Osteomalacia y Raquitismo

Descripción General

Definición

El raquitismo y la osteomalacia son trastornos de la disminución de la mineralización ósea. El raquitismo afecta al tejido cartilaginoso de los cartílagos del crecimiento epifisarios en los niños, mientras que la osteomalacia afecta a los lugares de recambio óseo en niños y adultos.

Epidemiología

Raquitismo:

• En Estados Unidos, el raquitismo afecta sobre todo a los bebés que tienen:
  • Síndromes crónicos de malabsorción
  • Enfermedad renal
  • Que hayan sido alimentados exclusivamente con leche materna
    • Deficiencia de vitamina D
    • Afecta a los bebés de piel oscura
• La prevalencia a nivel mundial depende de:
  • Carencia nutricional
  • Falta de exposición al sol

Osteomalacia:

• Se atribuye principalmente a la deficiencia de vitamina D
• La prevalencia está creciendo a nivel mundial.
• Afecta comúnmente a los adultos mayores aislados en casa
• Puede coexistir con el raquitismo en los niños

Etiología

El raquitismo y la osteomalacia pueden estar causados por deficiencias de vitamina D, calcio o fósforo. Estas afecciones pueden ser causadas por anomalías en la deposición de la matriz ósea.

Relacionadas con la vitamina D (más comunes):

• Deficiencia de vitamina D:
  • Escasez alimentaria
  • Falta de luz solar
• Malabsorción de la vitamina D:
  • Posgastrectomía
  • Bypass gástrico
  • Enfermedad celíaca
  • Insuficiencia pancreática
  • Tratamiento con colestiramina
  • Abuso de laxantes
• Alteración de la 1-hidroxilasa de la 25-hidroxivitamina D:
  • Raquitismo dependiente de la vitamina D tipo 1
  • Hipofosfatemia ligada al X
  • Osteomalacia oncogénica
• Respuesta alterada de los órganos diana a la D3: raquitismo dependiente de la vitamina D tipo II

Relacionados con la hipofosfatemia:

• Hipofosfatemia ligada al X
• Displasia fibrosa
• Osteomalacia causada por antiácidos
• Acidosis metabólica crónica
• Tenofovir
• Cadmio
• Paraproteinemia

Inhibidores de la mineralización:

• Etidronato
• Fluoruro
• Aluminio
• Hierro

Misceláneos:

• Hipofosfatasia
• Osteomalacia axial
• Fibrogénesis imperfecta ósea

Fisiopatología

Raquitismo

• El grosor de la placa de crecimiento se determina por:
  • La proliferación e hipertrofia de los condrocitos
  • Invasión vascular del cartílago de crecimiento
• La invasión vascular requiere la mineralización del cartílago de crecimiento.
• En ausencia de la mineralización, el cartílago de crecimiento se acumula y se desorganiza, ocasionando que la placa de crecimiento se engrose.
• La acumulación de osteoide no mineralizado en la metáfisis (justo debajo del cartílago de crecimiento) acaba provocando el arqueamiento y deformación de los huesos.

Osteomalacia

• Normalmente, el 7% de la superficie ósea se está remodelando activamente.
• Los osteoclastos reabsorben el hueso antiguo mientras que los osteoblastos depositan nuevo osteoide (matriz orgánica).
• La osteomalacia puede ocurrir si:
  • El nuevo osteoide es cualitativa o cuantitativamente anormal
  • El calcio y el fosfato son insuficientes en el líquido extracelular
  • Existe acidosis en el lugar de la calcificación (enfermedad renal)
  • Existe una actividad inadecuada de la fosfatasa alcalina
  • La calcificación está influenciada por fármacos (e.g., aluminio, fluoruro)

Presentación Clínica

Raquitismo

• Retraso en el cierre de las fontanelas y de los huesos del cráneo (craneotabes)
• Protuberancias parietales y frontales
• Genu varum (niños pequeños) y Genu valgum (niños mayores)
• Deformación de la columna vertebral (cifoescoliosis)
• Surco en el margen inferior del tórax conocido como Surco de Harrison
• Deformación principalmente en los huesos largos y ensanchamiento de la muñeca
• Ampliación de las uniones costocondrales con «bordes densos en las costillas» (rosario raquítico)
• Problemas con la arquitectura dental
• Fracturas en tallo verde (fracturas lineales con periostio intacto)
• Baja estatura

Osteomalacia

• Fatiga
• Dolor óseo difuso
• Debilidad muscular
• Fracturas patológicas
• Dificultad para caminar/marcha de pato
• También puede presentarse con signos de hipocalcemia si se asocia a una deficiencia de calcio

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

Historia clínica:

• Fracturas
• Dolor óseo
• Historia familiar
• Desnutrición
• Estilo de vida restringido a la casa
• Falta de exposición al sol

Examen físico: Deformidades esqueléticas típicas del raquitismo

Estudios de laboratorio:

• Los valores de laboratorio varían en función de las deficiencias subyacentes.
• Raquitismo calcipénico:
  • ↑ Hormona paratiroidea (PTH, por sus siglas en inglés)
  • ↓ Calcio
  • ↓ Fosfato
• Raquitismo fosfopénico:
  • PTH normal o ligeramente elevada
  • ↓ Fosfato
• ↓ Vitamina D (en la deficiencia de vitamina D)
• ↑ Niveles de fosfatasa alcalina (excepto en la hipofosfatasia)

Imágenes de rayos X:

• Raquitismo:
  • Ensanchamiento epifisario
  • Metáfisis deshilachadas/ahuecadas
  • Genu varum o valgum (arqueamiento de los huesos largos)
  • Rosario raquítico
  • Craneotabes
• Osteomalacia:
  • Osteopenia
  • Pseudofracturas, una banda de material óseo de menor densidad

Tratamiento

• Suplementación con vitamina D
• Dieta rica en calcio; suplementos de calcio y fosfato
• Exposición adecuada a la luz solar
• La mayoría de las deformidades del raquitismo se corrigen con el tratamiento.
• Si se han producido deformidades graves, a veces es necesaria una corrección ortopédica.

Diagnóstico Diferencial

• Hiperparatiroidismo: los niveles de PTH patológicamente elevados se resumen en el término hiperparatiroidismo. Según la patogénesis, se pueden distinguir 3 formas: hiperparatiroidismo primario, secundario y terciario. El hiperparatiroidismo de larga data puede provocar osteopenia y fracturas óseas patológicas. El enfoque del tratamiento depende de la causa subyacente e incluye la paratiroidectomía para el hiperparatiroidismo primario.
• Enfermedad renal crónica: se define como una disminución irreversible no solo de la función glomerular y tubular, sino también de la función renal endocrina. Esta condición se presenta como una función renal excretora e incremental patológicamente alterada. La enfermedad renal crónica puede causar hipocalcemia por la disminución de la formación de vitamina D activa, lo que a su vez provoca un hiperparatiroidismo secundario y una disminución del calcio de los huesos. El tratamiento es principalmente de soporte.
• Enfermedad de Blount: problema ortopédico pediátrico en el que la pierna está arqueada hacia fuera o en posición varus. Esta enfermedad se debe a un crecimiento disfuncional de la cara posterior medial de la epífisis proximal de la tibia dando como resultado una deformidad del miembro inferior. El diagnóstico se establece con el cuadro clínico y los estudios de imagen, y el tratamiento consiste en el uso de aparatos ortopédicos y, a veces, en la corrección quirúrgica.
• Acondroplasia: trastorno genético que provoca enanismo. En quienes padecen esta enfermedad, los brazos y las piernas son cortos, mientras que el torso suele tener una longitud normal. Los afectados tienen una altura adulta media de 131 cm (4 pies 4 pulgadas) en los hombres y de 123 cm (4 pies) en las mujeres. El diagnóstico se establece clínicamente y se confirma mediante pruebas genéticas. El tratamiento es principalmente de apoyo.
• Osteoporosis: pérdida de masa ósea asociada generalmente al envejecimiento y a los déficits hormonales. Más frecuente en mujeres posmenopáusicas. Presentan fracturas por fragilidad. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en la medición de la densidad mineral ósea. El tratamiento consiste en la administración de suplementos de vitamina D, calcio y bifosfonatos.
• Osteogénesis imperfecta: un trastorno genético asociado a una extrema fragilidad ósea. La enfermedad varía en gravedad, pero suele presentarse en la infancia temprana con múltiples fracturas y deformidades óseas. La osteogénesis imperfecta se diagnostica clínicamente y con pruebas genéticas. El tratamiento incluye bifosfonatos y se centra principalmente en la prevención de fracturas.