Pólipos Colorrectales

Los pólipos colorrectales son crecimientos de tejido mucoso en el colon, el lugar más común de los pólipos en el tracto gastrointestinal. Los pólipos pueden clasificarse como neoplásicos o no neoplásicos y pueden estar asociados a síndromes genéticos. Los pólipos hiperplásicos no son neoplásicos y son el tipo más común en general, mientras que los adenomas son el tipo más común de pólipo neoplásico y tienen el potencial de progresar a cáncer. Para la mayoría de las personas sin síndromes hereditarios, el tamizaje del cáncer de colon debe comenzar a los 45 años y en la adolescencia en el caso de las personas con el raro síndrome de poliposis adenomatosa familiar. El diagnóstico se realiza mediante biopsia y el tratamiento incluye la vigilancia frecuente en personas con pólipos adenomatosos o el tamizaje cada 10 años en la población general hasta los 75 años.

Última actualización: Ene 16, 2024

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contenido

Descripción General

Fisiopatología

Presentación Clínica

Diagnóstico y Tratamiento

Referencias

Descripción General

Tipos de pólipos colorrectales

Benignos:
- Hiperplásico: sin potencial neoplásico
- Hamartomatoso: mezcla de tejidos normales, pero que crecen en una masa desorganizada
  - Juvenil: suele ser solitario, puede verse en niños, no se asocia a un mayor riesgo de cáncer colorrectal
  - Síndrome de tumor de hamartoma: compuesto por los síndromes de Cowden y Bannayan-Riley-Ruvalcaba
  - Pólipos de Peutz-Jeghers: generalmente asociados al síndrome de Peutz-Jeghers
- Inflamatorio: común en la colitis ulcerosa
Neoplásico:
- Adenoma tubular
- Adenoma velloso
- Mixto tubulovelloso
- Serrado sésil

Prevalencia de pólipos colorrectales

Los pólipos colorrectales se encuentran en el 15%–40% de los adultos.
La mayoría de los pólipos neoplásicos de colon son adenomas (aproximadamente ⅔):
- 30%–50% de los individuos con 1 adenoma ≥ 1 otro adenoma.
- Menos común en Asia, pero en incremento a medida que se adoptan las dietas occidentales.
La mayoría de los cánceres colorrectales surgen de pólipos adenomatosos esporádicos:
- La detección precoz de pólipos adenomatosos mediante el tamizaje disminuye el riesgo de cáncer colorrectal.
- Incidencia a lo largo de la vida (en individuos con riesgo medio) de cáncer colorrectal en Estados Unidos: alrededor del 4%.

Factores de riesgo

El aumento de la edad es un factor de riesgo para desarrollar adenomas.
Dieta: alta en carnes rojas y grasas, baja en fibra
Enfermedad inflamatoria intestinal:
- Colitis ulcerosa
- Enfermedad de Crohn
Antecedente familiar
Consumo de tabaco y alcohol
Obesidad
Ascendencia africana
Diabetes tipo 2 no controlada

Síndromes de poliposis hereditaria

Cada síndrome se presenta en <1% de la población y representa el 5%–10% de los cánceres colorrectales.

Cáncer colorrectal hereditario no polipósico (síndrome de Lynch):
- La causa hereditaria más común del cáncer
- Representa 2%–4% de los cánceres colorrectales
- Herencia autosómica dominante
- Prevalencia: 1 de cada 279 personas
- Mutaciones en el gen de reparación de desajustes de ADN
- El cáncer se produce en múltiples sitios
- Número de pólipos neoplásicos ligeramente superior al normal; también, mayor tasa de progresión a cáncer colorrectal
- Cánceres asociados en individuos con cáncer colorrectal hereditario no polipósico y/o en familiares de 1er grado, especialmente de endometrio, ovario
Síndrome de poliposis adenomatosa familiar y variantes:
- Herencia autosómica dominante o mutaciones esporádicas
- Gen afectado: APC
- Poliposis adenomatosa familiar clásica: prevalencia 1 de cada 7 000 personas; cada una tiene ≥ 100 pólipos.
- Poliposis adenomatosa familiar atenuada: una forma leve de poliposis adenomatosa familiar (10–99 pólipos)
Síndrome de poliposis juvenil:
- Los primeros pólipos aparecen a < 5 años de edad
- Autosómico dominante
Síndrome de Peutz-Jeghers:
- Presentes en la infancia
- Autosómico dominante

Tipos de pólipos colorrectales, incidencia relativa aproximada (I) y riesgo de malignidad (M) (2019)
Imagen: “Pie chart of colorectal polyp etiologies” por Mikael Häggström. Licencia: CC0 1.0

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Fisiopatología

Pólipos benignos

Pólipos hiperplásicos: proliferación epitelial reactiva benigna
Pólipos hamartomatosos: pueden aparecer esporádicamente o estar determinados genéticamente
- Tienen diferentes proporciones y ubicación de los tejidos colónicos normales
- Síndrome de Cowden: mayoritariamente en el grupo del síndrome del hamartoma PTEN
- Síndrome de Cronkhite-Canada: no hereditario; causa desconocida
- Esclerosis tuberosa: TSC1 (hamartina, TSC (tuberina), vía mTOR)
- Poliposis juvenil: esporádica o autosómica dominante, con mutaciones en SMAD4, BMPR1A; factor de crecimiento transformante β
- Síndrome de Peutz-Jeghers: autosómico dominante
Pólipos inflamatorios: debidos a ciclos crónicos de lesión y curación (e.g., enfermedad inflamatoria intestinal)

Pólipos neoplásicos

Pólipo adenomatoso: displasia de bajo grado
- Puede transformarse en displasia de alto grado/carcinoma in situ (a lo largo de varios años o décadas) y, finalmente, en cáncer de colon a medida que acumula más mutaciones
- Precursores de la mayoría de los cánceres de colon
- Suelen seguir la vía de la inestabilidad cromosómica (mutación APC)
- Puede tener una arquitectura tubular, vellosa o tubulovellosa
- La correlación con el cáncer colorrectal invasivo aumenta con:
  - Tamaño (factor más importante): raro si el adenoma < 1 cm; 40% de > 4 cm contiene focos de cáncer invasivo.
  - Displasia de alto grado
  - Arquitectura vellosa
- Evento de mutación inicial que causa adenoma/displasia: más común en el epitelio en regeneración (e.g., enfermedad intestinal inflamatoria)
Adenomas serrados sésiles:
- 15% de los cánceres colorrectales esporádicos
- Sin características citológicas de displasia como en otros adenomas, pero con un potencial maligno similar
Síndromes de poliposis hereditaria con pólipos neoplásicos:
- Síndrome de Lynch: mutaciones en los genes de reparación de desajustes de ADN
- Poliposis adenomatosa familiar y variantes: mutación inicial en el gen APC

Secuencia adenoma-carcinoma — Secuencia adenoma–carcinoma de colon normal a carcinoma:
La formación del cáncer colorrectal comienza con la mutación del gen *APC* (heredada o adquirida) y las anomalías de metilación. Otros cambios pueden incluir la mutación del gen *KRAS*. En una fase avanzada del proceso, la deleción de p53, la pérdida de heterocigosidad (LOH) en 18q21 (que implica a SMAD2 y SMAD4), con la sobreexpresión de COX-2 pueden contribuir a un mayor crecimiento y a la progresión del cáncer. La acumulación de mutaciones, más que el momento en que se producen, es lo más crucial en la carcinogénesis.
Imagen por Lecturio. Licencia: CC BY-NC-SA 4.0

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Colonic Polyps: Pathophysiology, Diagnosis, and Management

Presentación Clínica

La mayoría de los pólipos colorrectales son asintomáticos y se descubren en el tamizaje rutinario para cáncer de colon.

Los pólipos sintomáticos pueden presentarse con:
- Sangre o mucosidad en las heces
- Cambio en los hábitos intestinales:
  - Estreñimiento
  - Diarrea
- Obstrucción o intususcepción si el pólipo es lo suficientemente grande
Síndromes hereditarios:
- Síndrome de Lynch:
  - Presentan un mayor número de pólipos que la población general
  - El cáncer colorrectal puede desarrollarse sin formar primero un pólipo precursor visible.
  - Típicamente, tienen adenomas serrados sésiles en el colon derecho
- Poliposis adenomatosa familiar:
  - Antecedentes familiares positivos de la enfermedad
  - Presentan el cáncer colorrectal de forma precoz, entre los 20–50 años de edad (edad media: 39 años)
  - Tener ≥ 100 (o > 1 000) pólipos colorrectales
- Síndrome de Peutz-Jeghers:
  - Puede presentarse con pólipos hamartomatosos en otros lugares (estómago e intestino delgado)
  - Lesiones cutáneas pigmentadas: máculas melanóticas de la piel y las mucosas
- Síndrome de Cowden:
  - Presenta múltiples hamartomas en el colon
  - Lesiones mucocutáneas faciales

Diagnóstico y Tratamiento

El diagnóstico y el tratamiento definitivo de los pólipos colorrectales se consiguen mediante la extirpación endoscópica de todo el pólipo.

Diagnóstico

Colonoscopia de tamizaje u otras formas de tamizaje de cáncer de colon para detectar los pólipos de forma temprana:
- Empezando a partir de los 45 años en personas de riesgo promedio (antes si un familiar de 1er grado tiene cáncer colorrectal a una edad < 60 años)
- Más temprano y más frecuentemente en los individuos de mayor riesgo:
  - Enfermedad inflamatoria intestinal
  - Síndromes hereditarios de riesgo
La colonoscopia es necesaria para la extirpación de los pólipos si son detectados por otros estudios:
- Colonografía por TC
- Sigmoidoscopia
- Prueba de heces positiva para sangre oculta y mutaciones de ADN
Resultados de la colonoscopia de referencia:
- Sin adenomas: 3,3%.
- 1–2 adenomas < 10 mm: 4,9%
- Adenoma de alto riesgo: 17,3%
Pruebas moleculares indicadas en la sospecha de poliposis hereditaria o síndromes de cáncer colorrectal

Hyperplastic polyp of the rectum — Pólipo hiperplásico del recto
Imagen: “Hyperplastic Polyp of the Rectum (14060044206)” por Ed Uthman. Licencia: CC BY 2.0

Colon polyp on a stalk — Pólipo hiperplásico del recto
Imagen: “Hyperplastic Polyp of the Rectum (14060044206)” por Ed Uthman. Licencia: CC BY 2.0

Tratamiento

Pautas de seguimiento después de la colonoscopia y la polipectomía (basadas en la Actualización del Consenso 2020 por la U.S. Multi-Society Task Force sobre el Cáncer Colorrectal):

Basado en los hallazgos de la 1ra colonoscopia:
- Riesgo de cáncer colorrectal en los 10 años siguientes a una colonoscopia normal: < 0,5%, basado en los resultados de 4,3 millones de personas
- Suposiciones de calidad:
  - Examen completo hasta el ciego
  - Preparación adecuada
  - Colonoscopista experto con una tasa de detección de adenomas adecuada
Colonoscopia normal → repetir en 10 años
- No hay pólipos adenomatosos
- Pólipos hiperplásicos < 10 mm
Adenomas de bajo riesgo → repetir en 7–10 años
- Número: solo se han encontrado 1 o 2
- Tamaño: < 10 mm
- Histología: displasia de bajo grado
Pólipos serrados sésiles → se repiten en 5–10 años
- 1–2 pólipos serrados sésiles
- Tamaño: < 10 mm
Hallazgos anormales por debajo de → repetir en 3–5 años
- > 3 pólipos adenomatosos < 10 mm
- 3-4 pólipos serrados sésiles < 10 mm
- Pólipo hiperplásico > 10 mm
Neoplasia avanzada o adenomas de alto riesgo → repetir en 3 años
- 5–10 adenomas
- 5–10 pólipos serrados sésiles
- Adenoma o pólipo serrado sésil > 10 mm
- Histología:
  - Tubulovelloso o velloso
  - Displasia de alto grado
> 10 adenomas → repetir en 1 año
Resección colónica segmentaria para pólipos grandes (> 2 cm) o invasión linfovascular

Segmento de colon resecado en estado no fijado que contiene un carcinoma colorrectal invasivo y dos pólipos adenomatosos — Segmento de colon resecado en estado no fijado que contiene un carcinoma colorrectal invasivo y 2 pólipos adenomatosos
Imagen: “Colon cancer” por Emmanuelm. Licencia: CC BY 3.0

Referencias

Kumar, V., Abbas, A. K., Aster, J.C. (Eds.). (2020). The gastrointestinal tract. In: Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, 10th ed. Elsevier, pp. 807–812.
Nguyen, L. H., Goel, A., Chung, D. C. (2020). Pathways of colorectal carcinogenesis. Gastroenterology 158:291–302. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2019.08.059
Grover, S., Stoffel, E. (2020). MUTYH-associated polyposis. UpToDate. Retrieved November 12, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/mutyh-associated-polyposis
Macrae, F.A. (2021). Overview of colon polyps. UpToDate. Retrieved July 20, 2021,from https://www.uptodate.com/contents/overview-of-colon-polyps
Peltomäki, P., Olkinuora, A., Nieminen, T. T. (2020). Updates in the field of hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Expert Review of Gastroenterology & Hepatology 14:707–720. https://doi.org/10.1080/17474124.2020.1782187
Gupta, S., et al. (2020). Recommendations for follow-up after colonoscopy and polypectomy: a consensus update by the US multi-society task force on colorectal cancer. Retrieved July 20, 2021, from https://www.asge.org/docs/default-source/guidelines/recommendations-for-follow-up-after-colonoscopy-and-polypectomy-a-consensus-update-by-the-us-multi-society-task-force-on-colorectal-cancer

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