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Pólipos Colorrectales

Pólipos Colorrectales

Los pólipos colorrectales son crecimientos de tejido mucoso en el colon, el lugar más común de los pólipos en el tracto gastrointestinal. Los pólipos pueden clasificarse como neoplásicos o no neoplásicos y pueden estar asociados a síndromes genéticos. Los pólipos hiperplásicos no son neoplásicos y son el tipo más común en general, mientras que los adenomas son el tipo más común de pólipo neoplásico y tienen el potencial de progresar a cáncer. Para la mayoría de las personas sin síndromes hereditarios, el tamizaje del cáncer de colon debe comenzar a los 45 años y en la adolescencia en el caso de las personas con el raro síndrome de poliposis adenomatosa familiar. El diagnóstico se realiza mediante biopsia y el tratamiento incluye la vigilancia frecuente en personas con pólipos adenomatosos o el tamizaje cada 10 años en la población general hasta los 75 años.

Última actualización: Ene 16, 2024

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contenido

Descripción General

Tipos de pólipos colorrectales

  • Benignos:
    • Hiperplásico: sin potencial neoplásico
    • Hamartomatoso: mezcla de tejidos normales, pero que crecen en una masa desorganizada
      • Juvenil: suele ser solitario, puede verse en niños, no se asocia a un mayor riesgo de cáncer colorrectal
      • Síndrome de tumor de hamartoma: compuesto por los síndromes de Cowden y Bannayan-Riley-Ruvalcaba
      • Pólipos de Peutz-Jeghers: generalmente asociados al síndrome de Peutz-Jeghers
    • Inflamatorio: común en la colitis ulcerosa
  • Neoplásico:
    • Adenoma tubular
    • Adenoma velloso
    • Mixto tubulovelloso
    • Serrado sésil

Prevalencia de pólipos colorrectales

  • Los pólipos colorrectales se encuentran en el 15%–40% de los adultos.
  • La mayoría de los pólipos neoplásicos de colon son adenomas (aproximadamente ⅔):
    • 30%–50% de los individuos con 1 adenoma ≥ 1 otro adenoma.
    • Menos común en Asia, pero en incremento a medida que se adoptan las dietas occidentales.
  • La mayoría de los cánceres colorrectales surgen de pólipos adenomatosos esporádicos:
    • La detección precoz de pólipos adenomatosos mediante el tamizaje disminuye el riesgo de cáncer colorrectal.
    • Incidencia a lo largo de la vida (en individuos con riesgo medio) de cáncer colorrectal en Estados Unidos: alrededor del 4%.

Factores de riesgo

  • El aumento de la edad es un factor de riesgo para desarrollar adenomas.
  • Dieta: alta en carnes rojas y grasas, baja en fibra
  • Enfermedad inflamatoria intestinal:
    • Colitis ulcerosa
    • Enfermedad de Crohn
  • Antecedente familiar
  • Consumo de tabaco y alcohol
  • Obesidad
  • Ascendencia africana
  • Diabetes tipo 2 no controlada

Síndromes de poliposis hereditaria

Cada síndrome se presenta en <1% de la población y representa el 5%–10% de los cánceres colorrectales.

  • Cáncer colorrectal hereditario no polipósico (síndrome de Lynch):
    • La causa hereditaria más común del cáncer
    • Representa 2%–4% de los cánceres colorrectales
    • Herencia autosómica dominante
    • Prevalencia: 1 de cada 279 personas
    • Mutaciones en el gen de reparación de desajustes de ADN
    • El cáncer se produce en múltiples sitios
    • Número de pólipos neoplásicos ligeramente superior al normal; también, mayor tasa de progresión a cáncer colorrectal
    • Cánceres asociados en individuos con cáncer colorrectal hereditario no polipósico y/o en familiares de 1er grado, especialmente de endometrio, ovario
  • Síndrome de poliposis adenomatosa familiar y variantes:
    • Herencia autosómica dominante o mutaciones esporádicas
    • Gen afectado: APC
    • Poliposis adenomatosa familiar clásica: prevalencia 1 de cada 7 000 personas; cada una tiene ≥ 100 pólipos.
    • Poliposis adenomatosa familiar atenuada: una forma leve de poliposis adenomatosa familiar (10–99 pólipos)
  • Síndrome de poliposis juvenil:
    • Los primeros pólipos aparecen a < 5 años de edad
    • Autosómico dominante
  • Síndrome de Peutz-Jeghers:
    • Presentes en la infancia
    • Autosómico dominante
Tipos de pólipos colorrectales

Tipos de pólipos colorrectales, incidencia relativa aproximada (I) y riesgo de malignidad (M) (2019)

Imagen: “Pie chart of colorectal polyp etiologies” por Mikael Häggström. Licencia: CC0 1.0

Videos relevantes

11:39
Colonic Polyps: Types and Polyposis Syndromes
4:19
Colorectal Cancer (CRC) in Women

Fisiopatología

Pólipos benignos

  • Pólipos hiperplásicos: proliferación epitelial reactiva benigna
  • Pólipos hamartomatosos: pueden aparecer esporádicamente o estar determinados genéticamente
    • Tienen diferentes proporciones y ubicación de los tejidos colónicos normales
    • Síndrome de Cowden: mayoritariamente en el grupo del síndrome del hamartoma PTEN
    • Síndrome de Cronkhite-Canada: no hereditario; causa desconocida
    • Esclerosis tuberosa: TSC1 (hamartina, TSC (tuberina), vía mTOR)
    • Poliposis juvenil: esporádica o autosómica dominante, con mutaciones en SMAD4, BMPR1A; factor de crecimiento transformante β
    • Síndrome de Peutz-Jeghers: autosómico dominante
  • Pólipos inflamatorios: debidos a ciclos crónicos de lesión y curación (e.g., enfermedad inflamatoria intestinal)

Pólipos neoplásicos

  • Pólipo adenomatoso: displasia de bajo grado
    • Puede transformarse en displasia de alto grado/carcinoma in situ (a lo largo de varios años o décadas) y, finalmente, en cáncer de colon a medida que acumula más mutaciones
    • Precursores de la mayoría de los cánceres de colon
    • Suelen seguir la vía de la inestabilidad cromosómica (mutación APC)
    • Puede tener una arquitectura tubular, vellosa o tubulovellosa
    • La correlación con el cáncer colorrectal invasivo aumenta con:
      • Tamaño (factor más importante): raro si el adenoma < 1 cm; 40% de > 4 cm contiene focos de cáncer invasivo.
      • Displasia de alto grado
      • Arquitectura vellosa
    • Evento de mutación inicial que causa adenoma/displasia: más común en el epitelio en regeneración (e.g., enfermedad intestinal inflamatoria)
  • Adenomas serrados sésiles:
    • 15% de los cánceres colorrectales esporádicos
    • Sin características citológicas de displasia como en otros adenomas, pero con un potencial maligno similar
  • Síndromes de poliposis hereditaria con pólipos neoplásicos:
    • Síndrome de Lynch: mutaciones en los genes de reparación de desajustes de ADN
    • Poliposis adenomatosa familiar y variantes: mutación inicial en el gen APC
Secuencia adenoma-carcinoma

Secuencia adenoma–carcinoma de colon normal a carcinoma:
La formación del cáncer colorrectal comienza con la mutación del gen APC (heredada o adquirida) y las anomalías de metilación. Otros cambios pueden incluir la mutación del gen KRAS. En una fase avanzada del proceso, la deleción de p53, la pérdida de heterocigosidad (LOH) en 18q21 (que implica a SMAD2 y SMAD4), con la sobreexpresión de COX-2 pueden contribuir a un mayor crecimiento y a la progresión del cáncer. La acumulación de mutaciones, más que el momento en que se producen, es lo más crucial en la carcinogénesis.

Imagen por Lecturio. Licencia: CC BY-NC-SA 4.0

Videos relevantes

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Colonic Polyps: Pathophysiology, Diagnosis, and Management

Presentación Clínica

La mayoría de los pólipos colorrectales son asintomáticos y se descubren en el tamizaje rutinario para cáncer de colon.

  • Los pólipos sintomáticos pueden presentarse con:
    • Sangre o mucosidad en las heces
    • Cambio en los hábitos intestinales:
      • Estreñimiento
      • Diarrea
    • Obstrucción o intususcepción si el pólipo es lo suficientemente grande
  • Síndromes hereditarios:
    • Síndrome de Lynch:
      • Presentan un mayor número de pólipos que la población general
      • El cáncer colorrectal puede desarrollarse sin formar primero un pólipo precursor visible.
      • Típicamente, tienen adenomas serrados sésiles en el colon derecho
    • Poliposis adenomatosa familiar:
      • Antecedentes familiares positivos de la enfermedad
      • Presentan el cáncer colorrectal de forma precoz, entre los 20–50 años de edad (edad media: 39 años)
      • Tener ≥ 100 (o > 1 000) pólipos colorrectales
    • Síndrome de Peutz-Jeghers:
      • Puede presentarse con pólipos hamartomatosos en otros lugares (estómago e intestino delgado)
      • Lesiones cutáneas pigmentadas: máculas melanóticas de la piel y las mucosas
    • Síndrome de Cowden:
      • Presenta múltiples hamartomas en el colon
      • Lesiones mucocutáneas faciales

Diagnóstico y Tratamiento

El diagnóstico y el tratamiento definitivo de los pólipos colorrectales se consiguen mediante la extirpación endoscópica de todo el pólipo.

Diagnóstico

  • Colonoscopia de tamizaje u otras formas de tamizaje de cáncer de colon para detectar los pólipos de forma temprana:
    • Empezando a partir de los 45 años en personas de riesgo promedio (antes si un familiar de 1er grado tiene cáncer colorrectal a una edad < 60 años)
    • Más temprano y más frecuentemente en los individuos de mayor riesgo:
      • Enfermedad inflamatoria intestinal
      • Síndromes hereditarios de riesgo
  • La colonoscopia es necesaria para la extirpación de los pólipos si son detectados por otros estudios:
    • Colonografía por TC
    • Sigmoidoscopia
    • Prueba de heces positiva para sangre oculta y mutaciones de ADN
  • Resultados de la colonoscopia de referencia:
    • Sin adenomas: 3,3%.
    • 1–2 adenomas < 10 mm: 4,9%
    • Adenoma de alto riesgo: 17,3%
  • Pruebas moleculares indicadas en la sospecha de poliposis hereditaria o síndromes de cáncer colorrectal
Hyperplastic polyp of the rectum

Pólipo hiperplásico del recto

Imagen: “Hyperplastic Polyp of the Rectum (14060044206)” por Ed Uthman. Licencia: CC BY 2.0
Colon polyp on a stalk

Pólipo de colon con un tallo (pedunculado)

Imagen: “Polyp” por Stephen Holland. Licencia: CC BY 2.5
Multiple polyps in colon

Múltiples pólipos en el colon, de 0,5 a 1 cm de diámetro

Imagen: “Multiple polyps in colon” por Agrawal N, Santra T, Kar A, Guha P, Bar M, Adhikary A, Datta S. Licencia: CC BY 3.0
Biopsy revealed adenomatous polyp

Biopsia del pólipo sigmoideo que revela un pólipo adenomatoso sin evidencia de malignidad

Imagen: “Biopsy from sigmoid polyp revealing adenomatous polyp without any evidence of malignancy” por Agrawal N, Santra T, Kar A, Guha P, Bar M, Adhikary A, Datta S. Licencia: CC BY 3.0
Villous adenoma

Adenoma velloso: El aspecto histológico es de proyecciones largas en forma de dedo.
a: vista de bajo aumento (tinción de H&E, 400x)
b: vista a gran aumento (tinción H&E, 2000x)

Imagen: “got041-F3” por Noam Shussman and Steven D. Wexner. Licencia: CC BY 3.0
Tubular adenoma

Adenoma tubular: El aspecto histológico es de glándulas tubulares ramificadas.
a: vista de bajo aumento (tinción H&E, 400x)
b: vista a gran aumento (tinción H&E, 2000x)

Imagen: “got041-F2” por Noam Shussman and Steven D Wexner. Licencia: CC BY 3.0
Histology of juvenile polyp

Histología del pólipo juvenil que muestra las glándulas dilatadas quísticas características:
Incluso a bajo poder, la naturaleza benigna y no neoplásica se ve apoyada por la observación de solo una capa de células epiteliales en la superficie y el revestimiento de los espacios glandulares.

Imagen: “Histology of juvenile polyp” por Kelly S, Dwerryhouse S, Safranek P, Hardwick R. Licencia: CC BY 2.0
Tubulovillous polyp

Pólipo tubulovelloso

Imagen: “Tubulovillous Polyp of the Colon 2” por Ed Uthman. Licencia: Dominio Público
Sessile colon polyp

Pólipo colorrectal sésil visto en la colonoscopia

Imagen: “Endomucosal resection 1” por Stephen Holland. Licencia: CC BY 2.5

Tratamiento

Pautas de seguimiento después de la colonoscopia y la polipectomía (basadas en la Actualización del Consenso 2020 por la U.S. Multi-Society Task Force sobre el Cáncer Colorrectal):

  • Basado en los hallazgos de la 1ra colonoscopia:
    • Riesgo de cáncer colorrectal en los 10 años siguientes a una colonoscopia normal: < 0,5%, basado en los resultados de 4,3 millones de personas
    • Suposiciones de calidad:
      • Examen completo hasta el ciego
      • Preparación adecuada
      • Colonoscopista experto con una tasa de detección de adenomas adecuada
  • Colonoscopia normal → repetir en 10 años
    • No hay pólipos adenomatosos
    • Pólipos hiperplásicos < 10 mm
  • Adenomas de bajo riesgo → repetir en 7–10 años
    • Número: solo se han encontrado 1 o 2
    • Tamaño: < 10 mm
    • Histología: displasia de bajo grado
  • Pólipos serrados sésiles → se repiten en 5–10 años
    • 1–2 pólipos serrados sésiles
    • Tamaño: < 10 mm
  • Hallazgos anormales por debajo de → repetir en 3–5 años
    • > 3 pólipos adenomatosos < 10 mm
    • 3-4 pólipos serrados sésiles < 10 mm
    • Pólipo hiperplásico > 10 mm
  • Neoplasia avanzada o adenomas de alto riesgo → repetir en 3 años
    • 5–10 adenomas
    • 5–10 pólipos serrados sésiles
    • Adenoma o pólipo serrado sésil > 10 mm
    • Histología:
      • Tubulovelloso o velloso
      • Displasia de alto grado
  • > 10 adenomas → repetir en 1 año
  • Resección colónica segmentaria para pólipos grandes (> 2 cm) o invasión linfovascular
Segmento de colon resecado en estado no fijado que contiene un carcinoma colorrectal invasivo y dos pólipos adenomatosos

Segmento de colon resecado en estado no fijado que contiene un carcinoma colorrectal invasivo y 2 pólipos adenomatosos

Imagen: “Colon cancer” por Emmanuelm. Licencia: CC BY 3.0

Referencias

  1. Kumar, V., Abbas, A. K., Aster, J.C. (Eds.). (2020). The gastrointestinal tract. In: Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, 10th ed. Elsevier, pp. 807–812.
  2. Nguyen, L. H., Goel, A., Chung, D. C. (2020). Pathways of colorectal carcinogenesis. Gastroenterology 158:291–302. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2019.08.059
  3. Grover, S., Stoffel, E. (2020). MUTYH-associated polyposis. UpToDate. Retrieved November 12, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/mutyh-associated-polyposis
  4. Macrae, F.A. (2021). Overview of colon polyps. UpToDate. Retrieved July 20, 2021,from https://www.uptodate.com/contents/overview-of-colon-polyps
  5. Peltomäki, P., Olkinuora, A., Nieminen, T. T. (2020). Updates in the field of hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Expert Review of Gastroenterology & Hepatology 14:707–720. https://doi.org/10.1080/17474124.2020.1782187
  6. Gupta, S., et al. (2020). Recommendations for follow-up after colonoscopy and polypectomy: a consensus update by the US multi-society task force on colorectal cancer. Retrieved July 20, 2021, from https://www.asge.org/docs/default-source/guidelines/recommendations-for-follow-up-after-colonoscopy-and-polypectomy-a-consensus-update-by-the-us-multi-society-task-force-on-colorectal-cancer

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