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Mucopolisacaridosis

Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis, un subconjunto de las enfermedades de depósito lisosomal, son un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por enzimas ausentes o defectuosas necesarias para descomponer las cadenas de carbohidratos llamadas glucosaminoglucanos. Estos trastornos conducen a la acumulación de glucosaminoglucanos dentro de las células, lo que da como resultado una variedad de problemas de salud. La mayoría de pacientes parecen sanos al AL Amyloidosis nacer, pero la función física y/o mental se deteriora a medida que avanza la acumulación. Con la progresión de la enfermedad, pueden verse afectados múltiples órganos. El diagnóstico se puede realizar midiendo las concentraciones de glucosaminoglucanos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la orina y realizando ensayos enzimáticos para identificar la deficiencia enzimática. El tratamiento depende del trastorno específico, el grado de acumulación y el grado de deformidad.

Last updated: Apr 23, 2025

Editorial responsibility: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contents

Descripción General

Definición

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas genéticas debidas a enzimas ausentes o defectuosas necesarias para descomponer las cadenas de carbohidratos llamadas glucosaminoglucanos.

Etiología y clasificación

Todas las mucopolisacaridosis se heredan y se clasifican según la deficiencia enzimática.

  • Mucopolisacaridosis I:
    • Autosómica recesiva
    • Deficiencia de alfa-L-iduronidasa
  • Mucopolisacaridosis II:
    • También conocida como síndrome de Hunter
    • Ligada al AL Amyloidosis cromosoma X
    • Deficiencia de iduronato sulfatasa
  • Mucopolisacaridosis III:
    • También conocida como síndrome de Sanfilippo
    • Autosómica recesiva
    • Dividida en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 4 entidades clínicas sobre la base de distintas deficiencias enzimáticas que se necesitan para descomponer las cadenas de carbohidratos de heparán sulfato:
      • Mucopolisacaridosis IIIA: deficiencia de heparán N-sulfatasa
      • Mucopolisacaridosis IIIB: deficiencia de alfa-N-acetilglucosaminidasa
      • Mucopolisacaridosis IIIC: deficiencia de heparán sulfato acetil coenzima A (acetil-CoA): alfa-glucosaminida acetiltransferasa
      • Mucopolisacaridosis IIID: deficiencia de N-acetilglucosamina 6-sulfatasa
  • Mucopolisacaridosis IV:
    • También conocida como síndrome de Morquio
    • Autosómica recesiva
    • Dividida en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 2 entidades clínicas sobre la base de distintas deficiencias enzimáticas que se necesitan para descomponer las cadenas de carbohidratos de queratán sulfato:
      • Mucopolisacaridosis IVA: deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa
      • Mucopolisacaridosis IVB: deficiencia de beta-galactosidasa
  • Mucopolisacaridosis VI:
    • También conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy
    • Autosómica recesiva
    • Deficiencia de N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa
  • Mucopolisacaridosis VII:
    • También conocida como síndrome de Sly
    • Autosómica recesiva
    • Deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa
  • Mucopolisacaridosis IX:
    • Autosómica recesiva
    • Deficiencia de hialuronidasa
  • Nota: la mucopolisacaridosis V y la mucopolisacaridosis VIII ya no son reconocidas como entidades separadas.

Epidemiología

  • Incidencia: 1 de cada 25 000 nacidos vivos
  • Basada en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tipo:
    • Mucopolisacaridosis I severa: 1 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 100 000
    • Mucopolisacaridosis I atenuada: 0,2–1 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 100 000 nacidos vivos
    • Mucopolisacaridosis II: aproximadamente 1 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 100 000 nacidos vivos varones
    • Mucopolisacaridosis III (todos los LOS Neisseria 4 tipos combinados): 1 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 70 000 nacidos vivos
    • Mucopolisacaridosis IV: 1 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 200 000 nacidos vivos
    • Mucopolisacaridosis VII: 1 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 250 000 nacidos vivos
    • Mucopolisacaridosis IX: extremadamente rara

Fisiopatología

  • Lisosomas:
    • Orgánulos citoplasmáticos que contienen enzimas degradativas encerradas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una membrana
    • Las enzimas degradativas se dirigen a proteínas, ácidos nucleicos, carbohidratos o lípidos específicos.
  • Enfermedades de depósito lisosomal:
    • La deficiencia de estas enzimas degradativas detiene el procesamiento y/o la destrucción de estas moléculas diana.
    • La acumulación molecular en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum tejidos conduce a la enfermedad.
  • Mucopolisacaridosis:
    • Deficiencia de las enzimas lisosómicas necesarias para metabolizar los LOS Neisseria glucosaminoglucanos
    • Los LOS Neisseria glucosaminoglucanos son cadenas largas de carbohidratos hechas de unidades repetidas de disacáridos unidas a un núcleo proteico.
    • Los LOS Neisseria glucosaminoglucanos están presentes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum varios tejidos:
      • Hueso
      • Cartílago
      • Tendones
      • Fluido sinovial
      • Córneas
      • Piel
      • Tejido conectivo
      • Órganos sólidos y luminales
    • Las 4 principales categorías de glucosaminoglucanos incluyen:
      • Ácido hialurónico
      • Heparán sulfato
      • Condroitín sulfato
      • Queratán sulfato
    • Los LOS Neisseria glucosaminoglucanos y/o metabolitos se acumulan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las células o tejidos conectivos.
      • Se produce daño celular progresivo.
      • La apariencia y las funciones físicas, mentales, orgánicas y sistémicas pueden verse afectadas.

Presentación Clínica

Las personas afectadas generalmente no se ven afectadas al AL Amyloidosis nacer, pero experimentan una progresión de la enfermedad a medida que envejecen. Las características clínicas varían según el tipo de mucopolisacaridosis.

Mucopolisacaridosis I

Resulta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un espectro continuo de enfermedad, que se divide en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 3 entidades clínicas según la severidad de la enfermedad (formas menos severas denominadas atenuadas):

  • Síndrome de Hurler (más severo):
    • Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo al AL Amyloidosis 1er año de edad
    • Detención del desarrollo entre los LOS Neisseria 2 y 4 años
    • Con frecuencia, fallecen antes de los LOS Neisseria 10 años (generalmente por complicaciones cardiopulmonares)
  • Síndrome de Hurler-Scheie (severidad intermedia):
    • Inicio de síntomas entre los LOS Neisseria 3 y 8 años
    • Esperanza de vida: desde finales de la adolescencia hasta principios de los LOS Neisseria 20
  • Síndrome de Scheie (menos severo):

Características clínicas distintivas (más o menos pronunciadas según la severidad):

  • Problemas neurológicos, psiquiátricos y del desarrollo:
    • Deterioro mental/cognitivo
    • Limitación de lenguaje
    • Pérdida de la audición
    • Compresión medular (paquimeningitis espinal) → debilidad y/o parálisis muscular
    • Pico en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo (e.g. caminar, oraciones cortas), seguido por disminución
    • Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el crecimiento y baja estatura
  • Mala visión:
    • Opacidad corneal
    • Degeneración de la retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy
  • Disostosis múltiple (anormalidades esqueléticas características):
    • Columna vertebral comprimida
    • Anomalías óseas/articulares
    • Restricciones y contracturas articulares (dolorosas y progresivas)
    • Síndrome del túnel carpiano
  • Rasgos faciales distintivos:
    • Rasgos gruesos
    • Cara media plana
    • Puente nasal deprimido
    • Frente prominente
    • Mandíbulas pequeñas
    • Dientes muy espaciados
    • Dientes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum forma de clavija
    • Macroglosia (lengua grande)
  • Visceromegalia:
    • Hígado
    • Bazo
  • Enfermedad cardiovascular:
    • Cardiomegalia
    • Valvulopatía
    • Miocardiopatía
    • Insuficiencia cardíaca
  • Enfermedad obstructiva de la vía aérea:
    • Moco espeso
    • Amígdalas agrandadas y cartílago traqueal anormal → puede conducir a obstrucción progresiva de la vía aérea
    • Respiración ruidosa
    • Infecciones respiratorias frecuentes
  • Tendencia a desarrollar hernias abdominales e inguinales
Physical and Radiographic Appearance of Hands in MPS I versus Juvenile Idiopathic Arthritis

Manos de un niño con mucopolisacaridosis:
Los hallazgos incluyen una mano en “garra”, huesos metacarpianos anormales, ensanchamiento proximal de las falanges y una deformidad en forma de V en el radio y el cúbito distales.

Imagen: “Physical and Radiographic Appearance of Hands in MPS I versus Juvenile Idiopathic Arthritis” por Ospedale Meyer-Reumatologia, Firenze, Italy. Licencia: CC BY 2.0
Corneal Clouding in Patients with MPS I

Opacidad corneal en un paciente con mucopolisacaridosis I: Este hallazgo puede ser severo, como se muestra en la imagen superior, o puede ser menos notorio, como se muestra en la imagen inferior.

Imagen: “Corneal Clouding in Patients with MPS I” por Ospedale Meyer-Reumatologia, Firenze, Italy. Licencia: CC BY 2.0

Mucopolisacaridosis II

  • Los LOS Neisseria casos atenuados son menos severos, pero no se designan como entidades distintas.
  • Atributo ligado al AL Amyloidosis cromosoma X → primariamente, una enfermedad en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum varones
  • Progresión de la enfermedad:
  • Características clínicas similares a las de mucopolisacaridosis I, pero presentación más leve, incluyendo:
    • Deterioro neurocognitivo
    • Facies anormal
    • Hepatoesplenomegalia
    • Cardiomegalia
    • Disostosis múltiples con enanismo
  • Características distintivas:
    • Ausencia de opacidad corneal
    • Tendencias de comportamiento agresivo
    • Hidrocefalia comunicante
    • Diarrea crónica
    • Lesiones blancas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum extremidades y tronco

Mucopolisacaridosis III

  • Progresión de la enfermedad:
    • Inicio de los LOS Neisseria síntomas después del 1er año de vida
    • Disminución marcada en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el aprendizaje entre las edades de los LOS Neisseria 2 y 6 años
    • Esperanza de vida variable Variable Variables represent information about something that can change. The design of the measurement scales, or of the methods for obtaining information, will determine the data gathered and the characteristics of that data. As a result, a variable can be qualitative or quantitative, and may be further classified into subgroups. Types of Variables, desde finales de la adolescencia hasta principios de los LOS Neisseria 30
  • Existen pocas diferencias clínicas entre las 4 entidades clínicas.
  • Características clínicas similares a las de mucopolisacaridosis I
  • Características distintivas: síntomas neurológicos severos
    • Demencia progresiva
    • Comportamiento agresivo
    • Hiperactividad
    • Convulsiones
    • Sordera
    • Pérdida de la visión
    • Insomnio
    • Inestabilidad progresiva en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria pies
    • Incapaz de caminar a la edad de los LOS Neisseria 10 años
Rasgos dismórficos en MPS

Características clínicas de la mucopolisacaridosis IIIA:
Se muestran dismorfismo facial (rasgos faciales toscos, puente nasal levemente deprimido, cejas prominentes, orejas de implantación baja, maloclusión, mejillas grandes, cabello áspero y seco, y cuello corto) y síntomas esqueléticos (genu valgo, pies en varo y manos fornidas).

Imagen: “Dysmorphic features of our patient” por Department of Paediatrics, Medical University of Lublin, Racławickie 1, 20-059, Lublin, Poland. Licencia: CC BY 4.0

Mucopolisacaridosis IV

  • Progresión de la enfermedad:
    • Inicio de los LOS Neisseria síntomas entre las edades de 1 y 3 años
    • Esperanza de vida de 20 o 30 años, a menos que esté presente la forma severa
  • Características clínicas similares a las de la mucopolisacaridosis I
  • Las presentaciones son similares en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum ambos tipos, pero parecen más severas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la mucopolisacaridosis IVA.
  • Características distintivas:
    • Cambios esqueléticos progresivos, particularmente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las costillas y el tórax
      • Tórax en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum forma de campana
      • Aplanamiento o curvatura de la columna (cifoescoliosis)
      • Acortamiento de huesos largos
      • Displasia de caderas, rodillas, tobillos y muñecas
      • Hipoplasia odontoidea (malformación cérvico-occipital que puede ser fatal)
    • Compresión de nervio espinal y raíz nerviosa
    • La inteligencia es normal (a menos que haya hidrocefalia).

Mucopolisacaridosis VI

  • Progresión de la enfermedad:
    • Crecimiento y desarrollo normal hasta los LOS Neisseria 8 años
    • Desarrollo con acortamiento del tronco, postura encorvada y restricción articular a la edad de 10 años
    • Esperanza de vida variable Variable Variables represent information about something that can change. The design of the measurement scales, or of the methods for obtaining information, will determine the data gathered and the characteristics of that data. As a result, a variable can be qualitative or quantitative, and may be further classified into subgroups. Types of Variables: adolescencia tardía y los LOS Neisseria 20
  • Características clínicas similares a las de mucopolisacaridosis I, pero comúnmente con un desarrollo intelectual normal
  • Características distintivas:
    • Las complicaciones neurológicas incluyen:
      • Córneas nubladas
      • Sordera
      • Engrosamiento de la duramadre → compresión de raíz nerviosa → dolor Dolor Inflammation
    • Acortamiento del tronco
    • Postura encorvada (columna curvada hacia adelante)
    • Restricción articular
    • Trastornos de las válvulas cardíacas
    • Hipertensión pulmonar
Mucopolisacaridosis VI

Mucopolisacaridosis VI de progresión rápida en un paciente de 16 años:
La cara muestra una facies tosca, con protuberancia frontal, lengua agrandada, labios gruesos, dentición anormal e hiperplasia gingival.

Imagen: “Rapidly progressing 16-year old MPS VI patient” por Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France. Licencia: CC BY 2.0

Mucopolisacaridosis VII

  • Progresión de la enfermedad:
    • La forma severa causa hidropesía fetal:
      • Retención generalizada de líquidos
      • Conduce a la muerte infantil
    • La mayoría de los LOS Neisseria niños se ven afectados con menor severidad:
      • Deterioro intelectual leve a moderado a la edad de 3 años
      • Esperanza de vida hasta la adolescencia o los LOS Neisseria 20
  • Características clínicas similares a las de la mucopolisacaridosis I
  • Características distintivas:
    • Anomalías esqueléticas y del tejido blando
    • Susceptibilidad a neumonía
    • Hidrocefalia comunicante

Mucopolisacaridosis IX

  • Masas nodulares de tejido blando ubicadas alrededor de las articulaciones
  • Episodios de inflamación dolorosa de las masas articulares
  • Cambios faciales leves
  • Baja estatura (como se ve VE Ventilation: Mechanics of Breathing en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum otros trastornos de mucopolisacaridosis)
  • Movimiento articular normal
  • Inteligencia normal

Diagnóstico

Antecedentes clínicos y examen físico:

  • Antecedentes familiares
  • Reconocimiento de deformidades típicas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum lactantes y niños pequeños

Análisis de laboratorio:

  • Concentraciones de glucosaminoglucanos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum orina
  • Ensayos enzimáticos para confirmar la deficiencia enzimática específica:
    • Pruebas de suero en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum casos sospechosos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia o la primera infancia
    • El diagnóstico prenatal se puede realizar con el uso de amniocentesis Amniocentesis Percutaneous transabdominal puncture of the uterus during pregnancy to obtain amniotic fluid. It is commonly used for fetal karyotype determination in order to diagnose abnormal fetal conditions. Polyhydramnios y toma de muestra de vellosidades coriónicas.
  • Pruebas genéticas
  • Nota: el tamizaje neonatal en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum EE. UU. solo se realiza para la mucopolisacaridosis I; el tamizaje no está disponible para otras formas de mucopolisacaridosis.

Tratamiento

No hay cura para la mucopolisacaridosis. La atención médica tiene como objetivo tratar las afecciones sistémicas y mejorar la calidad de vida.

  • Asesoramiento genético para padres que tienen antecedentes familiares de mucopolisacaridosis para determinar si son portadores de una mutación genética causal
  • Fisioterapia para retrasar problemas articulares y mejorar la movilidad
  • Cirugía:
    • Para corregir trastornos obstructivos de la vía aérea y apnea del sueño
      • Remoción de amígdalas y adenoides
      • Colocación de un tubo endotraqueal/traqueostomía
    • Corrección de hernias
    • Drenaje de LCR
    • Descompresión de nervios/raíces nerviosas
    • Trasplante de córnea.
  • Terapias de reemplazo enzimático:
    • Actualmente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum uso para:
      • Mucopolisacaridosis I (laronidasa)
      • Mucopolisacaridosis II (idursulfasa)
      • Mucopolisacaridosis IVA (elosulfasa alfa)
      • Mucopolisacaridosis VI (galsulfasa)
      • Mucopolisacaridosis VII (vestronidasa alfa)
      • El reemplazo enzimático para otros tipos está en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum desarrollo.
    • La terapia ha HA Hemolytic anemia (HA) is the term given to a large group of anemias that are caused by the premature destruction/hemolysis of circulating red blood cells (RBCs). Hemolysis can occur within (intravascular hemolysis) or outside the blood vessels (extravascular hemolysis). Hemolytic Anemia demostrado ser útil para reducir:
  • Trasplante de médula ósea y trasplante de sangre de cordón umbilical:
    • Éxito limitado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tratamiento de las mucopolisacaridosis
    • Los LOS Neisseria procedimientos de alto riesgo generalmente se realizan solo después de una evaluación exhaustiva y asesoramiento a los LOS Neisseria padres

Diagnóstico Diferencial

  • Mucolipidosis: enfermedad de depósito lisosomal con depósito excesivo de lípidos. Los LOS Neisseria niños con mucolipidosis pueden compartir algunas características clínicas asociadas con las mucopolisacaridosis (características faciales, anomalías óseas/estructurales, anomalías cerebrales). El diagnóstico se realiza con pruebas de laboratorio para demostrar la deficiencia enzimática. El tratamiento es de soporte.
  • Enfermedad de Gaucher: trastorno de depósito lisosomal más común; resulta de la deficiencia de glucocerebrosidasa. Los LOS Neisseria 3 tipos tienen diferentes presentaciones y severidad. Estas presentaciones pueden incluir hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, tendencia a la equimosis, fracturas óseas y deterioro neurológico progresivo. El diagnóstico se realiza con análisis de ADN o enzimas. El tratamiento depende del tipo e incluye reemplazo enzimático, inhibidores de la glucosilceramida sintasa, esplenectomía y trasplante de médula ósea o de células madre.
  • Enfermedad de Tay-Sachs: trastorno de depósito lisosomal resultante de la deficiencia de hexosaminidasa A. Los LOS Neisseria 3 tipos tienen inicios variables. Los LOS Neisseria pacientes pueden presentar manchas maculares de color rojo cereza, ceguera, sordera, deterioro cognitivo y motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology, disfagia, disartria, espasticidad, ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia y convulsiones. El diagnóstico se realiza con pruebas de actividad enzimática y análisis molecular. El tratamiento es de soporte.
  • Enfermedad de Niemann-Pick: raro trastorno hereditario de depósito lisosomal que se clasifica según la mutación genética. Los LOS Neisseria tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick resultan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida. Las manifestaciones clínicas pueden incluir retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el crecimiento, hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, enfermedad pulmonar intersticial, deterioro cognitivo y motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology y manchas maculares de color rojo cereza. El diagnóstico se puede confirmar mediante la medición de la actividad o de los LOS Neisseria biomarcadores de esfingomielinasa, pruebas genéticas o biopsia. El tratamiento es de soporte.

Referencias

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