Onfalocele

Descripción General

Definición

• Defecto congénito de la pared abdominal anterior situado en la base del ombligo en el que el intestino y otras vísceras abdominales solo están cubiertos por el peritoneo y las membranas amnióticas.
• Los onfaloceles gigantes miden ≥ 4 cm, contienen el hígado y están asociados a cavidades abdominales y torácicas pequeñas no desarrolladas.

Embriología

• Desarrollo del sistema gastrointestinal a partir de 3 capas germinales:
  • Mesodermo: tejido conectivo (pared del tubo intestinal, vasos sanguíneos, músculo liso)
  • Endodermo: revestimiento epitelial
  • Ectodermo: epidermis y cresta neural (neuronas del tracto gastrointestinal)
• Divisiones del tracto gastrointestinal:
  • Intestino anterior: cavidad oral hasta la primera parte del duodeno
  • Intestino medio: de la mitad del duodeno a los 1ros ⅔ del colon transverso
  • Intestino posterior: último ⅓ del colon transverso hasta la parte superior del ano
• 6ta semana de gestación:
  • Rápido crecimiento del tracto gastrointestinal
  • El intestino medio se hernia a través del anillo umbilical, desarrollándose completamente fuera de la cavidad peritoneal.
• 10ma semana de gestación:
  • La cavidad abdominal es lo suficientemente grande para el desarrollo del intestino medio.
  • El intestino medio completa la rotación y vuelve a la cavidad abdominal.

Epidemiología

• Prevalencia: 1 de cada 5 000 nacimientos
• Niños > niñas
• Se observa con más frecuencia en madres jóvenes o mayores (<20 o >40 años)
• Mayor prevalencia en pacientes negros
• Entre el 60%–70% presentan anomalías asociadas, incluidas las cardíacas y cromosómicas.
• Puede aparecer como parte de síndromes:
  • Grupo de anomalías de Beckwith-Weidemann (macroglosia, macrosomía, hipoglucemia, visceromegalia y onfalocele)
  • Pentalogía de Cantrell (esternón hendido, ectopia cordis, hernia diafragmática de la línea media anterior, anomalías cardíacas, onfalocele epigástrico)
  • Trisomía 13, 18 o 21
  • Extrofia cloacal (fisura vesicointestinal)
• Puede asociarse a la prematuridad, al retraso del crecimiento intrauterino
• A menudo se observa de manera familiar

Fisiopatología

La fisiopatología no se ha entendido completamente; hay dos teorías principales:

• Si el intestino medio no regresa a la cavidad abdominal antes de las 10 semanas de gestación, se produce un onfalocele
• Falta de sellado de los pliegues abdominales, dejando un defecto en la línea media y órganos abdominales externalizados

Presentación Clínica

• Hallazgos en los recién nacidos:
  • Defecto que compromete todo el espesor de la pared ventral abdominal
  • Hernia de los intestinos a través del anillo umbilical, también puede contener órganos abdominales
  • Cubierto por un saco transparente compuesto por membrana amniótica y peritoneo
  • El tamaño suele variar de 4–12 cm
  • Ocurren en la línea media, en el epigastrio o en el hipogastrio
• El parto puede ser un reto y requiere un especialista.
  • La ruptura del saco del onfalocele puede ocurrir en ⅕ de los casos.
  • El pinzamiento del cordón umbilical debe hacerse con cuidado para evitar dañar las estructuras intestinales.

Diagnóstico

La mayoría de los casos de onfalocele (90%) se diagnostican de forma prenatal:

• Ultrasonido:
  • Parte del tamizaje prenatal rutinario
  • Puede mostrar otras anomalías asociadas
• Niveles de ⍺-fetoproteína en el suero materno: Los niveles elevados son signos inespecíficos de onfalocele.
• Si se detecta de forma prenatal, se debe ofrecer a los padres:
  • Pruebas de detección del síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Análisis por microarreglos cromosómicos para evaluar la presencia de aneuploidía y por trisomías
  • Ecocardiograma prenatal

Tratamiento

Tratamiento perinatal

• Atención a los signos vitales y evaluar la dificultad respiratoria (debido a la hipoplasia pulmonar).
• Evitar la presión y la reducción manual.
• Cubrir el onfalocele con un apósito no húmedo.
• Tamizaje de hipoglucemia, asociada al síndrome de Beckwith-Weidemann.
• Descompresión utilizando una sonda nasogástrica.
• Administrar antibióticos profilácticos de amplio espectro en caso de rotura.
• Realizar un ecocardiograma antes de cualquier procedimiento quirúrgico.

Cirugía

• Defectos de tamaño pequeño a mediano con pulmón normal: reparación primaria precoz (dentro de las 24 horas) (resección de la membrana y cierre del defecto)
• Onfalocele gigante: procedimiento en varias etapas para permitir la acomodación intraabdominal y la maduración pulmonar
• La alimentación enteral puede establecerse muy pronto después del cierre.

Diagnóstico Diferencial

• Gastrosquisis: defecto en el espesor total de la pared abdominal anterior a través del cual el intestino y/o otras vísceras abdominales protruyen libremente. Ninguna membrana o saco cubre el intestino. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonido prenatal y el tratamiento es quirúrgico después del nacimiento. La gastrosquisis no suele estar asociada a otras anomalías congénitas.
• Pentalogía de Cantrell: un raro síndrome que consiste en múltiples anomalías congénitas, incluyendo un defecto del esternón inferior, un defecto del diafragma anterior, un defecto del pericardio, un defecto de la pared abdominal y anomalías cardíacas congénitas. El diagnóstico se realiza de forma prenatal mediante ultrasonido. El tratamiento requiere una atención médica y quirúrgica compleja.
• Complejo de extrofia vesical-epispadias: un espectro de defectos congénitos: epispadias (cierre fallido de la uretra), extrofia vesical y extrofia cloacal (el defecto más grave, que incluye atresia anal y onfalocele). El tratamiento es quirúrgico, con los objetivos de cerrar el defecto de la pared abdominal, lograr la continencia urinaria y reconstruir el área genitourinaria.
• Hernia umbilical: se presenta como una protuberancia en la zona umbilical del neonato. Hay un cierre incompleto de la fascia del anillo umbilical, pero con la piel intacta que cubre el anillo. Es importante determinar la reducibilidad, ya que la hernia encarcelada es una complicación. La cirugía está indicada para los defectos > 1,5 cm en aquellos > 2 años de edad y para las complicaciones como la estrangulación, la incarceración o la ruptura.