativas

Las únicas contraindicaciones relativas para ambos procedimientos incluyen:

• Aloinmunización materna
• Infecciones maternas mal controladas con riesgo de transmisión vertical (e.g., VIH y hepatitis B)

Complicaciones

Las posibles complicaciones son similares tanto para la toma de muestras de las vellosidades coriónicas como para la amniocentesis e incluyen:

• Pérdida fetal (el riesgo es de aproximadamente 0,7% con la toma de muestras de las vellosidades coriónicas aproximadamente 0,2% con amniocentesis)
• Lesión fetal
• Infección
• Transmisión vertical de infecciones maternas
• Rotura prematura de membranas en amniocentesis realizada más adelante en el embarazo

Pruebas de Cardiotocografía (i.e., Monitoreo Fetal)

La cardiotocografía se utiliza para monitorear la frecuencia cardíaca fetal y las contracciones trazadas en tiempo real, generalmente mediante ultrasonido abdominal y transductores de presión, respectivamente. La frecuencia cardíaca fetal se registra en el panel superior y las contracciones en el panel inferior del trazado.

Características del trazado cardiotocográfico

Hay 5 componentes principales que deben evaluarse al interpretar un trazado de cardiotocografía:

• Línea basal de la frecuencia cardíaca fetal: el número promedio de latidos por minuto
  • Normal: 110‒160/min
  • Taquicardia: > 160/min cuando se mantiene ≥ 10 minutos
  • Bradicardia: < 100/min cuando se mantiene ≥ 10 minutos
• Variabilidad de la frecuencia cardíaca fetal: cuánto cambia la frecuencia cardíaca fetal de un latido a otro por encima o por debajo de la línea basal (i.e., qué tan «irregular» es la línea)
  • Variabilidad moderada (normal): 6‒25/min
    • El corazón fetal tiene una capacidad mínima para ajustar el volumen sistólico, por lo que debe ajustar la frecuencia cardíaca para ajustar el gasto cardíaco.
    • Los ajustes rápidos de la frecuencia cardíaca fetal representan un sistema nervioso central en funcionamiento → predice de forma fiable la ausencia de daño hipóxico
  • Variabilidad marcada: > 25/min (hallazgo inespecífico)
  • Variabilidad mínima: < 5/min
    • Representa una frecuencia cardíaca fetal bastante constante debido a la depresión del sistema nervioso central
    • Puede verse de manera normal durante los ciclos de sueño fetal o después del uso de opiáceos maternos (a menudo prescritos al principio del trabajo de parto)
    • Puede deberse a una lesión hipóxica del sistema nervioso central/acidemia
  • Variabilidad ausente: sin cambios en la frecuencia cardíaca fetal (línea plana)
    • Frecuencia cardíaca fetal completamente constante
    • Siempre hace sospechar de hipoxia/acidemia fetal
• Aceleraciones de la frecuencia cardíaca fetal: breve ↑ en la frecuencia cardíaca fetal
  • > 32 semanas: definido como ↑ ocasional en la frecuencia cardíaca fetal por ≥ 15/min durante 15 segundos
  • < 32 semanas: definido como ↑ ocasional en la frecuencia cardíaca fetal por ≥ 10/min durante 10 segundos
• Desaceleraciones de la frecuencia cardíaca fetal: breve ↓ en la frecuencia cardíaca fetal
  • Tempranas (no patológicas):
    • Disminución más lenta y regreso a la línea basal (en forma de U)
    • El nadir refleja el pico de la contracción.
    • Una respuesta vagal normal debido a la compresión de la cabeza
    • No se necesita intervención
  • Variables (a veces patológicas):
    • Disminución brusca con retorno rápido a la línea basal (en forma de V)
    • Por compresión del cordón
    • La interpretación depende del contexto clínico
  • Tardías (siempre patológicas):
    • Disminución más lenta y regreso a la línea basal (en forma de U)
    • El nadir se da luego del pico de la contracción.
    • Por insuficiencia uteroplacentaria
    • Siempre requiere intervención
• Contracciones:
  • Normal: 2‒5 contracciones en 10 minutos durante el trabajo de parto
  • Taquisistolia: > 5 contracciones en 10 minutos
  • Transductores de presión externos versus catéteres de presión intrauterina:
    • Transductores de presión externos: solo muestran la presión relativa dentro del útero en un momento dado
    • Catéteres de presión intrauterina: un catéter insertado en el útero durante el trabajo de parto (después de la rotura prematura de membranas) para medir la presión numérica real generada por las contracciones; medida en unidades de Montevideo

Interpretación de los trazados de cardiotocografía

Las características de un trazado continuo de frecuencia cardíaca fetal se evalúan periódicamente y se utilizan para clasificar los trazados en 1 de 3 categorías. Estas categorías brindan información pronóstica sobre el estado actual del bienestar fetal y pueden ayudar a guiar el tratamiento.

Categoría I: normal

• Todas las siguientes características deben estar presentes:
  • Frecuencia cardíaca fetal: 110‒160/min
  • Variabilidad moderada
  • Sin desaceleraciones variables o tardías
• Las desaceleraciones tempranas pueden estar presentes o ausentes
• Interpretación: probabilidad mínima de acidemia fetal/lesión hipóxica en este momento
• Tratamiento: observación/continuar el curso de acción actual

Categoría II: indeterminada

• Todo lo que no sea de categoría I o III
• Esta categoría incluye:
  • Frecuencia cardíaca fetal normal (110‒160/min) con desaceleraciones variables o tardías
  • Una frecuencia cardíaca fetal normal (110‒160/min) con variabilidad mínima o nula sin deceleraciones
  • Frecuencia cardíaca fetal de 160/min con variabilidad mínima o moderada
• Interpretación: requiere observación continua para confirmar el bienestar fetal
• Tratamiento:
  • Depende de la evaluación clínica (¿existen razones conocidas para explicar la categoría II? Por ejemplo, la fiebre materna generalmente causa taquicardia fetal).
  • Probar las técnicas de “resucitación fetal”:
    • Reposicionar a la madre
    • Oxígeno materno
    • Bolo de líquido intravenoso materno
    • ↓ Oxitocina
    • Amnioinfusión: un bolo de líquido intrauterino administrado a través de un catéter de presión intrauterino puede aliviar la compresión del cordón.
    • Antibióticos para infecciones maternas diagnosticadas

Categoría III: anormal

• Patrones:
  • La variabilidad es mínima o está ausente con desaceleraciones tardías o variables presentes
  • Bradicardia terminal: frecuencia cardíaca fetal < 100/min durante ≥ 10 minutos
  • Patrón sinusoidal (representa anemia fetal)
• Interpretación: indica que el feto está acidótico y en distrés
• Tratamiento: generalmente requiere parto inmediato (e.g., parto por cesárea urgente)

Prueba fetal sin estrés

Una prueba fetal sin estrés es una cardiotocometría que se realiza durante 20 minutos (o más si es necesario) para evaluar el bienestar fetal anteparto, generalmente después de las 28 semanas. Las pruebas sin estrés se clasifican como reactivas o no reactivas en lugar de las categorías utilizadas para describir la monitorización fetal continua.

Prueba fetal sin estrés reactiva

• ≥ 2 aceleraciones de la frecuencia cardíaca fetal en 20 minutos
• La variabilidad moderada casi siempre está presente con ≥ 2 aceleraciones, aunque no se requiere para que se considere reactiva
• Pueden presentarse desaceleraciones variables.
• Un patrón tranquilizador: predice una baja probabilidad de muerte fetal debido a lesión hipóxica en los próximos días
• Tratamiento: observación

Prueba fetal sin estrés no reactiva

• < 2 aceleraciones de la frecuencia cardíaca fetal en 20 minutos
• Pueden presentarse desaceleraciones variables
• Patrones poco tranquilizadores: incapaz de descartar la muerte fetal debido a una lesión hipóxica en los próximos días
• Tratamiento:
  • Indica que se requiere un control adicional (e.g., control fetal prolongado/continuo, perfil biofísico fetal). Ejemplo: frecuencia cardíaca normal, variabilidad moderada, sin desaceleraciones, pero sin aceleraciones (no reactivo) → continuar monitoreando con cardiotocografía (el bebé puede estar en un ciclo de sueño y volverse reactivo después de 1 o 2 horas)
  • En dependencia de la edad gestacional y la severidad de los resultados negativos de la prueba fetal sin estrés, el parto inmediato debe ser considerado. Ejemplo: bradicardia sin variabilidad en un bebé a término → parto por cesárea de urgencia

Prueba de contracciones con estrés

Una prueba de contracciones con estrés es similar a una prueba fetal sin estrés pero se realiza con contracciones inducidas (e.g., oxitocina) o espontáneas, lo que permite a los profesionales evaluar los impactos de las contracciones en el patrón de la frecuencia cardíaca fetal. Las interpretaciones incluyen:

• Negativa:
  • Sin desaceleraciones significativas
  • Un resultado tranquilizador
• Positiva:
  • Presencia de desaceleraciones tardías > 50% del tiempo
  • Un resultado no tranquilizador → está indicada la intervención
• Ambigua: presencia de desaceleraciones tardías < 50% del tiempo o contracciones inadecuadas para realizar una valoración

Pruebas Basadas en Ultrasonido

Perfil biofísico

• Una evaluación no invasiva del bienestar fetal
• Realizado después de las 28 semanas de edad gestacional
• Incluye 2 partes:
  • Valoración por ultrasonido, evaluando:
    • Movimiento fetal
    • Respiración fetal
    • Tono fetal
    • Volumen de líquido amniótico
  • Prueba fetal sin estrés para evaluar la reactividad de frecuencia cardíaca fetal.
• Cada componente recibe una puntuación de 0 (anormal) o 2 (normal) puntos.
  • Sin puntuación parcial (no se puede obtener una puntuación de 1)
  • E.g., para obtener la puntuación por el movimiento fetal, se deben visualizar 3 movimientos distintos; si solo se ven 2 movimientos, el bebé obtiene 0 puntos por movimiento.
• El perfil biofísico se puntúa sobre 10 puntos (u 8 cuando no se realiza una prueba fetal sin estrés).
• Interpretación:
  • Puntuación total ≥ 8 puntos: sin signos de compromiso fetal
  • Puntuación total 6 puntos: riesgo poco claro de compromiso fetal
  • Puntuación total ≤ 4 puntos: compromiso fetal potencial, intervención indicada

Doppler de la arteria umbilical

Los estudios Doppler de la arteria umbilical (realizados en máquinas de ultrasonido) se utilizan para ayudar a evaluar el bienestar fetal en embarazos afectados por restricción del crecimiento fetal.

• Mide la dirección y la velocidad del flujo sanguíneo a través de la arteria umbilical, que está directamente relacionado con el flujo sanguíneo a través de la placenta
• Los estudios Doppler de la arteria umbilical proporcionan una evaluación de la función placentaria:
  • Los vasos enfermos en la placenta provocan un aumento en la resistencia al flujo sanguíneo fetal (comúnmente debido a trastornos hipertensivos y diabéticos maternos)
  • ↑ Resistencia en la placenta → flujo sanguíneo fetal más lento a través de la placenta → intercambio de nutrientes y O₂ menos eficaz → crecimiento deficiente → restricción del crecimiento fetal
• La forma de la onda de la arteria umbilical generalmente tiene un patrón de diente de sierra:
  • Flujo de avance más alto/más rápido durante la sístole fetal
  • Flujo anterógrado más bajo o más lento durante la diástole fetal
• Se calcula la relación sistólica-diastólica.
• A medida que aumenta la resistencia en la placenta, el flujo de avance durante la diástole fetal disminuye mucho más que el flujo durante la sístole → aumenta la relación sistólica-diastólica
• En casos severos, el flujo diastólico puede estar completamente ausente o incluso invertido.
• Los resultados se utilizan para ayudar a guiar las decisiones sobre cuándo inducir el parto de un bebé con restricción del crecimiento fetal.